用基因測序“治未病”
作者：倪偉傑
核心提示：不論是基因測序設備供應商還是基因測序服務提供商，都在加緊布局基因測序產業。不過目前在中國，沒有多少人能讀懂全基因組數據。
《支點》記者 倪偉傑
在中國兩部委（食品藥品監督管理局、國家衛生計生委）用一紙禁令將基因測序打入“冷宮”僅兩個月，世界最大的基因測序儀器製造商Illumina的掌門人Jay Flatley先生就急衝衝跑來中國，並高調表示：“我十分看好中國基因測序市場。”
可能有人會懷疑Jay Flatley這一逆風言論，但沒有人會懷疑Illumina在基因測序行業的霸主地位。這家總部位於美國加利福尼亞聖迭戈市的上市公司，被麻省理工學院主辦的《技術評論》雜誌評為全球最聰明的50家公司之首，其身後站著的可是特斯拉和穀歌。
這家全世界最聰明的公司在今年初宣布，可在24小時內將個人全基因組測序完畢，而費用僅需1000美元。能夠完成這一壯舉的機器叫Hiseq X Ten，每套由10台機器組成，每台售價100萬美元。當Hiseq X Ten在全球售出9套以後，Illumina驕傲地宣布：我不賣了。
基因測序，簡單說，就是檢測四種堿基排列順序。在遺傳物質的層麵上，人與人之間的差別就表現在堿基排列順序的差別。基因測序通過解碼生命這本天書，有助於人類生老病死規律的揭秘和人類患病基因的掌握，對人類疾病的預防和診斷起到輔助性的作用。
隨著基因測序技術的飛速發展以及測序成本的大幅降低，原本一直躲在實驗室中的基因測序技術開始走出實驗室，走向大眾，改變大眾生活。這種改變正在醫療領域醞釀，有可能會顛覆整個醫藥行業。
“上醫治未病”
《黃帝內經》有雲：“上醫治未病。”說的是最高明的醫生擅長采取相關措施，防止疾病發生和發展。現在，基因測序技術正在踐行中醫“治未病”的智慧。
國內基因測序“領頭羊”華大基因的創始人汪建在2014年黑馬運動會醫療健康分會春季論壇上講述的幾個數字讓人觸目驚心：中國每30秒就有一位缺陷嬰兒出生，每10秒鍾就有一位心腦血管患者死亡……
汪建不相信藥，他相信健康，相信健身，其實就是相信預防。華大基因旗下的華大健康依托其強大的基因測序能力構建了一個臨床醫學平台，通過對遺傳疾病、腫瘤等人類重大疾病相關基因的測序，提供個性化健康管理服務，以降低疾病對人類健康的危害。比如華大基因跟許多醫院合作開展的無創產前診斷，通過對母親外周血中的胎兒遊離DNA進行測序，以判斷胎兒患唐氏綜合症的風險。與傳統的羊水穿刺產前診斷技術相比，基於基因測序技術的無創產前診斷準確度更高而無流產風險。
以前，基因測序技術一直服務於高校、研究所等機構而鮮為大眾所知，直到好萊塢知名影星安吉麗娜·朱莉的一次壯舉才讓基因測序為全球所知，並徹底催熱了基因測序產業。2013年，朱莉在麥利亞德基因公司接受了基因測序疾病篩查，結果顯示她攜帶了家族遺傳的缺陷基因，因此她有87%的可能性會罹患乳腺癌。朱莉毅然接受了雙側乳腺切除術。
朱莉在給《紐約時報》的信中寫到：“我自身攜帶了一個‘錯誤’基因，這讓我有87%的幾率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌。完成切除乳腺的手術後，我的乳腺癌患病風險從87%降到了5%，我的孩子們不必再擔心因為乳腺癌而失去他們的媽媽。”全球在熱議朱莉這一壯舉的同時也對基因測序技術產生了濃厚的興趣，人們發現基因測序技術確實有用，尤其是在個人健康管理上。
21世紀什麼最貴？不是人才，是健康。在日益忙碌的世界中，許多人都用自己的青春和身體在賭美好的明天。而當癌症等重大疾病突然降臨，他們往往發出這樣的疑問：“為什麼是我？”這以後就是漫長而又痛苦的治療，甚至是死亡。現在以基因測序技術為依托的個性化健康管理和個性化醫療有可能改變這種局麵，一個龐大的基因測序市場正在悄然形成。