第一節遺傳病的診斷
遺傳病主要是由於遺傳物質改變而引起的一類疾病，其表現錯綜複雜，種類甚多，涉及多個組織、器官和係統。遺傳病的診斷是臨床醫生和醫學遺傳學家診治和研究遺傳病的重要手段，隻有在正確診斷的基礎上，才能開展遺傳病的谘詢和防治工作。
一、病史、症狀和體征
（―）病史
遺傳病往往具有家族聚集現象。因此在采集病史時，要重視家族史、婚姻史和生育史，並要作盡可能完善的係譜分析。
1家族史應了解有關本病在患者父、母親家係中的發病情況。在許多情況下，患者或家族中成員常對病情有所忌諱，因此一定要耐心作好防治遺傳病的宣傳工作，爭取對方主動配。
2婚姻史要了解結婚年齡、次數、配偶的健康狀況。此外，要特別了解是否為近親婚配。
3生育史詢問生育年齡、生育子女數目及子女健康狀況，要注意流產史、死產史、早產史和新生兒死亡情況；還要了解分娩過程中是否有產傷或缺氧窒息娩出等。因為遺傳病導致死亡，在人類進化中呈自然選擇，因此上述死亡中，有相當一部分患兒可能患有遺傳性疾病。這可為遺傳病的診斷提供線索。此外還需詢問孕期是否患過病毒性疾病，服用過何種藥物，有無接觸過射線、化學毒物等致畸形、致突變因素。
（二）症狀與體征
除少數遺傳病直到成年期才有臨床表現以外，如舞蹈症、成人型多囊腎病等，絕大多數遺傳病在新生兒、嬰幼兒期即有臨床表現，且與患兒的生長發育緊密相聯。一般常見遺傳病體征主要有：發育遲緩、低體重、智力低下，頭小而尖、滿月臉、眼間距寬、瞼裂外斜、虹膜缺損、斜視、白內障、唇裂、齶裂、蹼頸、雞胸、腹股溝疝、臍疝、多指（趾）、肘內翻、肘外翻以及外生殖器發育異常，如隱睾、小陰莖、尿道下裂、陰蒂肥大等。
二、係譜分析
通過係譜分析，可初步確定某種遺傳病的遺傳方式：是單基因病或多基因病，如是單基因病，可區分為常染色體顯、隱性疾病或伴性遺傳疾病。進行係譜分析應注意以下幾點。
第一，采集家族史時，對患者的有關家庭成員都要詳盡調查，不要遺漏。
第二，要密切注意患者雙親的血緣關係，並詳細記錄其生育史。
第三，對某些常染色體顯性遺傳病，可能出現外顯不全、延遲顯性等現象，在進行係譜分析時應予注意。
第四，各種遺傳病均存在一定的自然突變率，因此某些家係中僅見散發的病例。
進行體格檢查及係譜調查，隻能對遺傳病進行初步診斷，而要確診則需進一步實驗室檢查，其中包括細胞遺傳學檢查、酶及代謝水平檢查以及基因診斷。
三、細胞遺傳學檢查
細胞遺傳學檢查，主要就是進行染色體檢查或核型分析。這是目前確診染色體病的可靠方法。一般有以下情況之一者應進行染色體檢查。
懷疑是先天愚型患者。
原因不明的智力低下者。
習慣性流產的夫婦。
女性原發性閉經、第二性征不發育或發育不良者。
男、女不孕症患者及性腺、外生殖器發育不全患者。
長期接觸X射線等有害射線的人員。
各類先天畸形需排除染色體異常者。
同時進行性染色質檢查，可作為性染色體分析的一種輔助診斷指標。
四、生物化學實驗檢查
正常情況下，人體基因通過控製酶、蛋白質合成，來調節細胞及人體新陳代謝活動。基因發生突變，則導致酶和蛋白質的-量或質的改變，從而造成代謝過程紊亂和中斷，直接影響器官的發育，同時產生機能障礙，導致相關遺傳性狀的改變和發生遺傳性疾病。因此對酶、蛋白質及代謝中間產物的檢測可以診斷某些遺傳病。
1代謝中間產物的測定患者代謝紊亂後，其中間產物、底物及終產物等必然會發生質和量的變化。可通過檢測這些代謝產物的質與量的變化，對疾病做出正確的診斷。如苯丙酮尿症患者體內編碼苯丙氨酸羥化酶的基因發生突變，導致苯丙氨酸羥化酶缺乏，使得苯丙氨酸代謝紊亂，不能形成酪氨酸而轉變為苯丙酮酸，致使患兒腦損傷、智力發育不全。患者血漿中可檢測出苯丙氨酸濃度增高，且尿液中含苯丙酮酸，根據這一點可診斷此病。
2酶和蛋白質的分析酶和蛋白質是基因的直接產物。基因突變引起的單基因病往往有酶或蛋白質的量與質的變化。故酶活性和蛋白質功能的測定及其變型的檢出是診斷單基因病的重要方法。目前多采用電泳技術、免疫技術、肽鏈和氨基酸順序分析等方法來識別酶和蛋白質功能和結構、數量的變化。這類檢測多通過采集患者血液、肝或腎活檢、組織或通過培養患者的細胞來進行。如苯丙酮尿症，可通過測定肝組織中的苯丙氨酸羥化酶的變化來診斷。
五、基因診斷
自從1978年簡悅威等利用重組DNA技術分析羊水細胞的六對形細胞貧血症進行產前診斷以來，現已能對300餘種遺傳病進行基因診斷。基因診斷又稱DNA診斷，即通過DNA分析，探測基因的類型及其異常或缺陷而做出診斷。目前常用的基因診斷方法有DNA點雜交、限製性片段長度多態性、連鎖分析、雜交分析法以及聚合酶鏈反應法體外擴增等。
例如細胞貧血症，其純合體病情嚴重，隻能靠輸血維持生命。雜合體紅細胞僅部分形態異常。差異在於正常血紅蛋白鏈第6位上的穀氨酸為纈氨酸所替代，其基因密碼，利用連鎖分析法可對其進行產前基因診斷。正常人與患者人上序列有差異。從待測胎兒絨毛細胞提六後，用限製性內切核酸酶基因時，可切出長短不同的片段。這是由於基因突變導致酶切位點的丟失而導致的不同。
根據這一特點，1985年合成了一對與所要分析的目的基因兩端雙鏈序列互補的寡核苷酸片段，先將目的基因變性，加入大量核苷酸，降溫使核苷酸片段與目的基因互補退火。這樣以目的基因DNA鏈為模板，寡核苷酸為引物，合成新的DNA鏈。再升溫變性使雙鏈解開後再降溫退火，新的寡核苷酸又可以結合到DNA鏈上作為引物繼續合成新鏈。循環20~30次後，可使目的基因擴增上百萬倍，再通過電泳等一係列技術，直接研究目的基因是否存在缺陷而進行基因診斷。
第二節遺傳病的治療
隨著分子生物學、分子遺傳學及醫學遺傳學的飛速發展，以及臨床檢測技術的進步，人類對遺傳病的研究取得了許多重要成果。特別是一些遺傳病的發病機製和發病過程的闡明，使得人們有可能對遺傳病做出早期診斷甚至產前診斷，在未發病之前，采取有效措施，給予必要的治療以減輕或改善臨床症狀。如苯丙酮尿症、半乳糖血症等一類代謝病，已可在早期診斷、早期治療的措施下，達到臨床治愈。近年來基因治療研究的逐步深入，又為遺傳病的根治提供了可能。
目前，關於遺傳病的治療，根據各種遺傳病發病機製和發展過程，可從四個水平上進行治療。
一、臨床水平治療
如果遺傳病已發展到各種臨床症狀均已出現，器官組織病損嚴重，則目前尚無良好的治療方法。而病情較輕，則可通過內外科針對性治療，可改善疾病的臨床症狀。
1外科療法包括病損器官切除、修補和替換。如唇裂、齶裂的修補，先天性心髒畸形的矯正；睾丸女性化個體的睾丸切除；骨髓移植治療地中海貧血、先天性免疫缺陷症；以及腎移植治療多囊背、遺傳性腎炎等。