白化病的發病率並不高——每10萬人中僅有3～7人發病，但是多數人對這種都有印象。這是因為這種病患者的形象很特殊：皮膚完全是白色的，頭發呈奶油色而且又細又軟，眼球色素缺乏，且眼睛怕光（羞明），故有“陰天樂”的俗稱。奇怪的是，患者父母的外觀與正常人完全一樣。
白化病多係常染色體隱性遺傳疾病。多數患者的父母的表現型都是正常的，但都帶有白化病隱性基因。基因是成對存在的，父母各有1個顯性的正常基因（以A表示）和1個隱性的白化病基因（以a表示）。在染色體減數分裂過程中，父母各產生兩種基因——一種帶有正常基因A，另一種帶有隱性白化病基因a。因精子與卵子的結合是隨機的，所以受精後就可能形成3種合子，即AA、Aa和aa。他們出現的概率是1/4AA、2/4Aa及1/4aa，aa合子即引起白化病。由此可見，這對父母的子女發生白化病的概率是1/4，不發病者的概率為3/4。但後者中有2/3是白化病基因的攜帶者，即有Aa基因的人，其表現型正常，但帶有的一個白化病基因，他們的後代會出現白化病患者，故稱疾病攜帶者。按照上述規律，如果父母中一個是本病患者，另一個是不帶白化病基因者（AA），則其後代全部是疾病攜帶者，但無發病者。如果父母雙方，一方是患者，另一方是攜帶者，則其後代的白化病發生概率就相當高（1/2）了。如果父母雙方都是患者，則其後代將全部是患者。
白化病的發病機理是，患者體內缺乏酷氨酸酶，以致不能形成黑色素。現無有效治療方法。患者應避免強日光曝曬，以免灼傷，配戴合適的眼鏡以減輕羞明和屈光不正。