【遺傳性球形細胞增多症】是一種常染色體顯性遺傳性溶血性疾病。其臨床呈慢性溶血經過伴有急性發作，以黃疸和脾腫大為突出的臨床特征，血液中球形紅細胞顯著增多，紅細胞滲透脆性增高。切脾治療，有明顯療效。
【遺傳性鐵粒幼紅細胞性貧血】鐵粒幼細胞性貧血的一種，可能為X連鎖隱性遺傳性疾病。男性患者可通過女兒把突變基因傳遞給外孫發病，而女性攜帶者多數無貧血，僅在周圍血片中和骨髓中有不同程度的異常鐵粒幼細胞。臨床上可見一般貧血及衰弱的表現，如呼吸加快、食欲減退以及咽峽炎等。皮膚黏膜蒼白，約有半數患者可在肋下觸及脾髒，肝髒也腫大。治療可用維生素、葉酸、雄激素和腎上腺皮質激素。
【遺傳性橢圓形紅細胞增多症】一種較少見的紅細胞膜缺陷溶血性貧血，為常染色體顯性遺傳。其特點為周圍血象中可見橢圓形、卵圓形甚至雪茄形紅細胞達2596以上，臨床症狀輕重不一。沒有貧血或僅有輕度貧血者無須治療；嚴重溶血者，切除睥髒其症狀可獲得改善。
【遺傳性纖維蛋白原缺乏症】一種甚罕見的常染色體隱性遺傳性出血性疾病。由於合成纖維蛋6原的功能先天性缺陷所致。雜合子帶病者無症狀，純合子患者出生時可有大量臍帶出血，出生後終身可有不同程度的出血症狀，主要為創傷或手術後出血。凝血象示凝固時間、凝血酶原時間及凝血酶時間均明顯延長。當大量出血時可靜脈內補充纖維蛋白原濃縮製劑。補充正常血漿或血漿冷凍沉澱物也有效。
【遺傳性煙酸缺乏病】是一種常染色體隱性遺傳病。是中性氨基酸的膜運轉係統的功能紊亂，腎小管和腸管上皮對這類氨基酸的吸收和運轉都有障礙。食物中的色氨酸是形成體內煙酰胺的重要來源。患本病時由於色氨酸運轉缺陷，體內煙酰胺生成不足，可引起糙皮病樣症狀。臨床表現輕重不等，神經係統症狀主要為間歇性小腦共濟失調、眼球震顫、複視、頭痛等，半數病人有智力低下。精神症狀有情緒不穩、行為障礙、譫妄等。治療為高蛋白飲食和大劑量煙酸口服，避免日光直曬。
【遺傳性異常纖維蛋白原血症】一種遺傳性纖維蛋白原分子結構異常所致的出血性疾病，呈常染色體顯性遺傳。由於異常纖維蛋白原的功能缺陷不一致，故臨床表現不一。約50%無症狀，其餘可有不同程度的出血現象，有些患者易發生血栓栓塞或傷口愈合不良。本病凝血酶原時間、凝血酶時間延長。纖維蛋白原定量正常。治療可補充正常纖維蛋白原製劑或全血、新鮮血漿均可。
【遺傳性中性粒細胞核分葉過多症】舶僅粒細胞異常症。為常染色體顯性遺傳。特點為中性粒細胞核分葉過多。雜合子1096以上，純合子1496以上的中性粒細胞分葉在5葉以上。一般無症狀，並無巨幼細胞貧血的表現。
【遺傳性中性粒細胞減少症】臨床較易見到的有兩種：①嬰兒遺傳性粒細胞減少症，為常染色體隱性遺傳，早年發病，反複感染，常於嬰兒期死亡。白細胞數可能正常或輕度增加，但中性粒細胞消失或極少見。骨髓增生各異，粒細胞係往往僅見少數中幼粒以前的幼粒細胞，成熟粒細胞缺如。②家族性良性粒細胞減少症，為常染色體顯性遺傳性疾病，發病年齡較大，經過良好,呈間歇發作，粒細胞中度減少，骨髓象粒係停滯於中幼和晚幼粒階段，隨年齡增長可自行緩解。
【遺傳性狀】指生物體能世代相傳的一切形態特征、生理特性、代謝類型、行為本能等的通稱。係生物體內遺傳物質基礎在個體發育過程中與環境、時間因子相互作用的結果。
【遺傳學】研究生物遺傳與變異的科學。根據所研究的課題，可分為細胞遺傳學、群體遺傳學、生化遺傳學、行為遺傳學、分子遺傳學等；根據所研究的對象，可分為人類遺傳學、動物遺傳學、植物遺傳學、微生物遺傳學。
【遺傳因素】外界環境中許多理化因素經常作用於健康人的生殖細胞，從而引起了遺傳機製的不可逆的變化，即發生所謂“突變”。受到這些因素作用的人們可能其本人沒有出現什麼異常，可是在他們的後代可能會出現某些病理的變化，並且能把這種變化繼續傳遞下去，這就是遺傳因素。
【逋傳障礙】指由於突變使一種必要的酶不能合成，或產生一個有缺陷的酶，致使某一生化反應受阻（中斷、若此缺陷尚有一些活性，障礙表現為不完全，這種突變叫滲漏突變型。
【遺傳谘詢】遺傳谘詢的主要目的是優生。程序如下：①利用現代科學技術和病史調查，對某些遺傳病做出正確診斷。②對谘詢者家族中的人包括雙方的父母、兄弟、姐妹、表兄弟姐妹以及伯、叔、姑、姨、舅、祖父母、外祖父母等人進行調查，對有無遺傳病患者做出準確的判斷。③對後代出現遺傳病的概率進行準確的科學計算。④對有可能生育遺傳缺陷孩子的夫婦或情侶提供指導性意見。
【遺尿】生後10~18個月的嬰幼兒即可開始訓練自覺地控製排尿。如在3歲以後白天不能控製排尿或不能從睡眠中醒來而自覺地排尿，稱為原發性遺尿症。有些小兒在2~3歲時已能控製排尿，4~5歲以後又出現夜間遺尿則為繼發性遺尿症。多見於10歲以下兒童，男較女多見。
【遺精】男性在沒有性交的情況下自發射精，叫遺精。男孩到13歲以後，開始進人青春期，性器官及第二性征發育加快起來，對異性產生愛慕之情及性要求。在入睡後如有性刺激，如做夢或生殖器局部有刺激，皆可引起反射性遺精。在夢中遺精又叫夢遺。這些不是病態，而完全是正常的生理現象。但遺精無規律性，一般男性一個月內遺精7~8次皆屬正常。如果遺精次數更多一些，在正常性生活情況下仍遺精，或在清醒情況下也遺精時，應及時就醫診治。
【紫癜性腎炎】)有時發生於過敏性紫癜性的一種腎炎表現，是小兒時期最常見的繼發性腎小球疾患。腎炎表現多在皮疹後四周內出現，血尿突出，但也可因大量蛋白尿導致腎病綜合征，並可發展至腎功能衰竭。其臨床表現輕重與病理改變輕重相關。最常見的病理類型為局灶性節段性增殖性腎炎及係膜增殖性腎炎，但也可見到嚴重的新月體腎炎及膜增殖性腎炎等。其免疫病理的最大特點是以I於為主的免疫球蛋白及補體仏在係膜區或係膜區毛細血管壁上沉積。該腎炎治療困難，類固醇激素及細胞毒等藥物治療常無效。
【紫外線輻射和充氧血液回輸療法】將患者靜脈血液經體外抗凝、紫外線輻射和充氧後立即回輸給患者的一種療法，又叫光量子療法。回輸的血液能促進體內紅細胞生成，體積增大、氧合作用增強，血液黏度和細胞聚集活性下降，改善微循環和氧的利用，並能提高機體免疫功能。適應於各類細菌、病毒感染，免疫功能低下，急性缺血、缺氧、感染中毒性腦病、腦血管病後遺症等。
【紫外線療法】是利用人工光源一水銀石英燈產生的紫外線照射人體以治療疾病。人體接受大量紫外線照射，能使細胞和組織嚴重破壞；而接受小劑量紫外線照射時則能加強核酸的合成，促進細胞繁殖和生長。主要治療作用有①抗炎作用；②抗菌作用；③抗佝僂病作用；④脫敏作用；⑤免疫作用。
【嵌合體】遺傳學上用以指不同遺傳性狀嵌合或混雜表現的個體。免疫學上的涵義則指一個機體身上有兩種或兩種以上染色體組成不同的細胞係同時存在，彼此能夠耐受，不產生排斥反應，相互間處在嵌合狀。
【嵌入】有些藥物能插人八中，並與08八結合，因而破壞病毒生長，可能是由於阻遏病毒遺傳模板的形成所致。
【喉】不僅是呼吸的管道，也是發音的器官。位於頸前部，向上開口於咽腔的喉部，向下與氣管通連，喉是呼吸係統中構造較為複雜的器官，它是由軟骨作支架，以關節、軔帶和肌肉連結，內麵襯以黏膜而成。
【喉返神經】發自迷走神經幹的胸段，但立即返致頸部，是喉肌的主要運動神經。左喉返神經發出的位置較低，跨過主動脈弓返至頸部，右喉返神經發出的位置略髙，繞過右鎖骨下動脈返回頸部。由於以上特點，在做甲狀腺次全切除術時，損傷右側喉返神經機會遠比左側多，同時在結紮甲狀腺下動脈時，宜遠離腺側葉的外緣進行，以免損害喉返神經。
【喉梗阻】指喉部急性阻塞，出現吸氣性呼吸困難，為小兒常見危重症狀，嬰幼兒期多見，發病甚急，可致猝死，必須迅速救治。
【喉痙攣】喉部運動神經（中樞、神經幹或末梢)受刺激所引起的喉部運動肌肉的攣縮，多見於嬰幼兒，八、九歲男性兒童亦可見到，此病與血鈣過低有關，多因營養不良、佝僂病，甲狀腺功能減退所致。以人工哺乳的嬰兒，以及患上呼吸道或消化道疾病患兒更多見。常在夜間發作，患兒突感呼吸緊迫、驚恐不安、吸氣困難伴有喘鳴，三凹征（十八每次發作曆時數十秒至2分鍾，繼一次深吸氣後症狀消失，患兒疲乏入睡。重者可在數秒鍾內呼吸驟停，甚至窒息死亡。臨床雖不多見，須加以重視。