那青春悲情的光芒，切斷家族的苦難之鏈
作者：劉星宇
龐貝氏病，一種發病率僅1/40000的遺傳罕見病，幽靈一般降臨到原本幸福的李文華一家：哥哥和姐姐相繼發病，生命向絕境墜落……
山東臨沂大學旅遊專業畢業生李文華毅然放棄讀研，選擇與哥哥姐姐並肩而戰。她用自己一點點的努力與爭取和時間角力。終於，姐姐成功脫離呼吸機出院、帶著呼吸機的哥哥也擺脫了鼻飼成功地進食。
然而，這種遺傳罕見病背後有著怎樣的生存密碼？她是否又能脫逃死亡之神的追蹤？……
哥哥姐姐生命告急 親親小妹痛斷肝腸
2011年6月26日，山東臨沂大學畢業生李文華回到老家山東省兗州市大安鎮李家宮村。這個剛接到山東大學旅遊管理係研究生錄取通知書的22歲女孩心中充滿了對未來的憧憬。
踏進家門的一刻，卻見母親宋玉蘭和大姐李文文相對垂淚，李文華嚇了一跳：“媽，大姐，你們咋了？”宋玉蘭迅速擦幹淚水，強作笑顏道：“你大姐和姐夫拌嘴了，正跟媽說呢。”但李文華明顯感覺母親講話吞吞吐吐，心頭疑惑盤旋：“你們別是有什麼壞消息瞞著我吧？”在女兒不斷地追問下，母親歎著氣說：“你哥和你二姐都住院了。”
李家有五個孩子，李文華排行老幺。大姐和三姐李文會在家鄉做幼師，三姐還沒有結婚。雙胞胎哥哥李文鋒一年前，他在山東信息職業技術學院電氣化專業畢業後，投奔廣州的二姐李靜。二姐成家不久，還沒有孩子。
半月前，李靜給媽媽打電話說弟弟文鋒在廣州突然病倒了。心急如焚的母親趕緊催著丈夫李道剛趕到了廣州中醫藥大學第一附屬醫院。看到兒子正氣息奄奄地躺在的病床上，氣管已被切開，靠呼吸機維持呼吸；鼻腔裏插著通向胃內的鼻飼管，靠注射食物才能維持身體所需……奔波千裏的李道剛心痛不已。原來，5月20日，李文峰自覺憋氣嚴重，腿腳腫脹，便在二姐陪同下去醫院看病，掛號時他忽然暈倒，被迅速抬進搶救室。十幾天過去，呼吸功能衰竭的原因尚未查到，隻得到了“2型呼吸功能衰竭、進行性肌營養不良”的模糊診斷，期間，醫院下達了二次病危通知書。李文靜慌亂地通知了家人。
然而，三天後，噩耗再次傳來——醫生在交班查房時，看見一直忙於照顧弟弟的李靜突然嘴唇青紫，呼吸急促，眼神渙散……檢查還未出結果，李靜便已陷入昏迷，被送往ICU緊急搶救，後來，她也和弟弟一樣氣管被切開，插上了呼吸機。
專家連夜會診後，來自廣州中山醫院的張成教授確診他們是具有遺傳性的糖原累積病ⅱ型，它也叫“龐貝氏病”，為常染色體隱性遺傳病。
消息傳來，大姐、三姐和媽媽一邊為遠方的親人揪心扯肺，一邊籌集著救命錢。全家在愁雲慘霧裏煎熬，卻瞞著李文華。因為她正忙著考研。宋玉蘭於是下達了封口令：“老五和哥哥最好，她哪受得了這個打擊？能瞞一時是一時，都跟著犯愁有啥用？”
聽大姐流著眼淚複述哥哥、姐姐病危的過程，李文華簡直不能相信自己的耳朵，她又焦急又憤怒，不由痛哭失聲：“你們為什麼要瞞著我？”
冷靜下來，李文華理解了親人的良苦用心。她急忙上網搜尋“龐貝氏病”的信息，得知此病非常罕見，是先天性酶缺陷所致的糖代謝紊亂性疾病，由於“酸性a-葡萄糖苷酶”缺乏，體內的糖分無法正常合成，無法為身體提供能量，多數病人會因呼吸衰竭和其他並發症死亡。越往下看，李文華越是冷汗涔涔：四萬分之一的發病率，沒可能讓他們一家六口攤上兩個病人吧？
南下的列車上，車輪與鐵軌撞擊的聲音仿佛聲聲哀鳴碾壓在李文華心上。而到達廣州後，眼見哥哥和二姐躺在病床上，咽喉、鼻腔、血管連接著各樣“生命通道”，氣息微弱，李文華更是心如刀絞。
骨肉親人，怎忍心看著他們向生命絕境墜落？！她要救哥哥和姐姐。
白天，李文華守在二姐和哥哥的床前，竭盡全力精心護理，晚上，她守著電腦查龐貝氏病的病因、發病機理。當她看到美國健讚公司生產的一種特效藥（Lumizyme）可以治療該病時，她欣喜若狂，仿佛溺水的人抓到了一棵救命稻草。可等她打印好資料找到醫生時，醫生苦笑著告訴她：“這種藥品還沒在中國上市，最快也要到2013年才能進行臨床試驗。而且，這屬於酶替代療法，需要終生服藥，價格昂貴，每人每年大約需要200萬的治療費用！”
這是一個多麼絕望的消息呀！但她怎麼能就此放棄呢？
於是她給已經應用Lumizyme藥物治療的龐貝氏病人家屬寫信，詢問療效和費用籌集方式；給已有在國內研發特效藥意向的醫學博士夏青寫信，申請由哥哥姐姐做臨床試驗；給“中國夢想秀”電視編導寫信，希望能通過節目傳遞病人對生命的熱愛和恢複健康的夢想；給山東罕見病協會會長寫信，請求他幫忙聯係國家藥監局，使Lumizyme進入特批程序。她甚至還給溫家寶總理寫信，希望國家頒布優惠的政策鼓勵更多藥品企業研究生產罕見病藥物，希望罕見病能早日納入醫保……