認識原發性免疫缺陷病
特別關注·為了孩子的身心健康（續3）
作者：王曉川
典型病例
男性患兒足月出生後接種卡介苗。2個月後患兒肺炎住院，同時發現卡介苗接種部位化膿，同側腋下鴿蛋大小包塊。患兒發熱，咳嗽。查血常規白細胞25×109/L，中性粒細胞占80%。胸片顯示雙肺多發病灶。患兒為第二胎，數年前患兒哥哥因出生後反複肺炎，8個月不治夭折。該患兒可能患何種疾病？
患兒經進一步免疫功能檢查，確診為原發性免疫缺陷病（慢性肉芽腫病），肺炎，卡介苗感染。
何為原發性免疫缺陷病
原發性免疫缺陷病是指人體先天性免疫係統的器官、細胞及分子等構成存在缺陷，免疫反應發生障礙，導致一種或多種免疫功能缺損的病症。
原發性免疫缺陷病種類繁多，目前已知的至少有200種。人群當中的發病率尚不清楚，其表現可輕可重，有的甚至終身無症狀。少數國家的不完全統計，人群中發病率為1/3000～1/500。
上述患兒是原發性免疫缺陷病中的一種，稱之為慢性肉芽腫病，是由於中性粒細胞氧化功能缺陷所致。
原發性免疫缺陷病發生的原因
從已知的原發性免疫缺陷病看，大多是控製人體免疫組分的基因異常突變所致。這些異常突變可以是遺傳獲得的，也可以是新發生的突變造成的。
【你需要了解的幾個問題】
（1）目前認為原發性免疫缺陷病少見，但實際上許多並沒有被診斷出來。
（2）原發性免疫缺陷病是先天性疾病。
（3）原發性免疫缺陷病可以有家族史，也可以沒有。
【大眾常見誤區解讀】
1.原發性免疫缺陷病太罕見，與我的孩子無關？
再罕見的疾病都可能發生在我們每個人身上。此外人類原發性免疫缺陷病隻有半個多世紀的曆史，原發性免疫缺陷病的種類繁多，大多在我國還沒有被普遍認識。就單一一種原發性免疫缺陷病而言，人群中發病率可能很低，比如說50萬～100萬人中有一例，但數百種累計起來就並不罕見了。
2.我們夫妻家族中從來沒有這種疾病，孩子也不可能有。
大部分已知的原發性免疫缺陷病是具有遺傳性的，但並不意味著家族中一定會有這種疾病發生。這其中的原因錯綜複雜，一是遺傳本身的類型多樣，比如完全可以由父母攜帶異常基因而不發病，這是因為他們各有一個正常基因可以彌補，而他們都將異常基因傳給孩子，孩子沒有正常基因來彌補不足，就會發病；二是基因突變也可以是胚胎、受精卵時期新發生的；三是以往家族中有這樣的病例，隻是過去的醫療條件還不能診斷清楚。因此，當診斷為原發性免疫缺陷病後應向醫生仔細谘詢這種疾病的遺傳特點，而不是通過簡單的常識來判斷。
原發性免疫缺陷病的臨床表現與診斷
原發性免疫缺陷病的種類多，臨床表現也多樣，診斷起來需要的醫學手段也各不相同。
臨床表現
盡管原發性免疫缺陷病的臨床表現多樣，但常見的原發性免疫缺陷病也有一定臨床特點可以幫助我們早期識別。根據美國疾病控製中心和JMF原發性免疫缺陷病基金會的建議，出現以下10個警示症狀應予以重視，需要排除原發性免疫缺陷病的可能。
（1）1年8次以上中耳炎；
（2）1年2次以上嚴重鼻竇炎；
（3）使用抗生素2個月以上治療感染效果不佳；
（4）1年2次以上肺炎；
（5）嬰兒體重增加過緩或生長過慢；
（6）反複皮膚或深部組織膿腫；
（7）1歲以後持續存在鵝口瘡或皮膚真菌感染；
（8）隻有靜脈使用抗生素才能清除感染；
（9）2次或以上深部組織感染；
（10）有原發性免疫缺陷病家族史。
如果簡單概括起來上述十項表現就是，反複或較嚴重的感染，常規治療效果不理想，此外就是有家族原發性免疫缺陷病史。
值得一提的是，上述情況僅僅是針對一些嚴重的和人類較早認識的原發性免疫缺陷病所製定的易於觀察的標準。近十幾年科學飛速發展，上百種新的原發性免疫缺陷病被發現，許多在國內還沒有被診斷過，臨床表現也輕重不一。有些患者如果不發病，與正常人完全一樣。許多也沒有家族遺傳史。
因此，當患兒出現感染等表現，但超出一般孩子的感染特點時都應注意排除原發性免疫缺陷病的可能。比如患兒感染後病情發展迅速，甚至危及生命，或感染後遷延不愈等。除了感染外，其他還有就是嚴重的、難以控製的過敏症，使用滅活疫苗後出現嚴重不良反應，都應進行免疫狀況的評估，以便及時發現可能存在的原發性免疫缺陷病。