遺傳性出血性毛細血管擴張症(1 / 2)

遺傳性出血性毛細血管擴張症

遺傳性出血性毛細血管擴張症是血管發育異常所引起的遺傳性出血性疾病,為常染色體顯性遺傳,男女均可患病,主要特征為小血管局限性擴張和迂曲,多呈血管瘤樣改變,嚴重者呈動靜脈瘺樣,導致出血傾向。本病多數由雙親遺傳而致病,僅有很少數患者無出血性遺傳家族史,可能由基因突變所致。

有哪些症狀

本病多幼年發病,隨年齡增長而病情逐漸加重,至中年以後最為顯著。

●皮膚黏膜血管擴張性病變:可呈針尖狀、結節狀、蜘蛛狀或小血管瘤狀,病變小者可不高出皮膚,而大者則常高出其表麵,呈鮮紅、暗紅或紫色,一般壓之褪色,偶爾可有個別病變會自行消退,但大多數呈永久性保持終生。以鼻中隔前部黏膜最常見,其次是額麵皮膚、口唇、牙齦、頰黏膜、舌、上齶、甲床、手掌、足底和外陰等,而軀幹部較少。

●出血症狀:常同一部位反複自發出血或輕微創傷後出血不止,以鼻衄最常見,其次可有口腔黏膜及牙齦出血、消化道出血、咯血、血尿、月經過多等。

●其他表現:可有肺動靜脈瘺,引起低氧血症,若不及時處理,可因心髒負荷加重誘發心力衰竭,還可因肺淤血增加肺內感染的機會,少數甚至出現繼發紅細胞增多症。約1/3可出現肝脾腫大。

應做哪些檢查

●血象:常有血紅蛋白濃度下降,其程度與出血量平行,網織紅細胞可升高,而白細胞和血小板一般均正常。

●尿常規和大便常規:當病變累及泌尿道和消化道時,尿常規可見鏡下血尿,大便常規可出現紅細胞,隱血可陽性。

●生化檢查:由於失血,血清鐵蛋白和血清鐵可降低,總鐵結合力增高,肝髒病變廣泛時,肝功能可有輕度異常。

●出凝血檢查:一般出、凝血檢查均正常,僅少數病例束臂試驗陽性或出血時間輕度延長。

●血管病變檢查:甲襞微循環檢查可發現毛細血管有異常,內鏡檢查可發現胃腸道黏膜的血管擴張等。

老中醫處方

方1

【組方】雞蘇葉30克,黃芪(去蘆)30克,生地黃30克,阿膠(烊化)30克,白茅根30克,麥冬15克,桔梗15克,炒蒲黃15克,貝母15克,炙甘草15克。

【主治】遺傳性出血性毛細血管擴張症。

【用法】上藥為末,每服12克,加生薑3片,水煎服。

方2

【組方】生地黃30克,生荷葉30克,生藕汁30克,生韭葉30克,生白茅根30克,生薑15克。

【主治】遺傳性出血性毛細血管擴張症鼻出血者。