迷途難返
今日世界
作者：邦妮·羅奇曼/文,秦璐/譯
知識就是力量。勞裏·漢特很想弄清楚，女兒阿曼達究竟得了什麼病。阿曼達的發育一直不正常：肌肉張力差，無法抬頭，比其他孩子說話晚，直到兩歲才會走路。“作為母親，無論孩子有什麼問題，始終都會認為自己有錯。”勞裏說。
42歲的勞裏是新澤西州的一位中學英語老師。為了找出病因，她決定求助於基因測定技術。10年前，阿曼達4歲時在費城兒童醫院接受了第一次測試，結果一切正常；9歲時，她接受了第二輪測試，仍未發現原因。幾年間，阿曼達的身體越來越虛弱，發育更加遲緩，根本無法正常活動，連擤鼻涕都要人幫忙。但醫生安慰勞裏，基因測定技術會越來越成熟，查明病因指日可待。
2012年3月，阿曼達接受了第三輪測試，結果發現，她的第1染色體缺少7種基因。勞裏以為自己終於找到了答案，但醫生告訴她，這些基因的缺失並不能解釋阿曼達的虛弱狀況，一切仍然是個謎。但是新的問題又出現了。阿曼達缺少的一種基因與一些非常罕見的腫瘤有關，基因專家建議已經14歲的阿曼達接受腫瘤病篩查。就這樣，一波未平，一波又起。更讓勞裏意想不到的是，她自己的檢查結果表明，她也缺少這7種基因，也就是說，勞裏的另外兩個孩子也存在同樣的基因缺陷。
如今，新型防病抗衰老手段層出不窮，為了健康和幸福，人們不惜一切代價去探尋和嚐試它們。然而，一知半解又常常叫人抓狂，一味地追蹤原本並不存在的威脅，更讓人崩潰。人類基因圖譜既精細又複雜，遺傳學家時常在檢查中獲得意外發現，比如發現受檢者的某種基因有患癌症或帕金森症的風險。但醫生有必要將檢查結果悉數告知患者嗎？有些病目前沒有有效的治療方法，知情隻會徒增煩惱。家長們又有必要提前告訴孩子，他們的未來將由疾病主宰嗎？誰又能為此負責呢？科技使人更強大，卻也更無助。
基因檢測走進尋常生活
人類基因圖譜於2003年繪製完成，造價27億美元。目前，單人次進行全基因排序檢查的費用是7500美元，但這個價格在持續下降。預計在不遠的未來，全基因排序檢查有望如驗孕一樣簡單易行。屆時隻需一茶匙血液，通過一係列操作，實驗室專家便可獲得個體基因圖表。
人們理想中普遍認為，基因分析可以提前預知病情，獲得準確治療方案並采取有效的預防措施。美國賓西法尼亞大學醫學院教授卡特裏娜·阿姆斯特朗介紹說，通過對某21種基因進行檢測，可以得知某種特定的化療方式對一部分乳腺癌患者無法起效，既可讓這部分患者免受化療之苦，每年還可節省高達4億美元的開支。
如今，部分基因測定已經走出實驗室，人們可以在家中自行檢測。23andMe公司就為消費者提供DNA分析服務，無需醫生在場可自助進行。23andMe公司建立於2006年，至今已有18萬人接受過檢測，檢查費用也大幅下降，不到百美元。23andMe公司的宣傳口號是“預知風險，未雨綢繆”。如果家長了解到孩子攜帶著一種名叫ApoE4的基因，這種基因預示孩子未來很有可能罹患阿爾茨海默氏症（老年癡呆症），醫生就會建議家長阻止孩子從事劇烈的體育活動，以降低患病風險，因為一旦受到創傷性腦損傷，ApoE4攜帶者更易罹患腦病。23andMe公司的合夥人及CEO安妮·沃西基認為，基因研究的趨勢決定了，人類未來勢必在出生時就接受基因定型。她的丈夫，穀歌公司合夥人謝爾蓋·布林就被檢測出發生了基因突變，患帕金森病的風險高達80%。安妮給自己的兩個孩子也做了測定。她的祖母有眼底黃斑變性，當測試報告她的一些侄女侄子也有黃斑變性的傾向時，她給他們每個人都買了高效太陽鏡。她說，如果孩子們被確認有患糖尿病的可能，她會改變家裏的食譜，盡一切努力使孩子們遠離疾病。
基因預測的兩難境地
然而，掌握細致豐富的基因信息對人們來說未必是件好事。費城兒童醫院的一對研究者克蘭茲夫婦目前正致力於研究了解患者及家長究竟想獲取哪些方麵的基因信息，聯邦政府對此項目撥款880萬美元。他們介紹說，大部分父母想追查孩子患上某種怪病的原因，但是若告訴他們，他們的孩子還是患結腸癌或乳腺癌的高危人群，豈不是雪上加霜？
當醫生得到了一些受檢者並不期待的檢查結果，他們應該如何處理呢？醫生與患者在這個問題上始終無法達成共識。當一位母親獲悉自己寶貝女兒的基因發生突變，極易患上卵巢癌時、當一位父親得知自己具有運動天賦的兒子有得阿爾茨海默症的傾向時，他們承受的不僅僅是情感上的重擊，更是持續終生的心靈創傷。在克蘭茲夫婦的研究項目中，幾乎所有家長都表示想了解孩子所有可能的患病風險，即使那種病無藥可醫……然而來自生命倫理學家、基因實驗室專家、遺傳學家、兒科醫生及遺傳學顧問等人的看法是：家長們隻需要知道那些具有現實意義、對現狀有所改善的檢驗結果。