基因突變的特點是：
（1）普遍存在的；
（2）隨機發生的；
（3）突變頻率是很低的；
（4）多數對生物體是有害的；
（5）不定向的。
自然界中生物的自然突變頻率很低，而且一般對生物體是有害的。為什麼還能夠改變種群中的基因頻率呢？這是因為種群都由許多個體組成，每個個體都有成千上萬個基因，雖然每個基因的突變率很低，但每個種群的每一代都會產生大量的突變基因。種群中每一代產生的基因突變的數量是很大的，並通過繁殖得到積累，這是基因頻率改變的基礎。突變有利有害不是絕對的，是相對的。它取決於生物的生存環境。
基因重組與基因頻率的改變又有什麼關係？由於基因突變是不定向的，突變的結果可產生相應的等位基因。如前所述，假如人的23對同源染色體上都有一對等位基因，通過減數分裂和受精作用，在後代中則可產生6×107個以上基因重組類型，使種群中出現大量的可遺傳變異，從而使突變基因頻率擴增。種群產生的變異是不定向的，經過長期的自然選擇和種群的繁殖使有利變異基因不斷積累，不利變異基因逐代淘汰，從而使種群的基因頻率發生了定向改變，導致生物朝一定方向緩慢進化。因此，定向的自然選擇決定了生物進化的方向。
物種是指分布在一定的自然區域內，具有一定的形態結構和生理功能，而且在自然狀態下能夠相互交配和繁殖，並能夠產生可育後代的一群生物個體。物種是代代相傳保持一個共同基因庫的群體。馬和驢是兩個物種，馬和驢能雜交產生後代騾子，但騾子不能繁殖。這一事實說明不同物種之間不能交配，或即使交配成功，也不能產生可育的後代，該現象稱之為生殖隔離。區分物種的主要依據就是看有無生殖隔離。
物種間形成生殖隔離的主要原因是什麼？一個種群由於地理環境原因被分割成許多個小的種群——這種隔離稱為地理隔離。被地理條件隔開的小種群的基因組成或基因頻率最初就不可能完全相同。由於突變是隨機的，被分割的小種群可能會出現完全不同的突變。由於地理隔離，各種群間沒有基因交流，因此一個種群中的突變自然不會引起另一種群的改變。在地理隔離狀態下，各種群生活在不同的生態環境中，因而有不同的選擇方向。即，不同種群選擇保留下的基因不同，使分開的種群的基因庫組成和基因頻率產生了很大的差異。經過長期地理隔離，不同種群在形態特征、生活習性上有了顯著的差異，若再次相遇仍能交配和繁殖可育後代，這樣的不同種群稱之為亞種。如，東北虎和華南虎屬於不同的虎亞種。如果通過長期的地理隔離，使不同種群個體之間形成生殖隔離（不能發生基因交流），新物種就產生了。如加拉帕戈斯群島上的14種地雀的形成過程，就是長期的地理隔離導致生殖隔離的結果。
因此說：物種的形成是突變和基因重組、自然選擇及隔離三個基本環節綜合作用的結果。不同新物種形成的過程進行得十分緩慢，往往需要成千上萬代，甚至更長。
現代生物進化理論的基本觀點是：進化的基本單位是種群。進化的實質是種群基因頻率的改變。
物種形成的基本環節是：突變和基因重組——提供進化的原材料；自然選擇——基因頻率定向改變，決定進化的方向；隔離——物種形成的必要條件。
達爾文的巨大曆史功績掩蓋了生物進化論存在的缺陷。首先，地球有46億年的曆史，進化論僅僅解釋了近1億年內可能發生的生物進化問題，完全忽視了在此之前45億年內地球上可能發生的事情，割斷了近代地球與曆史地球的聯係；其次進化論沒法解釋寒武紀時期“生命大爆炸”現象，那麼多高等生物忽然間一下子就出現了，這難道是進化來的嗎？