懷孕早期通過B超和母親血清檢測，10個21—三體綜合征胎兒中可檢測出9個。懷孕中期采用兩聯篩查，對10個21—三體綜合征胎兒可檢測出7—8個，10個神經管畸形兒中可檢測到9個。
9.孕婦血清學篩查的結果異常，是否一定提示胎兒有缺陷？
不一定。有時雙胎也可使檢查結果異常。另外，該檢查也有一定的假陽性（檢測結果異常，但實際胎兒正常）危險，假陽性的發生率約為4.4％。
10.孕婦血清學篩查的結果在正常範圍，是否能排除胎兒異常的可能？
並不能完全排除，個別胎兒仍可能有異常，但這種情況並不太多。
11.孕婦血清檢檢查結果異常，下一步該怎麼辦？
（1）再次核實懷孕周數、胎數。
（2）如果醫生建議，可再做1次檢查。
（3）建議做詳細B超檢查。
（4）如果懷疑為胎兒染色體異常，建議做羊膜腔穿刺術，以明確胎兒的診斷。
小貼士：甲型胎兒蛋白（AFP）檢查
要檢查胎兒是否有缺陷，最常見的檢測莫過於AFP了！AFP是一種從胎兒肝髒裏分泌出來的蛋白質，它會在孕婦懷孕時流入其血液裏。
因此，如果孕婦血液中AFP的含量過高，便表示原本應該流入胎兒脊髓的AFP，有許多都從胎兒開放的脊髓柱中流出，就說明胎兒可能有神經管缺損的跡象。這種缺陷包括脊柱裂（脊髓沒有被封閉在脊柱內，可能導致胎兒下半身癱瘓）、無腦畸形（胎兒腦部嚴重發育不良）或根本沒發育等病變。
相反，如果孕婦血液中AFP含量低於正常，胎兒就有唐氏綜合征或是其他與染色體相關缺陷的可能。
AFP產檢，多半是選在懷孕後16至18周之間。篩檢結果，在一周之內就可得知。
檢查時，隻需從母親的手臂上，采少量的血液做樣本就可以了。
羊膜腔穿刺術
1.是不是每個孕婦都需要做羊膜腔穿刺術？
不是。羊膜腔穿刺術是產前診斷比較常用的手段，但並不是每一個孕婦都需要做。
2.哪些人需要做這項檢查？
通常，在下麵狀況下，醫生會建議孕婦進行羊膜穿刺檢查：
（1）高齡孕婦。通常年齡大於35歲（包括35歲）的孕婦，都應該做。因為孕婦年齡越大，越容易生先天癡呆兒。
（2）孕婦先前產下過染色體異常病變的胎兒，比方說唐氏綜合征。
（3）孕婦先前產下過患有新陳代謝方麵疾患的胎兒。
（4）孕婦本身患有遺傳性疾病，特別是性聯遺傳性的疾病。比方說如果母親患有血友病，而且她懷的是男嬰，這個男嬰就有50％的幾率會遺傳到血友病。
（5）孕婦已經有生下脊髓缺陷孩子的記錄。
（6）孕婦的甲型胎兒蛋白（AFP）含量出現無明顯原因的高值。
（7）經過三聯篩選檢查，發現胎兒有很高的患唐氏綜合征危險性。
（8）準父母雙方都是遺傳性疾病的基因攜帶者，例如鐮狀細胞貧血，胎兒大概有1／4的機會，會遺傳到相同的疾病。
（9）根據超聲波檢查，發現胎兒有嚴重或足以致命的基因缺陷。
（10）出於對母親或胎兒的安全考慮，醫生已有提前引產的打算。
現在利用羊膜穿刺術，進一步檢測胎兒肺的發育成熟度，以評估到底是提前引產的風險高，還是等待自然生產的風險高。
3.如何做羊膜腔穿刺術？
首先，醫生會要求孕婦平躺在手術台上，並使用消毒水擦拭孕婦的腹部。然後，醫師會針對孕婦的腹部施以局部麻醉，這個時候，麻醉針可能會讓你感到有點刺痛。待一切就序之後，醫生會使用超聲波來尋找、鎖定沒有胎兒和胎盤妨礙的采樣部位，醫生會慢慢將采樣針筒經腹部皮膚插進子宮內，采集一定量的羊水。這些羊水稍後會送進基因與生化實驗室，以做進一步的分析檢驗。整個羊膜穿刺術大概需時5至10分鍾。一般而言，在檢查之後，有些孕婦除了在針孔插入處會有輕微的不適感之外，整個檢查過程，孕婦不會有任何的疼痛感。
注意事項：
（1）羊水針刺入的時候，肚皮會短暫疼痛，就像打針時的痛一樣；此外，針尖穿過子宮的時候，有些人會有子宮收縮的感覺。但通常休息一兩個小時後，不舒服的感覺會逐漸退去。
（2）手術後當天，最好休息，不要操勞活動，直到隔日，沒有不適後，才恢複一般日常作息。
（3）如果回家後數日內，出現發燒、持續腹痛、陰道出血、陰道持續水樣液體滲漏時，不論任何一種不適，應速回醫院診治。
（4）絕大部分的羊水，都可順利培養出染色體，但約有1％的羊水，細胞培養失敗，醫院會通知你回來重抽一次羊水。
4.孕期什麼時候做這項檢查最好？
通常選擇在懷孕15—18周，此時羊水增多較快，在胎兒周圍形成較寬的羊水帶，比較安全。極少數也可在懷孕20周做。隨著超聲儀技術的發展，羊膜腔穿刺術時間可以在懷孕較早期做，如懷孕11—14周，但流產危險高於懷孕14—18周。