精神發育遲滯在國內外曾經有過許多同義詞，如精神幼稚症、精神發育不全、精神低能、智力薄弱等，其並非是一個獨立的疾病，而是很多先天或後天的原因所造成的精神發育的受阻及精神發育的不完全。所以精神發育遲滯是由於遺傳、先天或後天獲得的種種有害因素，在胎兒期、圍生期或出生後直到18歲前損害了大腦的結構和（或）功能，造成精神發育受阻或發育的不完全。中國精神疾病分類方案及診斷標準第三版修訂版中（CCMD 3）對精神發育遲滯是這樣定義的：精神發育遲滯是一種綜合征，其症狀特征為智力低下和社會適應困難，可以同時伴有某種精神或軀體疾病，或由後者所繼發，在發育成熟前發病。
1.精神發育遲滯的發病率
精神發育遲滯較為常見，在美國及西歐國家約占人口的3%，據我國不同地區的流行病學調查結果顯示，本病中重症患病率為1.1‰～5.0‰，湖南省4～16歲兒童精神衛生流行病學調查（1990年）結果表明，包括輕症精神發育遲滯的患病率高達2.22%。由於調查的方法不同，診斷標準的不一致，不少輕症的患者可能漏診，所以各地所報道的發病率還不一致，並且差別較大。但是在這裏還是可以看出來，精神發育遲滯的發病率還是較高的。有研究結果顯示，農村人口精神發育遲滯患者發病率較城市為高，可能是由於兩個原因所致。
（1）農村衛生保健條件不如城市，所以造成腦損害的因素較城市為多。
（2）偏僻的農村近親婚配情況較多，所以不良的有害的遺傳因素作用的機會較大。另外，在流行病學的調查中還發現男性患者略多於女性患者。
2.精神發育遲滯的病因
（1）出生前因素
①遺傳異常。常染色體顯性遺傳，包括結節性硬化、神經纖維瘤病、著色幹皮病、Sturge Weber綜合征、萎縮性肌強直症。常染色體隱性遺傳，包括苯丙酮尿症、脂質沉積症、黏多糖病、腦白質營養不良症等。
②染色體異常。先天愚型（21三體綜合征）、18三體、1315三體、染色體缺失或易位、構造畸形、脆性X綜合征、Turner綜合征等。
③先天顱腦畸形。家族性小頭畸形、先天性腦積水、胼胝體缺如、神經管閉合不全、腦膜膨出等。
④母體在妊娠期受有害因素的影響。感染（包括巨細胞病毒感染、風疹病毒感染、單純皰疹病毒感染、流感病毒感染、弓形蟲感染、先天性梅毒或其他細菌感染）、藥物、毒物或化學毒素、放射線的影響、母體健康情況（營養不良、內分泌異常、缺氧狀況、妊娠中毒症、嚴重軀體疾病、年齡過大等）、胎盤功能不足、先兆流產、多胎妊娠。圍生期因素包括早產、未成熟兒、產程過長、宮內或出生時窒息、產傷、新生兒顱內血腫等。
（2）出生後因素
①中樞神經係統感染，如腦炎、腦膜炎等。
②核黃疸。
③顱腦外傷。
④腦缺氧。
⑤甲狀腺功能低下。
⑥重金屬或化學藥品中毒。
⑦代謝性或中毒性腦病。
⑧顱內出血。
⑨幼年重度營養不良。
⑩兒童早年缺乏文化教育的機會。
3.精神發育遲滯分級
精神發育遲滯按嚴重程度分為邊緣、輕、中、重、極重幾個級別。根據中國精神疾病分類方案與診斷標準第三版修訂版中（CCMD 3），精神發育遲滯按其嚴重程度分為以下5級：邊緣智力：智商（IQ）為70～84分；輕度精神發育遲滯：智商（IQ）為55～69分（包括輕度智力低下、愚魯）；中度精神發育遲滯：智商（IQ）40～54分（包括中度智力低下、癡愚）；重度精神發育遲滯：智商（IQ）25～39分（包括重度智力低下）；極重度精神發育遲滯：智商（IQ）＜20分（包括極重度智力低下、白癡）。
但是在實際工作中，我們並不是以智商的水平來評價一個人的精神發育情況，因為根據IQ劃分精神發育嚴重程度不夠全麵。實際上精神發育遲滯患者並非隻表現為智力缺陷，患者通常還有社會行為不正常，表現為適應環境能力、處理人際關係的能力及適應職業的能力缺陷，而常常有精神行為的不正常，如衝動行為、易激動、刻板動作、強迫行為等，所以對於其嚴重程度分級應參考其臨床表現尤其是一個人的社會能力才較為全麵。如一個人的智商是51分，但是其社會能力較好，能夠進行簡單的勞動和洗衣服，並且自己在社會中能夠養活自己，那麼這樣的精神發育的嚴重程度就不能評為中度精神發育遲滯，而應當評為輕度的精神發育遲滯。
4.精神發育遲滯的臨床表現
（1）輕度精神發育遲滯：大多數精神發育遲滯（75%～85%）是屬於此型。早年發育較正常兒童差，語言發育遲緩，但仍有一定的表達能力，往往在幼兒園後期或入學以後，才發現有學習困難，領悟力低，分析綜合能力欠缺，思維較簡單，經過努力勉強可以達到小學畢業水平，有一定的社交能力，成年後具有低水平的職業適應能力，常表現為溫順，缺乏主見，對環境變化缺乏應對能力。
（2）中度精神發育遲滯：約占精神發育遲滯的12%。自幼語言、運動功能發育都較正常兒童緩慢，而且語言發育常不完全，詞彙貧乏，不能完整地表達意思，學習能力低下，經過耐心訓練可以從事簡單的非技術性的工作。
（3）重度精神發育遲滯：占精神發育遲滯的7%～8%。常合並某些腦部較重的損害，可以同時有腦癱、癲等神經係統的症狀，多在出生不久之後即被發現精神及運動發育明顯地落後，年長後也能學會簡單的語句，不能自理生活，不能接受學校教育，不能接受訓練以學會簡單的技能，無社會行為能力。
（4）極重度精神發育遲滯：占精神發育遲滯的1%～2%。完全沒有語言能力，對周圍環境及親人不能認識，對危險不知躲避，僅有原始情緒反應，如以哭鬧、尖叫表示需求食物或對人和事不滿意。有時有爆發性攻擊或破壞性行為，全部生活需要人照料。
5.精神發育遲滯的診斷標準
（1）中國精神疾病分類方案與診斷標準第三版修訂版中（CCMD 3），對精神發育遲滯是這樣診斷的：①在發育成熟前起病；②智商（按Wechsler量表）低於70分；智商在70～85分為邊緣智力；③有不同程度的適應困難。
（2）輕度精神發育遲滯的診斷標準是：①智商55～69分；②學習成績較差，在普通學校中學習時常不及格或留級，或工作能力較差，隻能完成較簡單的手工操作，能學會一定的謀生技能及家務勞動；③能自理生活；④無明顯的語言障礙。
（3）中度精神發育遲滯的診斷標準是：①智商40～54分；②不能適應普通學校學習，隻能計算個位數加、減法；③可從事簡單的勞動，但質量差，效率低；④學會自理簡單的生活，但常需督促，幫助；⑤能掌握日常生活用語，但詞彙貧乏。
（4）重度精神發育遲滯的診斷標準是：①智商25～39分；②不能學習和勞動，不會計數；③生活不能自理；④言語功能嚴重受損，不能進行有效的語言交流。
（5）極重度精神發育遲滯的診斷標準是：①智商在25分以下；②社會功能完全喪失，不會逃避危險；③生活完全不能自理；④言語功能缺失。
6.幾種常見精神發育遲滯類型的表現與防治
（1）地方性克汀病：又稱地方性呆小病，多發生在地方性甲狀腺腫流行區。地方性克汀病的患病率明顯地與地方性甲狀腺腫的患病率相關。還有一種稱為地方亞臨床克汀病（亞克汀），即在缺碘地區的所謂正常人群有相當一部分人，雖不能構成地方性克汀病的診斷，但實際上並不正常，表現為輕度智力落後，輕度身體發育落後和神經係統損傷。如協調運動差，運動速度慢，動作靈活性和準確性差，聽力和前庭功能障礙，身高和體重低於常人及輕度骨發育落後。在非甲狀腺疾病流行區發現的病例稱散發性呆小病。
①地方性克汀病的臨床表現。精神發育遲滯：智力低下程度比較嚴重，中度及重度者占60%。安靜、反應遲鈍、精神萎靡、活動少，少部分患者性情暴躁、哭笑無常，言語障礙及聽力障礙都比較常見。軀體發育延遲，患者身材矮小且不勻稱，身體下部量短於上部量，骨骼發育遲緩，不少患者合並運動功能不良，重者可見癱瘓，體重低於同齡人，性發育也遲緩，輕度患者性發育完全並可以生育。實驗室檢查顯示，甲狀腺功能基本正常，血清蛋白結合碘及丁醇提取碘大多減低，甲狀腺吸133碘率增高，血清膽固醇稍低。X線檢查顯示患者骨齡落後於實際年齡、顱腦腦回壓跡可增多，蝶鞍偶見增大。腦電圖基本頻率偏低，節律不整，大多出現陣發性雙側同步Q波，可見a波。重度患者的心電圖可見低電壓，T波低平或雙相，Q T間期延長或不完全性右束支傳導阻滯。
②地方性克汀病預防與治療。地方性克汀病是可以防治的疾病，但關鍵是早期發現，甲狀腺素對腦功能的影響在不同的年齡是不同的。如果在患兒1歲以內或更早預防，患病率會大大降低，若未得到及早診斷及早治療，對智力發育及形體的影響是永久的。胎兒期缺碘或碘缺乏糾正不足，碘攝入每日小於20微克，則會有地方性克汀病出現，如輕度缺碘或碘糾正不足，不足以造成克汀病。為此，應提倡病區育齡婦女注射或口服碘油，同時對新生兒進行微量臍血T3、T4、TSH檢測，以做到早發現、早診斷、早治療。在預防克汀病的過程中正確應用含碘食鹽，因為如果使用不當，不但達不到用含碘食鹽的目的，還會影響菜的口味。碘鹽是碘化食鹽的簡稱，它是由食鹽按兩萬分之一至五萬分之一比例摻拌碘化鉀或碘化鈉而成，用來防治碘缺乏病，如嬰幼兒的克汀病，使用含碘食鹽必須做到兩點，即避光存放，勤購少存。碘食鹽中的碘鹽、碘化物遇光易氧化分解為分子，失去防治克汀病的作用，長久存放難免氧化，宜勤購少存；食用時防高溫，由於菜溫、油溫過高都會使鹽中的碘揮發而達不到預防克汀病的目的。因此，切記用熱油爆炒食用碘鹽，宜在做菜出鍋時、燒煮中間放鹽，這樣既可避免和減少碘的揮發，而且菜的口味也好。
（2）苯丙酮尿症：這是一種氨基酸代謝病，是遺傳代謝缺陷所致精神發育遲滯較常見的類型。由於苯丙氨酸羥化酶的先天缺乏，體內苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而引起的一係列代謝紊亂。
①臨床表現。精神發育遲滯，智力損害一般較嚴重，但出生時往往正常，數月後即發現患兒發育延遲，煩躁，易激惹，反應遲鈍，明顯的語言障礙。90%的患兒有白皙的皮膚，淡黃色的頭發和藍色的虹膜。神經係統體征：震顫、肌張力異常、共濟失調、腱反射亢進甚至癱瘓。1/4患兒合並癲。不少患兒合並濕疹，尿中有特殊的鼠臭味。80%的腦電圖常在1歲前出現異常的腦電波。血中苯丙氨的含量（Guthite細菌抑製法）：＞4微克，可視為陽性。一般＞20微克診斷意義較大。三氯化鐵試驗反應為綠色。2，4-二硝基苯肼試驗反應呈黃色，該試驗較其他試驗敏感性高些。但在新生兒期可以呈尿陽性反應，所以本試驗不宜做新生兒篩查。
②治療方法。嚴格限製苯丙氨酸攝入。由於苯丙氨酸又是身體生長發育必須的氨基酸，因此血中苯丙氨酸維持在5%～10%的水平較為合適，治療時用低苯丙氨酸水解蛋白來喂養患兒，但因價格昂貴，一般難以堅持。此時，可用飲食治療，如食用羊肉、大米、大豆、玉米、澱粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食物，同時應限製如小麥、蛋類、肉、魚、蝦、乳類等含豐富的苯丙氨酸食物的攝入，定期根據血濃度調整飲食。決定療效好壞的主要因素是開始治療時間的早晚，生後立即開始治療效果最好。一般認為生後3個月內開始治療，日後智力發育可以正常。但如在6個月以後才開始治療，以後仍可能存在智力低下。在4～5歲以後才開始治療者，智力不會改善。通常主張5～6歲可以停止飲食治療。影響療效的另一個因素是與治療前苯丙氨酸濃度的原始水平有關，血中濃度越高，控製就越難，日後的智力越差。
③預防措施。預防本病的根本辦法是避免使本症的患者出生，可運用分子生物學技術進行監測。方法：通過采集患兒父母外周血，得到DNA分析圖譜，獲得該家長的RFLP信息。在通過羊膜穿刺抽取羊水細胞分離提取DNA，得到胎兒的DNA圖譜，通過胎兒與家庭成員的苯丙氨酸羥化酶基因的RFLP位點多態性連鎖分析，便可以對胎兒作出產前診斷，適時流產，避免產出患兒。
（3）染色體異常所致精神發育遲滯：染色體異常在精神發育遲滯的發病中占有重要的地位，在中、重度的患兒中可達到35%，輕度為8%。染色體異常的種類很多，常染色體引起的軀體症狀和智力損害較為嚴重，性染色體引起的症狀較輕。有的隻部分患者涉及智力損害。主要類型有：先天愚型（21 三體綜合征，Down氏綜合征）、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全、脆性X綜合征。
①先天愚型。臨床表現為精神發育遲滯輕——中度，多數是中度，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商（IQ）則從58分下降至40分以下。也有專家認為，在青少年期智商（IQ）相對穩定，以後才降低。大多數研究表明環境因素是影響智商（IQ）的重要因素，在良好環境中撫養的患者智商（IQ）相對較高，不同類型的患者智力低下的程度可不同，一般來說，三體型者最嚴重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由於患兒安靜、溫順，為特殊教育訓練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達到小學1～2年級水平，但適應能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動能力。患兒開始學說話的平均年齡為4～6歲，95%有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞；1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的姿勢。患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大，先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩。
先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262～272天。出生時身高較正常新生兒短1～3厘米，頭圍基本正常，雙頂徑在正常範圍，前後徑相對較短，枕部平坦。大多數呈短頭畸形。前後囟及前額縫寬，閉合遲，常出現第三囟（後囟上方的矢狀縫增寬）。該病患兒出生後幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能。故弄醒和喂養十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。
患兒多見雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌麵溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40%患兒有通貫掌。蹠紋中，趾球區脛側弓狀紋，趾與第二趾指間距大，關節韌帶鬆弛或見肌張力低。約有1/2的病例並發先天性心髒病，易患傳染性疾病和白血病。
診斷時一般根據特殊麵容、異常體征、智力低下可做出診斷，但上述特征並非是先天愚型患兒所特有的，進一步確定診斷需要做染色體檢查。Hall提出在以下10個體征中具有6個以上時即可診斷。擁抱反射消失（陽性率為85%）；肌張力低（陽性率為80%）；麵部扁平（陽性率為90%）；眼裂上斜（陽性率為80%）；耳發育不良（陽性率為60%）；頸後皮膚增厚（陽性率為80%）；通貫掌（陽性率為45%）；關節活動過度（陽性率為80%）；骨盆發育不良（陽性率為70%）；小指中指骨發育不良（陽性率為60%）。另外，產前診斷可以通過測母體甲胎蛋白、非結合雌三醇、絨毛膜促性腺激素，並結合母親妊娠時間進行篩查，可篩查出61%的先天愚型胎兒的妊娠；近年來發現，母血中尿素抗嗜中性白細胞堿性磷酸酶活性增高，其陽性率為79%。確切的診斷需羊水穿刺進行細胞遺傳學檢查。
②脆性X綜合征。臨床表現為男性患者中度以上智力低下占80%以上，女性多表現為輕度智力障礙、學習困難或智商正常。學齡前組大多為輕度智力低下，學齡組大多為中——重度智力低下。隨著年齡的增長，智力水平下降。患者計算能力差，無數字的基本概念，隻能機械計數，抽象思維和推理能力方麵均有明顯缺陷，概念形成及完成任務的能力也明顯降低。語言障礙也是該綜合征常見的特征。多表現為會話和語言的表達能力的發育嚴重遲緩，學語年齡延遲、詞彙量少、語言重複單調、模仿語言、持續語言，有時有特征性的語言障礙——碎語，表現為講話的速度快而起伏不定，語言、詞、短語的重複。絕大多數患者有多動、注意力不集中，以年齡小者較為突出，隨著年齡的增長而減輕，多動程度與智商無關，甚至智商高者更明顯。常有孤獨症的表現，幾乎大部分患者都有孤獨症的特征，90%有對眼凝視回避，88%有拍手、咬手或刻板動作。大多數患者表現為膽小、羞怯、溫順，但有少數患兒脾氣煩躁、倔強。可以有自殘現象，主要發生在受挫折和受刺激以後。
患者多見頭圍增大、臉長、前額突出、虹膜顏色變淡、耳輪大、齶弓高、嘴大唇厚及下頜大而凸出等。女性智力低下者麵部異常更多見（占50%）。患者身材較高。
巨睾症為特征性改變，多在青春期發生，年幼兒少見，一般認為睾丸體積大於同齡人的最高值即可稱為巨睾。正常人平均睾丸體積為18立方厘米，大於25立方厘米者為巨睾。測量睾丸體積的公式為（長×寬）的平方×3.14/6.
本綜合征患者癲的發生率為25%～45%，特點是：睡眠期間歇發作，腦電圖異常，對抗癲藥物反應良好。癲發作的類型以強直性痙攣發作多見，其次為複雜的部分性發作，發作一般不頻繁，開始於兒童或青少年，成年後症狀消失。
其他異常包括共濟失調、腱反射亢進、伸性蹠反射、瞼痙攣等神經係統體征。結締組織功能失調的表現，過度伸直指關節、大手、大足、二尖瓣脫垂、主動脈延長等；皮紋異常，有弓形紋、反箕形紋增多，而正箕形紋減少，指脊紋總數和絕對脊紋數值增高。男性患者性腺功能低下，成年患者陰毛呈女性分布和乳房女性化，但可生育；女性生育能力增強，智力低下者更甚。
對於該症，葉酸治療由於脆性位點僅在缺葉酸的培養基中容易發現，並且該疾病的檢出率明顯增高，所以一些專家在脆性X綜合征的治療中引進了葉酸治療，在治療過程可見患兒的行為、情緒及神經係統症狀的改善，如過度活動減少、注意力協調運動和言語能力有提高，當停用葉酸後症狀有惡化。但目前還有一些專家認為葉酸治療本症尚在試驗階段，其安全性尚待觀察。盡管如此，葉酸試用於治療脆性X綜合征患者，使其情緒、行為產生改善的意義遠非限於臨床上治療有限的病例，而是向染色體疾病發起挑戰。使用劑量一般為0.5～2毫克/千克體重/日，能改善患者行為和運動能力、語言質量等，一般認為對智力的改善不明顯，對成年患者無效。
中樞神經係統興奮藥治療，有報道效果好於葉酸，對於改善注意力缺乏、活動過度有較好的效果。中樞性興奮劑主要有呱甲酯、右旋苯丙胺，以及抗癲藥苯妥英鈉均可試用。在相對低的劑量時，患者反應最佳，劑量大時易出現情緒不穩、愛發脾氣等現象，另外對男性脆性X綜合征者常需要治療間歇性暴躁的行為問題，最常應用的有硫利達嗪。
也有專家認為β受體阻滯藥如普萘洛爾、納多洛爾和鋰鹽治療有效。
③先天性卵巢發育不全。先天性卵巢發育不全綜合征，又稱Turner綜合征。該型約占女性精神發育不全的0.64%。臨床表現為身材矮小，大多數患者的智力正常或輕度降低，語言智商較操作智商高，視覺空間定向障礙，對自身以外的空間左右失定向。Benton視覺保留試驗異常，繪畫能力缺陷。患者通常顯幼稚、溫順、容易相處，盡管缺乏女性第二性征，但他們十分女性化，成年女性性欲較低。由於身材矮小可能導致患者神經過敏，少數患者有神經性厭食。
患者外生殖器呈幼女型，性腺不發育，子宮及輸卵管小，卵巢呈條錟狀，卵母細胞或囊狀卵泡常缺如，原發性閉經，不育、陰毛稀少、陰道黏膜薄、無分泌物。
有眼瞼下垂，內眥贅皮，後發際低，低位大耳，高齶弓，頸蹼，黑色素痣等。常伴有骨骼畸形，以肘外翻，第四、五掌骨短小多見。25%合並心髒畸形、腎畸形，部分患者可合並甲狀腺炎及糖尿病。該病多在新生兒期可見四肢淋巴結水腫，持續數月，少數病例可以持續1年以上。
對於該症，主要應治療原發性閉經，促進性腺和身體的發育。11～12歲開始給予雌激素治療，口服己烯雌酚0.25～0.5毫克/日；青春期後可采用己烯雌酚和黃體酮行人工月經，可導致月經來潮和性生活，但因無排卵，而不能懷孕。對年輕、骨骺尚未愈合的患者給予蛋白同化激素如苯丙酸諾龍等治療，以促進生長發育，該藥無明顯的不良反應，此藥為一種具有明顯促進合成代謝和相當低的雄激素效應的合成類睾酮藥物。應用過程中應定期隨訪和測骨齡。同時應輔以鈣劑、多種維生素和甲狀腺素片，並加強營養，最近也有報道用生長激素治療本病。