苯丙酮尿症？這種病不多見啊。
陳浩翻看了病曆卡裏醫院做出的診療報告，將病曆卡遞還給了胡女士，道：“醫院的診療報告沒有錯，你的孩子確實患有苯丙酮尿症。”
苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸的代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名，屬常染色體隱性遺傳。
當父母雙方都是基因攜帶者時，他們就有 25%的幾率把苯丙酮尿症基因傳遞給子女，並導致子女一出生就患上苯丙酮尿症。
這位胡女士的運氣還真不是一般的差，四分之一的概率全被她們趕上了，兩個孩子都遺傳了苯丙酮尿症。
苯丙氨酸是一種人體必需的氨基酸，人體不能自己生成，要靠食物供給。
如果沒有苯丙氨酸，在人體內就不能合成蛋白質，缺乏蛋白質，將會營養不良，嚴重時人將不能生存。
但是苯丙酮尿症病人如果攝入高蛋白的食物，苯丙氨酸不能正常代謝，過多的苯丙氨酸蓄積在體內，會損壞孩子的智力。
所以，患兒所吃食物中的苯丙氨酸含量既要能維持孩子生長發育的需要，又不能過量。否則會造成危害。因此，苯丙酮尿症兒童必須采用低苯丙氨酸飲食，並且每一餐的食物需要幾克都必須在餐前一一稱量好。
陳浩一指男孩子對胡女士道：“這是你的兒子？”
“是的，因為他出生以後我們做父母的不知道他患有這種疾病，結果給他喂食普通的食物，後來他的頭發逐漸變黃，皮膚變白，三個月後出現智能和語言發育障礙。由於發現晚，又無錢治療，小科目前的智力跟四歲孩子差不多。小科，叫叔叔好。”
“叔叔好。”小科憨憨的笑著，吐出的話含混不清。
陳浩笑著回應道：“真乖。你女兒的病情在她一出生你們就應該發現了吧？”
“是的，”胡女士回答道：“因為有了小科的教訓，孩子一出生我們就給她做了新生兒篩查。確定她也患有苯丙酮尿症以後，我們就開始給她喂食特製的食物。”
“但是就算是買國產最便宜的特製食物，每月給孩子在特製食物上的花費也要兩千到三千元。因為家庭經濟差，就算有好心人的捐助，我們也隻能保證女兒小娟的特製食物供應，而哥哥小科隻能吃普通食物，結果小科的智力就變得越來越差。陳醫生，兩個孩子的病還有希望嗎？”
“媽媽，我想吃生日蛋糕，我想吃冰淇淋。”這時小娟抬起頭對著她媽媽請求著。
“小娟乖，等醫生叔叔把你的病看好了媽媽馬上給你買。”胡女士回想起自己去年夏天吃了一根冰棍，回頭卻發現自己的女兒偷偷從垃圾袋裏撿起冰棍的包裝紙在那裏舔啊舔，心裏不由地一陣難過。
陳浩看了看胡女士和她的兩個孩子，道：“苯丙酮尿症是一種遺傳病，按現在的醫療條件，隻能進行控製，是無法徹底治愈的。你的兒子已經損傷了智力，一般來說也是不可逆轉的。你說我一定能治好這兩個孩子這個我不能妄下結論，我隻能說盡力而為。”
陳浩的話說得有些保守，陳浩知道倩倩有治好這種基因缺陷導致的遺傳病的能力。因為倩倩曾經改動過趙建傑體內的基因，使他患上係統性紅斑狼瘡這種基因病。現在的小龍也有這個能力，但陳浩不願把話說得太滿，否則會給人一種吹牛的感覺。