人們常說： “龍生龍，鳳生鳳，老鼠生兒打地洞”，“種瓜得瓜，種豆得豆”。這形象地說明了父母的特征可以傳遞給子女。這種子代和親代間的相似現象叫遺傳。由於遺傳的作用，盡管各種生物不斷地繁衍自己，但是都仍然保持著其祖先的模樣和特征，各物種就是利用遺傳保持了其穩定性。
生物繁衍，雖其模樣特征代代相似，但是總有不相同的地方。俗話說： “龍生九子，九子各樣”，兒女很像父親或母親，但是既不完全像父親，也不完全像母親，這種親子之間的不相似性就叫變異，變異使生物產生新的特征和性狀。變異是生物進化和生物多樣性的基礎。通常情況下，變異對於生物個體來說既可能是有利的，也可能是有害的。能夠通過遺傳穩定地傳給後代的變異，就能促使生物的進化。
遺傳物質
生物是如何進行遺傳與變異的呢？對於這個問題的研究，很早以前就有人提出了許多假設，但是直到19和20世紀，人類對於遺傳和變異才有了較深入的了解。人們發現遺傳是通過遺傳物質DNA來進行的，生物的一切形態特征及生理、生化特性均被隱藏在DNA上，通過生殖細胞即精子和卵子的結合而傳給下一代。因此當精子和卵子結合後，精子和卵子中的基因就組合在一起，共同指揮、調控著受精卵的發育變化，最終將上一代的特征都體現在後代身上。
遺傳的物質基礎
1868年，瑞士的科學家F．Miescher從外科繃帶上的膿細胞核中分離了一種呈酸性的有機物一核酸。隨著科學家們的研究深入，發現核酸有兩類：一種主要存在於細胞核中，稱脫氧核糖核苷酸（DNA）；另一種是核糖核酸（RNA），主要存在於細胞質中。而DNA則是大多數生物的遺傳信息的攜帶者，也有少部分生物的遺傳信息是由RNA攜帶的。如一些逆轉錄病毒，其病毒中就隻有RNA當其感染細胞時，再將RNA中的遺傳信息通過DNA指導蛋白質的合成而表達出來。
染色體是細胞核內遺傳物質，是基因的攜帶者，可以被堿性染料著色，在細胞的不同時期表現出不同的形態，在細胞分裂間期呈分散、伸展的細絲狀結構，稱為染色質，在此期間進行DNA的複製；在細胞的分裂期染色質細絲卷曲，盤繞成粗短的棒狀結構稱為染色體，此時的染色體含有複製後完全一樣的兩個染色單體。染色體的數目和形態在同一物種中基本相同，而不同的物種間染色體數目和形態是完全不同的，因此染色體形態和數目的研究對鑒別物種和疾病的研究、診斷有很重要的意義。
人類染色體
任何物種的染色體都有特定的形態和數目，並在世代遺傳中保持相對的恒定。在人類的體細胞中有46條染色體，成對存在，組成23對同源染色體，叫做二倍體。正常人類的染色體在精子或卵子中具有23條染色體，即一個染色體組，稱為單倍體，以n代表，則n=23條。人類的體細胞為二倍體則為2n=46條。就像在足球比賽中一樣，一個足球隊在場上比賽的全體隊員可比為單倍體，其中有球門、前鋒、中場、後衛等11名隊員則各代表一條染色體，而在整個比賽中雙方在場上的隊員就類似於一個二倍體。雙方的一對球門、中場、前鋒、後衛就相當於一對對同源染色體，也就是和同源染色體的結構和功能是相似的。在人類的23對同源染色體中，控製人類的性別的染色體是性染色體，依形態和功能不同分為X染色體和Y染色體。女性一對性染色體由XX組成；男性則由XY組成。在生殖細胞形成時，二倍體細胞複製一次，分裂兩次，形成隻含有23條染色體的精子或卵子。而在受精時，則染色體的數目恢複為46條，保證染色體的數目在世代中是相對的恒定，也增加許多新的變異，大大增強了生物體對環境的適應能力。
遺傳的功能單位
染色體與染色質的主要成分是DNA、蛋白質。那麼染色體又是如何控製遺傳的呢？20世紀40年代，人們認為蛋白質是遺傳信息的攜帶者，雖說核酸在很早以前就發現了。因為核酸的化學成分及結構比蛋白質都簡單得多，隻有4種核苷酸，但是後來人們逐漸認識到，就是這4種核苷酸構成了地球上豐富多彩、性狀各異的生命。也正是這4種核苷酸通過不同的數量，不同的排列順序連接成DNA（即脫氧核糖核苷酸），正是DNA將父母的遺傳信息傳遞給子女，使得生物種群一代代地繁衍下來。
DNA是通過成千上萬個核苷酸以一定的規則聚合而成。每個核苷酸分子由磷酸、戊糖和堿基組成。核苷酸的性質由堿基決定。科學家研究發現DNA的結構是非常有意思的。一條DNA鏈由兩條核苷酸鏈組成，就相當於一條繩梯盤繞而成。磷酸和核糖就相當於繩梯的繩子，而堿基總是由A—T、G—C配對，就相當於繩梯的橫檔。如果一條鏈為…AGCAT…，則另一條鏈為…TCGTA…，堿基嚴格地遵守這個配對原則。因此當DNA複製時，就可以複製出與母體一模一樣的DNA，使在DNA上的遺傳信息不會丟失、改變。如果因為某種原因如紫外線、與堿基結構類似的化合物、輻射、病毒等因素，使得DNA上的堿基的種類、數目、排列等發生錯誤，就會出現遺傳上的變異，嚴重者就表現病變。此種DNA上發生的堿基的改變如果發生在體細胞上，有可能導致腫瘤的產生，或一些慢性病的產生，如高血壓、動脈粥樣硬化等等；如果發生在生殖細胞上則可能出現死胎、流產或遺傳性疾病。