24例原發性血小板增多症JAK2V617F臨床分析
臨床研究
作者：朱新金
[摘要] 目的 探討JAK2V617F突變在原發性血小板增多症（essential thrombocythemia，ET）中的發生率及其與血栓發生的相關性。 方法 通過對我院2013年1月～2015年4月診治的24例ET患者的臨床特點及JAK2V617F突變進行回顧性分析。 結果 24例ET患者中JAK2V617F發生率為62.5%（15/24），JAK2V617F陽性組中血栓風險度為46.7%（7/15），較陰性組22.2%（2/9）高（χ2=8.47，P
[關鍵詞] 原發性血小板增多症；JAK2V617F；骨髓增殖性疾病；診斷
[中圖分類號] R733.3 [文獻標識碼] B [文章編號] 1673-9701（2015）29-0064-02
Clinical analysis for JAK2V617F mutation in 24 patients with essential thrombocythemia
ZHU Xinjin
Department of Hematology， Ju'nan County People's Hospital in Shandong Province， Ju'nan 276600， China
[Abstract] Objective To analyze the occurrence rate of JAK2V617F mutation in ET patients and the correlations of JAK2V617F mutation and thrombotic complication. Methods A retrospective analysis was conducted in clinical characteristics and JAK2V617F mutation of the 24 patients with ET treated in our hospital from January 2013 to April 2015. Results The occurrence rate of JAK2V617F mutation in the 24 patients with ET was 62.5%（15/24）. The patients in positive group displayed higher thrombosis risk degree （7/15，46.7%） than others in the negative group （2/9， 22.2%） （χ2=8.47，P
[Key words] Essential thrombocythemia； JAK2V617F； Myeloproliferative disease； Diagnosis
原發性血小板增多症（essential thrombocythemia，ET）是以血小板增多為主要特征的慢性骨髓增殖性疾病（myeloproliterative disease，MPD），骨髓細胞學檢查顯示骨髓巨核細胞增多。國內診斷標準中血小板計數>1000×109/L，除外繼發性血小板增多症和其他骨髓增殖性疾病者，臨床主要表現為出血、血栓症狀和脾髒腫大體征。ET發病率0.59/10萬～2.53/10萬，50～60歲為高發年齡。Baxter等[1]的研究首次發現MPD患者存在高發體細胞JAK2V617F突變；自2005年Baxter報道之後不斷有人研究證實了JAK2V617F在ET中的存在，其發生率為50%～60%[2-4]。本文對我院2013年1月～2015年4月診治的24例ET患者的臨床特點及JAK2V617F檢測結果進行回顧性分析，旨在提高JAK 2V617F對臨床診斷及預後相關問題的認識，現報道如下。
1 資料與方法
1.1 一般資料
選取我院2013年1月～2015年4月診治的24例ET患者，均符合2001年WHO診斷標準[5]，其中男11例（45.8%），女13例（54.2%），中位年齡56（43～81）歲。
1.2 方法
除常規檢查項目包括血常規、凝血功能、骨髓細胞學、腹部B超、血管彩超、腦CT等，特別抽取EDTA抗凝骨髓或外周血2～3 mL送檢JAK2V 617F基因突變（濟南艾迪康醫學檢驗中心熒光PCR法）。
1.3 評價指標
觀察JAK2V617F陽性組和陰性組ET患者中血栓和出血的發生率。血栓和出血的診斷符合相關指南[6]及中華醫學會第四屆全國腦血管病會議製定的診斷標準。