新一代的基因學遺傳學發展的曆程可分成兩個時期。1950年代以前，以雜交為主要實驗方法，通過觀察比較生物體親代和雜交後代的性狀變化，進行數量分析，從而認識與生物性狀相關的基因及其突變與傳遞的規律。這是遺傳學的雜交分析時代，即從生物體的性狀改變來認識基因，是謂正向遺傳學。1950年代以後，遺傳學急劇地演變為運用物理學和化學的原理和實驗技術，直接解剖基因的物質結構，並在分子水平上揭示基因的結構和功能，以及兩者之間的關係的學科。這是遺傳物質分子分析時期，即從基因的結構出發，認識基因的功能，是謂反求遺傳學。
基因始終是遺傳學研究的對象。基因融入了生命科學的各個學科，各個學科的發展又推進了對基因結構和功能的認識。在這種情況下，生命科學的各個學科幾乎都與遺傳學形成了交叉學科，如細胞遺傳學、生化遺傳學、神經遺傳學、發育遺傳學、進化遺傳學乃至生態遺傳學等。遺傳學研究逐漸被其他學科所“蠶食”，遺傳學的固有“邊界”正模糊地趨於消失，但這並不意味著遺傳學在消亡；恰恰相反，這正標誌著遺傳學麵臨著又一次迅猛發展的大好形勢，那就是基因組學的出現，把遺傳學的研究推向了新的高潮。在此基礎上，遺傳學將以新的麵貌——基因學出現。
基因學是在DNA分子的結構和功能基礎上闡明生物遺傳現象的一門學科。它既承襲了遺傳學的成就，又包括了基因組學的研究內容。
基因組學是羅德裏克1986年提出的一個新名詞，當年即被用作麥庫西克和拉德爾主編的一本新雜誌的名字。基因組學依據其研究的側重點，可分為結構基因組學和功能基因組學。從詞義上看，基因組是包含了整套染色體上的基因及非基因的DNA序列，基因組學所研究的基因組的結構和功能，應該涵蓋了對基因的結構和功能的研究。因此，基因組學似乎涵蓋了基因學。其實不然，而恰恰是正好相反。因為基因組學是在大規模和高通量的水平上克隆分離基因和分析其結構，並在基因間相互作用的網絡中來認識基因的生物學效應，這並不有悖於基因學的研究內容。大批克隆和分析基因隻是在時間尺度上縮短了單個基因操作所花的時間；相互作用形成的複雜性，最終還是要在了解構成網絡的每一單個組成成分的功能後才能得到解析。所以，最終還是落實在對每個基因的研究。
至於基因組中非基因DNA序列或非編碼序列的研究，也離不開對基因的研究。非編碼序列如果有生物學功能，則一般不外乎通過兩種途徑來實現。一是作為積累不引起突變的核苷酸變化的“蓄水池”，形成核苷酸序列的多態性，並在進化過程通過易位、轉座等方式，形成有功能的新基因；或是改變原有基因的結構而引起功能突變。另一條途徑則是通過增強子、弱化子、啟動子等形式調節控製原有基因的表達和活性。歸根到底，非基因序列如果真的具有生物學功能，也一定是通過形成新的基因或是影響現有基因的表達來實現的。這說明基因和基因組是一個整體，基因組的功能是通過一個個基因的功能來實現的。換句話說，隻有真正弄清了每個基因的功能，才是認識基因組功能的基礎。從這個意義上說，基因學的研究包含了基因組的研究，基因組學是基因學的組成部分。
基因學通過直接研究基因的結構和功能，揭示出新的遺傳現象及其規律，而將傳統的遺傳學研究推向深入。例如，目前除已認識的遺傳方式如顯性、隱性、共顯性和伴性等外，還發現了三核苷酸重複序列擴增的動態突變引起的早現遺傳或遺傳早現現象。在無臨床症狀的正常人的基因或基因組中，都存在三核苷酸重複序列；當重複拷貝數超過某一閾值時，正常基因變成致病基因；而且，重複拷貝數在傳遞給下一代時總有增加的趨勢，結果子代的拷貝數更多，發病年齡提前，症狀加重。這種現象需要在DNA水平上加以研究，現已提出了若幹假說，如突變使編碼產生的蛋白質變成酶的作用底物，從而生成異常的產物；或是改變了的蛋白質產物阻遏了正常的酶活性，最終導致疾病的發生。在基因表達過程中，還有一些表觀遺傳現象，如基因組印跡、RNA編輯、蛋白異構體引起類似顯性遺傳，以及蛋白質自我複製和傳遞遺傳信息的假象等，也都屬於基因學研究的範疇。
基因學的實際應用範圍也將比遺傳學有所擴大。除了單個基因表達產物的應用、增刪生物體內單個基因，以及人為地加速自然選擇進程達到育種的目的以外，還可發展基因組工程：將成批基因組合起來協調發揮作用，在組織、器官和個體克隆的基礎上，實現不同來源的高等生物基因組的拚接，構建一個雜合基因組，創造出自然界中沒有的、自然進化也無法產生的、全新的人造高等生物。
從人到簡單微生物的所有生物體，都由蛋白質和核酸組成；蛋白質都是由同樣的20種氨基酸連接而成的，核酸則都是以同樣的4種核苷酸連接而成。三個核苷酸組成一個遺傳密碼子，決定一種氨基酸，決定了核苷酸的線性序列同氨基酸的線性序列之間的對應關係。除極個別例外，所有生物的遺傳密碼都是相同的。於是，不同的核苷酸序列構成了不同的基因，不同的基因產生不同的蛋白質，不同的蛋白質決定生物的不同性狀或不同特性。一個生物體的全套基因，也就是生物體的基因組，決定了該生物體的全部生物學特性。