畸形兒發生的原因，至今尚未完全清楚。大致的原因可以分成3個方麵：遺傳因素、妊娠時胎兒的生長環境及分娩時的創傷。
（1）遺傳性畸形：是指因來自父母親的遺傳物質的異常而造成畸形。人體內的遺傳物質是存在於細胞核內的染色體上。含有異常染色體或基因的胚胎，大多以自然流產為結局。隻有少數才能發育成活，表現為畸形兒。目前，由於遺傳造成的畸形兒不到10％。一般地，父母中隻有一方患有遺傳病時，不一定會遺傳給孩子。如果父母雙方均含有相同的異常染色體或基因，則生出畸形兒的概率非常大，這種情況在近親結婚時最多見。
（2）因藥物影響產生的畸形兒：同樣的一種藥，對人的影響也是各不相同的，不一定都會造成畸形兒。但是孕婦用藥還是要特別小心。例如，安眠藥、安定片、麻醉藥、鎮痛劑等對胎兒腦神經有不良影響；孕早期應用雌激素、雄激素及孕激素，可引起胎兒性別的變化及其他畸形；孕婦連續用鏈黴素可致新生兒耳聾；此外，四環素，苯妥英鈉、水楊酸類、激素類的藥物都有致畸的報道，孕婦不能亂用，以保證安全。在用藥前，一定要仔細閱讀說明書，注意有無“孕婦禁用”或“孕婦慎用”等標記，以免誤用。
（3）感染引起的畸形：孕婦在妊娠初期感染了風疹病毒，生下的嬰兒可能會是小頭症、白內障、聽力不良（聾子）、心髒畸形等各種畸形兒。有時很可能是在胎兒出生後幾個月才發現是畸形兒，這可能是因為新生兒在母體內受到慢性病毒感染而造成的。對於流感、單純皰疹、脊髓炎、腮腺炎等病毒性感染疾病是否會引起畸形，至今尚不清楚。
有些患有梅毒的婦女在梅毒未治好之前懷孕，以致生下先天性梅毒兒。所以，發現梅毒應盡早治療。還有的孕婦喜歡養狗、貓、豬等寵物，這些寵物身上有寄生蟲，如果孕婦受到感染，也有可能生下腦積水的大頭嬰兒。所以，孕婦最好不要飼養動物。
（4）不良生活習慣引起的畸形：長期大量飲酒、吸酒，都有生產死胎、低體重兒、智力低下等畸形兒的可能。
7.如何預防遺傳病患兒和畸形兒的出生？
隨著我國醫藥衛生事業的發展，傳染病的發病率已明顯降低。與此相比，遺傳病和先天畸形的發病率則日益突出。據調查，在人群中染色體病的發病率約為0.5％，最常見的染色體病有唐氏綜合征、先天性卵巢發育不全、先天性睾丸發育不全等。各種單基因遺傳病總的發病率為3.5％，其病種約有6千多種，可分為單基因顯性遺傳病、單基因隱性遺傳病和單基因性聯鎖遺傳病三大類，但是每種單基因遺傳病的發病率都比較低，一般為千分之一到萬分之一，甚至幾十萬分之一。由多基因遺傳引起的先天性畸形的發病率則高得多，為2％，最常見的有神經管缺損、先天性心髒病、唇裂和齶裂等；其他常見的多基因遺傳病的發病率為16％，包括高血壓、哮喘、糖尿病、精神分裂症等。據衛生部公布的調查結果，在我國新生兒中，出生缺陷的發病率為13％，按這些數據估計我國每年約有26萬多先天缺陷兒出生，其危害十分嚴重。
優生谘詢是預防或減少遺傳病發生的重要措施之一。優生谘詢就是詢問與聽取遺傳病患者及其親屬的有關問題，根據患者的臨床表現和家係分析等做出疾病的診斷，提出遺傳病再發風險的估計，並對患者的婚姻與生育等問題提出建議和指導，指出可能的治療和預防措施。已婚育齡夫婦如有下列情況之一者，應考慮遺傳病兒或畸形兒的可能：①超過35歲，特別是超過40歲者。因高齡孕婦生產唐氏綜合征嬰兒的機會大增。②以前生產過染色體異常嬰兒者。③有明確的家族史，雙親中任何一方有染色體異常者。④近親中有患唐氏綜合征或其他染色體異常者。⑤曾有不良孕產史者，包括生育畸形兒史、死胎史、難產流產史、不孕史。⑥有孕期不良接觸史，如有X線接觸史，受輻射、高寒、高熱損傷史。⑦孕婦患有慢性病，包括癲、甲狀腺功能亢進、非胰島素依賴型糖尿病。⑧孕婦曾服用致畸劑，如抗癌、抗凝、抗驚厥、鎮靜及高效雄、孕激素等藥物。⑨孕婦原發TORCH感染者。