第一百零八章 基因變異(1 / 2)

病理生理

外觀正常的皮膚一般沒有病理改變。硬皮病樣皮膚其病理改變為表皮萎縮,皮脂腺萎縮,汗腺一般正常,真皮厚度增加,結締組織可伸入到皮下組織中。真皮上部的結締組織正常,而下部結締組織呈明顯透明樣變性,皮下組織減少,甚至缺如。心髒可見粥樣硬化性改變,心肌和心肌間質中有局灶性纖維化和壞死。許多器官中可見脂褐質色素在細胞內的沉積。[1]

早衰症的療法目前沒有一項被證實是有效的。大部分的治療集中在減少並發症,例如冠狀動脈繞道手術或低劑量阿司匹林。患者也可能受惠於高熱量飲食療法。

生長激素療法(Growth hormoreatment)也曾被嚐試。

菌綠烯醇轉移脢抑製劑(Farransfera inhibitor,一種抗癌藥物)曾被提議用於治療,但其使用目前大部分僅限於動物實驗。其中一個使用該類抑製劑Lonafarnib的第二期臨床試驗於2007五月開始執行。

如有內分泌功能低下,應作相應的補充性治療;血脂高及動脈粥樣硬化表現者,應限製食物中的脂肪量,適當給予抗粥樣硬化的藥物。皮膚幹燥變硬者可內服煙酸、維生素E、維生素B族,口服丹參片或靜脈注射丹參液。有些發育畸形,可用外科手術進行矯正。總之,本病以對症處理為主,沒有特效治療方法。

減緩措施

據《每日科學》網站報道,一項最新研究指出,家庭小藥箱裏常備的維生素C或許能治療可加速衰老的紊亂,尤其是成人早衰症(Werner''''s syndrome),這項研究成果發表在2010年1月的《美國實驗生物學會聯合會雜誌》上。

加拿大科研組在這份科研報告中指出,維生素C阻止甚至逆轉了患成人早衰症的老鼠的加速衰老過程,不過這項發現或許還適用於其它早衰症。患有成人早衰症的人,從20多歲開始表現出加速衰老的跡象,在50歲之前形成老年性疾病,他們一般會在50歲之前死亡。這篇論文的聯合作者,加拿大魁北克的邁克·勒貝爾說:“我們的研究顯然說明,沒患有疾病的健康生物或個體,不必通過服用大量維生素C來延長壽命,尤其當他們擁有均衡飲食,並經常進行鍛煉時。當生物或個體擁有WRN 基因變種,或者任何受WRN蛋白影響的基因時,他們傾向於患老年性疾病,這些人服用一定數量的維生素C會給健康帶來好處。”

科學家在健康老鼠和攜帶可引發成人早衰症(WRN基因)基因變種的老鼠的飲水裏加入了維生素C。在進行治療前,攜帶WRN基因變種的老鼠更易發胖、患糖尿病,並會慢慢形成心髒病和癌症。

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