遺傳的物質基礎曾經被許多科學家命名過，如：1864年英國哲學家斯賓塞稱之為活粒；1868年英國生物學家達爾文稱之為微芽；1884年瑞士植物學家內格利稱之為異胞質；1889年荷蘭學者德弗裏斯稱之為泛生子；1883年德國動物學家魏斯曼稱之為種質。實際上魏斯曼所說的種質已經不再是單純的臆測了，他已經指明生殖細胞的染色體便是種質，並且明確地區分種質和體質，認為種質可以影響體質，而體質不能影響種質，在理論上為遺傳學的發展開辟了道路。
孟德爾的工作於1900年為德·弗裏斯、德國植物遺傳學家科倫斯和奧地利植物遺傳學家切爾馬克三位學者分別發現。1900～1910年，除證實了植物中的豌豆、玉米等和動物中的雞、小鼠、豚鼠等的某些性狀的遺傳符合孟德爾定律以外，還確立了遺傳學的一些基本概念；1909年丹麥植物生理學家和遺傳學家約翰森稱孟德爾式遺傳中的遺傳因子為基因，並且明確區別基因型和表型。同年貝特森還創造了等位基因、雜合體、純合體等術語，並發表了代表性著作《孟德爾的遺傳原理》。
從1910年到現在，遺傳學的發展大致可以分為三個時期：細胞遺傳學時期、微生物遺傳學時期和分子遺傳學時期。