1.什麼是優生?

“優生”一詞由英國人類遺傳學家高爾頓於1883年首次提出,其原意是“健康的遺傳”。他主張通過選擇性的婚配來減少不良遺傳素質的擴散和劣質個體的出生,從而達到逐步改善和提高人群遺傳素質的目的。通俗地說,優生就是生一個健康、聰明的孩子,防止有出生缺陷的孩子出生。

2.什麼是出生缺陷?

出生缺陷是各種遺傳性和先天性疾病的總稱,是指孩子出生之前,胚胎或胎兒在母體子宮內生長發育過程中發生的異常,也稱先天異常,包括形態結構、功能代謝、精神行為等方麵的異常。形態結構異常表現為先天畸形,如無腦兒、脊柱裂、先天性心髒病、唇裂、多指(趾)等;功能代謝異常主要表現為先天性智力低下、聾啞、盲等;精神行為異常可表現為兒童多動症、孤獨症等。

出生缺陷雖然在孩子出生前已經存在,但不是在出生時就一定能發現。有些出生缺陷在孩子出生時肉眼就能識別,如無腦兒、脊柱裂、唇裂、多指(趾)等;有些出生缺陷是隨著孩子的生長發育才逐漸顯露出來,如先天性心髒病、苯丙酮尿症、新生兒甲狀腺功能低下、聾啞、孤獨症等。有些出生缺陷是輕微的,對健康影響不大,如小的色素痣、多指(趾)、色弱等;有些出生缺陷比較嚴重,可導致孩子死亡或終身殘疾,如無腦兒、脊柱裂、苯丙酮尿症等。

3.出生缺陷有哪些危害?

據專家估算,目前我國出生缺陷發生率為4%~6%,每年有80萬~100萬出生缺陷兒出生。出生缺陷已成為我國嬰幼兒死亡的主要原因,嚴重出生缺陷患兒約30%出生後死亡。出生缺陷亦是致殘的主要原因,40%左右的出生缺陷患者將終身殘疾,在殘疾人中約50%是由出生缺陷所致。出生缺陷不但給患者造成巨大的身心痛苦,也給家庭帶來沉重的經濟負擔和精神壓力,同時影響國民素質,給國家和社會帶來負擔。

4.出生缺陷與哪些因素有關?

出生缺陷是由於遺傳因素、環境因素或兩種因素相互作用,使胚胎生長發育過程異常,胎兒出現先天性畸形或生理機能障礙。其中,遺傳因素約占20%,環境因素約占10%,遺傳與環境因素相互作用約占70%。各種有害因素對胎兒的影響貫穿整個孕期,某些因素甚至在孕前就已埋下禍根,但是最容易發生出生缺陷的時期為早孕期,即懷孕的頭3個月。早孕期受到有害因素的影響,可致胎兒發生各種出生缺陷;孕中、晚期受有害因素的影響,主要發生功能方麵的出生缺陷。

5.引發出生缺陷的環境因素有哪些?

可能引發出生缺陷的環境因素包括物理因素、化學因素、生物因素和營養因素等。

(1)物理因素:如放射線、高溫、噪聲等。

(2)化學因素:如鉛、汞、錳、苯、有機溶劑、殺蟲劑、藥物、煙、酒等。

(3)生物因素:包括各種致病微生物的感染,如風疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲、梅毒螺旋體、淋球菌、艾滋病毒等感染。

(4)營養因素:包括營養缺乏和營養過剩。

6.如何預防出生缺陷?

為減少出生缺陷發生,降低出生缺陷危害,世界衛生組織(WHO)提出了出生缺陷“三級預防”策略:一級預防是孕前及孕早期(又稱為圍孕期)階段綜合幹預,通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳谘詢、孕前保健、孕期合理營養、避免接觸放射線和有毒有害物質、預防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒等措施,減少出生缺陷的發生;二級預防是通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷,早期發現,早期幹預,減少出生缺陷兒的出生;三級預防是對新生兒疾病的早期篩查,早期診斷,及時治療,避免或減輕致殘,提高患兒生活質量。如唇齶裂患兒,幼時無法吸吮,喂養困難,一歲後語言功能發生障礙,對這些孩子要盡早手術修複,治療效果極佳,越早治療越好。

7.什麼是遺傳?

俗話說“種瓜得瓜,種豆得豆”,同一物種世代相傳,這就是遺傳。如孩子的容貌、膚色、體型、各種生理功能,以及對疾病的抵抗力等特征與父母相似,部分像父親,部分像母親。有些又與祖父母、外祖父母相似,這種現象也是遺傳。