他也傾向於是神經肌肉係統出現了問題，目前肯定還是需要進一步的檢查。
唯一讓他覺得有點不習慣的是，患者的年紀太小了，現在隻會說三個字的詞語，根本沒辦法表述自己的意思。
“會不會是脊髓性肌萎縮症呢？”高風開口道，“剛才我發現患兒的上肢也存在肌無力的情況。”
當時孩子的媽媽給患兒拿了一根棒棒糖，孩子接過去的時候感覺很費力，高風都沒使勁就把棒棒糖從他手中給拔出來了。
患兒當時還哭了起來，小家夥還以為有人搶他糖吃。
“京城有個教授好像也說過這個病。”患兒的父親這會兒也說道，“但其他人說症狀不怎麼符合。”
所以當時也沒有再往這個方向上靠。
“可以做一個基因檢測，我公司的實驗室可以做多重連接探針擴增法和實時熒光定量PCR。”高風說道，“結果2天就能出來。”
患者的父親沒覺得什麼，可其他人聽見這話心裏可就複雜了，什麼叫我的公司？？？這是打工人應該說的話嗎？
“那就做一個看看吧。”醫教部的王主任見大家都不說話便開口道。
可能是這些天反複在醫院折騰，患兒比之前瘦了好多，血都有點抽不出來，護士費了老大的勁。
標本被直接送到了Z大的實驗室，魯應濤帶兩個人很快便處理了起來，基因檢測聽著很高大上，但原理說起來也很簡單。
就是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常。
第二天結果便出來了，報告顯示SMN1基因第7外顯子純合缺失。
“還真是脊髓性肌萎縮症啊？！”京城兒童醫院的一個教授看著報告愣了一下，“這個症狀也不是很典型.”
他是考慮x連鎖幼兒脊髓型肌萎縮症的那位，現在看來當時的考慮不是很全麵，不過還好，最起碼孩子現在明確了病因，有了治療的方向。
患兒的家屬們無疑是最高興的人，大家都對以後的治療充滿了信心。
他們的想法很簡單，病因找到了，對因治療不就行了？家裏又不缺錢，隻要能用錢解決的問題那都不叫問題。
不過看到主管大夫凝重的表情，患兒的父親心裏有了一絲不詳的預感。
“許大夫，咱出去說吧。”
“您的意思是雖然診斷明確了，但治療方麵還是無從下手？！”他滿臉的不高興，“能跟我說明一下原因嗎？”
“脊髓性肌萎縮症目前沒有特效的藥物，主要還是康複訓練和對症治療。”他解釋道，“後期患者可能會出現不能獨坐和呼吸通氣不足的情況，可能需要戴呼吸機。”
“這個呼吸機一天要戴幾個小時呢？”患兒父親皺著眉頭問道，“還是晚上睡覺的時候戴？”
“一直戴”許大夫猶豫了半天才說道。
“那他以後自己還能獨立行走嗎？”患兒父親的聲音都有點顫抖。
“這個不好說，但看目前病情的發展來看，估計是沒辦法進行獨立的生活的。”
聽完他的話，患兒父親久久不語，他實在沒有想到，診斷明確後竟然還是這樣的結果，這以後可怎麼辦？妻子肯定是接受不了的，孩子爺爺奶奶那邊又該怎麼說呢？
孩子以後長大了沒法像正常人生活，他又該怎麼辦呢？
其實更殘酷的話許大夫根本沒告訴他，脊髓性肌萎縮症進展快速的患者一般是成長不到成年的，反複的肺部感染都會要了患兒的命。
高風以為自己會收到100點技能點，但等了半天也沒有等來係統的提示。
“係統，什麼情況？我的技能點呢？”
“你還未完成任務，暫時無法結算任務。”係統回答道。
還沒完成任務？高風愣了一下，可患者的診斷已經明確了啊！難道還合並有其他的問題？