單基因遺傳病又稱單基因病，是指受一對主基因影響而發病的疾病，它的遺傳符合孟德爾定律，所以，也稱孟德爾式遺傳的疾病。依傳遞方式不同，又可分土常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖顯性和X連鎖隱性等幾類，至1990年已認識到4937種單基因病。
臨床上判斷單基因遺傳病的遺傳方式常用係譜分析法。係譜或稱家係圖是指將調查某一家族成員所得到的有關某病和某種性狀發生情況的資料，按一定的格式繪製成的圖解。繪製係譜時常用的符號。其繪製方法，常從家係中醫生或遺傳工作者首先確診的患者，即從-先證者開始，追溯其直係親屬和旁係親屬各世代成員數百、親屬關係及該基因表達的疾病在該家屬中的分布。係譜上難以表達的內容需記錄在病曆內備查。根據繪製成的係譜進行四顧性的分析，稱係譜分析。它為確定是否患有遺傳病及其可能的遺傳方式提供了重要依據。對於同一疾病，往往需要進行多個係譜加以綜合分析後，才能獲得比較準確、可靠的結論。
第一節單基因遺傳病傳遞方式
單基因遺傳病根據致病基因的性質（顯性或隱性）及所在的染色體（常染色體或性染色體）可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳。
一、常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病是指致病基因位於常染色體上，致病基因對正常的等位基因來說是顯性的，這種遺傳方式稱為常染色體顯性遺傳。這類病目前已認識到3047種。由於各種複雜因素的影響，雜合體有可能出現不同的表現形式，因此，可將常染色體顯性遺傳分為下列幾種不同的方式。
（一）完全顯性
完全顯性是指雜合子患者表現出與顯性純合子患者相同的表型。如短指症，患者由於指骨或趾骨短小或缺如，致使手指（足趾）變短。已知短指對正常指為顯性。假設決定短指的基因為8，與其等位的正常指基因為則正常指基因型為沾，短指症基因型，它們在臨床上表型無區別。因致病基因與正常基因相比，致病基因是少見的，所以在臨床上所見患者大都是雜合子患者。當短指症患者與正常指個體婚配，其子女基因型和表型，所示。在其子女中1/2是短指症患者是正常人。這是由於具有雜合子基因型的短指患者，在形成生殖細胞時，等位基因分離，形成含有基因6或6的兩種數量相等的生殖細胞。正常指的親代其基因型，隻能形成含基因的一種生殖細胞，受精時精、卵隨機結合，結果形成數量相等的基因型為813和沾兩類受精卵，分別發育成短指患者和正常指個體。其比例為1：1，即每生一胎將有機率是短指症患者。
該係譜反映了常染色體顯性遺傳病的特點，表現在：①患者的雙親之一，常常是患者，因為隻要帶有一個顯性的致病基因，這樣的個體就會發病，這個顯性致病基因傳給後代也就會發病，如果夫婦雙方都是正常人，不會有這樣的顯性致病基因，當然後代就不可能得病（除非基因發生了突變）即雙親無病時，子女一般不會發病；②係譜中的患者常為雜合子，故患者的子女中約有1/2是患者，在小家係中有時看不到準確的發病比例，如果將群體中相同病種婚配類型相同的各小家係合並起來分析，就會看到近似的比例；③因為致病基因位於常染色體上，所以男女都有同樣的機會；④在連續幾代中都有發病者，即可看到本病的連續傳遞。
（二）不完全顯性或半顯性
不完全顯性或半顯性是指雜合子和純合子隱性之間。在臨床上純合子顯性為重病型，純合子隱性為正常人，而雜合子表現為輕病型，介於重病型和正常人之間，即在雜合子時，正常的隱性基因也在一定程度上發揮了作用，如軟骨發育不全就是不完全顯性遺傳的疾病。兩個雜合患者有婚後，共生三個孩子：先證者為雜合體患者，病情較輕；12為正常人；13為純合子患者，因病情嚴重夭亡於嬰兒期中。
（三）不規則顯性
不規則顯性是指某些雜合體中的顯性基因，在一些條件下可表現出相應的性狀，在另一些條件下又不表現出相應的性狀，這樣，在係譜中可出現隔代遺傳的現象，稱為不規則顯性遺傳。為一多指症係譜，反映了不規則顯性遺傳的特點。
先證者12患多指症，某三個子女中兩個為多指患者，這表明12基因型為雜合子。12的父母13、14手指均正常，而13的二哥12是多指患者。因此，從整個係譜看，12的致病基因仍可能由13傳遞而來。13和12的，致病基因可能由父親或母親傳來同一個致病基因。但由於某種原因，。帶有的致病基因未能得到表現，所以未發病。但可以向下一代傳遞這個致病基因，下一代在適宜條件下，又可表現出多指症狀而發病。
一種顯性基因在雜合狀態下，是否全部得到表現，受到遺傳背景和環境因素的影響，其影響的程度，可以用外顯率來衡量。外顯率是指一定基因型的個體在特定的環境中形成相應表型的比例，一般用百分率來表示。例如，在10名雜合子中，隻有8名形成了與基因A相應的性狀，另外2名未出現相應的性狀，這時即認為基因的為外顯率為100%者為完全外顯，外顯率低於100%，為不完全外顯或外顯不完全。一般外顯率高者可達70%~80%，低者隻有20%~30%。不完全外顯的出現，可能由於修飾基因減弱了主要基因作用或缺少某種基因表達所必須的條件。主要基因是指對表型有顯著效用的基因，即控製單基因遺傳性狀形成的基因。修飾基因是指對主要基因的表型反應產生加強或減弱的基因。
此外，雜合子性基因的作用雖然都表現，但在不同個體間由於受外界環境因素的影響的不同，所患的同一遺傳病表現出的輕重程度有所不同，如多指（趾）症，就有多指數目不一，多出指的長短一等。這種個體間表現上的差異，一般用表現度來表示。但表現度輕的患者，所生的子女並非都是輕型的。
外顯率與表現度是兩個不同概念，其根本區別，前者是闡明基因表達與否，後者要說明的是在都表達的前提下表達的程度不同。這兩者在某些顯性性狀或遺傳病可同時存在，即既有外顯率問題，又有表現度問題。如上述的多指症即如此。
（四）共顯性
共顯性是指一對等位基因之間沒有顯、隱性關係，在雜合體時，他們所控製的性狀都同時得到完全充分地表達。如人的血型，它是由一對等位基因控製的。現以和代表從和X血型抗原的基因，基因型為人血型；基因型為的人是血型；基因型為的人，由於與口都是顯性，能分別形成從抗原和抗原，所以為血型。基因型為人每基因型為的人婚配，子女中基因型，並為血型。