說到醫學，估計每一個人都能說出幾條自己的認識，如預防和治療疾病，追求和保障健康等。但醫學研究的目標已經不僅是滿足人類對疾病防治的需求，而是逐步轉向探討疾病及生命的本質乃至生命科學的研究。為什麼是某人而不是其他人得這種病？這一特定病例與病人自身攜帶的遺傳信息及其所處環境是否有關係？這些惱人的疾病該如何診斷和治療？要認識這些，就不得不提到疾病的本質，疾病的本質到底是什麼？
疾病是異常的生命活動過程，是人體在一定病因下表現出來的症狀、體征和行為的異常現象。如果你得了流行性感冒，就會有一係列症狀，如鼻塞、發燒、流鼻涕，身體不舒服，這是由病毒感染呼吸道引起的一種呼吸道疾病。可見疾病是特定條件下生命活動的變化，如何發現並處理這些生命活動的變化就是醫學的主要任務。疾病和醫學的本質決定了必須要研究與生命活動相關的技術——生物技術，它與醫學密不可分。
1.1生物技術概述
生物技術是運用現代生物學等相關知識，對生物進行研究改造以服務人類的相關技術。生命現象的研究是醫學研究的核心命題，因此將生物技術稱為醫學發展的引擎並不為過。醫學的發展也為生物技術的發展提供了新的應用領域，並為其注入了新的活力。
疾病發生過程中，其相關的病原微生物、特征蛋白質、基因等會發生變化，生物技術中的細菌學診斷、免疫診斷和金標試劑條等能夠方便快捷診斷疾病，真正做到對症治療。分子診斷技術能夠確切判斷疾病和相關基因的關係，可在疾病發生之前從基因水平實現疾病預防，或通過疾病相關基因的多態性分析製訂個體化醫療方案。
麵對疾病引起的器官衰竭，生物技術中的克隆技術為器官移植提供了新的供體來源，是解決人體器官移植供體短缺的有效途徑。微生物大規模培養和基因工程技術的發展，使醫藥生產有了穩定來源。轉基因克隆技術可以將外源基因導入受體細胞，再進行克隆培育出優良的“活體生物反應器”，以代替傳統的發酵罐生產藥物。
麵對女性輸卵管阻塞或男性少精子症、無精子症引起的不育症，可借助試管嬰兒技術，由試管代替輸卵管的功能，將卵巢內取出的卵子，在實驗室裏與精子結合，形成胚胎，然後將胚胎轉移到媽媽的子宮內，等待其著床、發育，直至母親分娩出嬰兒。這一技術使生命得以延續，也給無數家庭帶來了幸福和歡樂。
生物技術發展日新月異，基因診斷和治療使我們對疾病的認識直接深入到基因水平。幹細胞、克隆和器官移植使人體這個複雜的係統不再渾然天成，試管嬰兒技術使得人類已經可以參與上帝的“造人偉業”。以重組蛋白和疫苗為代表的生物製藥有望使醫藥工業進入低價時代。這一切都為醫學的未來描繪出宏偉的藍圖，為醫學的發展注入了新的活力。
1.2近乎萬能的細胞——幹細胞
1.2.1生物體內的孫悟空——會變化的幹細胞
提起萬能二字，顧名思義，就是什麼都能做。不由得讓我們想起《西遊記》裏的齊天大聖孫悟空，七十二變隨心所欲。我們都看過斯皮爾伯格導演的《侏羅紀公園》，電影講述了人類運用尖端技術對DNA進行合成，複製恐龍，讓我們回到了恐龍時代。那麼生物體內是否存在這樣的“孫大聖”呢？萬能的細胞是不是能夠變成生物體的各類細胞呢？經過曆代科學家在實驗室中年複一年艱辛而枯燥的探索，“神奇的生命到底是什麼？”“人類是從哪裏來的？”這些問題已得出答案。
人體由神經細胞、心肌細胞、肝細胞、紅細胞等200多種細胞構成，這些細胞又組成腦、心肌、肝髒等組織器官，但是你可知道所有這些細胞都是由一個細胞受精卵變來的嗎？這個受精卵就是個神奇的萬能細胞。受精卵就像悟空一樣“變變變”，細胞開始分裂，越來越多，分裂為32個細胞的時候看起來像一顆桑葚，所以取名叫桑葚胚。然後這個“小桑葚”來到子宮裏住了下來，繼續“變變變”變出胳膊腿，變出頭和臉，最終變成一個小人，也就是人們常說的胎兒。這就是人類生命產生、發育的過程，一切都是井然有序地，按照時間順序發生、發展。
然而也有一些細胞中途偷懶，長期保持自己的幼稚狀態和分化潛能，就像是一些藏在大人堆裏的小孩，平時安安靜靜地睡覺，當受到一些特殊的理化刺激時，又會活躍起來，開始增殖和分化，就像小孩逐漸長大成熟，變成機體需要的細胞類型，並發揮相應的作用。這類細胞就是幹細胞，它們具有“生根發芽長大”的特征，被譽為是近乎萬能的細胞。比如，表皮的更新，血細胞的再生，頭發、指甲的生長就是因為在我們體內的成體幹細胞或增殖出新的幹細胞，或按一定程序分化，形成新的功能細胞，從而使我們的組織和器官保持生長和衰退的動態平衡。因此，幹細胞是原始且未特化的細胞，它未充分分化，具有再生各種組織器官的潛在功能。幹細胞存在於所有多細胞組織裏，能經過有絲分裂與分化形成多種特化細胞，而且可以利用自我更新來提供更多幹細胞。科學家認為，利用幹細胞培育出的組織和器官對於治療癌症和其他惡性疾病具有重要意義，將為白血病、阿爾茨海默病、帕金森氏症、脊髓受損、心肌梗死和糖尿病等患者等帶來福音。
幹細胞和受精卵的變化本領雖然都很高強，但它們到底誰更厲害呢？這正如孫大聖永遠跳不出如來佛的手心，我們可以把受精卵比作如來佛，千變萬化，無所不能，可以發育成完整的生物個體；而幹細胞是孫大聖，雖有七十二般變化，但僅能發育成特定的細胞、組織和器官。幹細胞有許多種，具有不同的生物學特征和功能。已經分化的體細胞隻能增殖和遷移，無法發育成組織器官。我們就明白了，那些將離體的胳膊、腿、心、腦、腎等拚接成生物體的故事，恐怕隻會出現於《西遊記》《封神演義》《畫皮》和《弗蘭肯斯坦》之類的神話科幻作品中。
1.2.2幹細胞的分類
早在上世紀初，就有科學家提出“幹細胞”的概念，直到1963年，加拿大研究員歐內斯特·邁克庫魯奇和詹母斯·蒂爾首次通過實驗證實幹細胞的存在。根據幹細胞發育的順序和分化的能力可分為全能幹細胞、萬能幹細胞、多能幹細胞和專一性幹細胞。根據生命的發育時間順序和最新的科學研究的進展，幹細胞可分為成體幹細胞、胚胎幹細胞、誘導多能幹細胞等。到了21世紀這個“生命科學的世紀”，隨著人類科學發展，生命的奧秘被不斷地揭示，人類對自身命運的掌控能力更強，在生命科學領域中，幹細胞研究雲集了國際、國內最頂尖的生命科學家，代表了生命科學研究的最前沿。每一項幹細胞研究的突破均贏得了人類社會的最高獎項：諾貝爾獎。接下來我們就按照幹細胞研究發展的曆程來看看幹細胞的故事吧！
先認識一下成體幹細胞，這類細胞是存在於發育成熟的機體器官組織中的、具有高度自我更新和增殖潛能的未分化細胞，它可以分化為組成該組織或器官的特定細胞類型。活體內成體幹細胞的主要功能是維持其所在組織的完整性及修複受損組織。目前已經在腦、骨髓、外周血液、血管、骨骼肌、皮膚和肝髒等髒器發現幹細胞的存在。
成體幹細胞的研究最早始於對造血幹細胞的研究。造血幹細胞是這項技術的創始人，並因在“人體器官和細胞移植的研究”的貢獻，於1990年與約瑟夫·默裏一起獲得諾貝爾生理學或醫學獎。
眾所周知，白血病是一種腫瘤侵犯血液係統的疾病，俗稱“血癌”，是國內十大高發惡性腫瘤之一。到現在為止，白血病的發病原因仍不明確，可能的發病原因如下：①過量的輻射。②過多接觸某些化學物質（苯酚等），比如大家經常聽說搬新家的家庭中出現白血病患者。這是因為新裝修的房子裏有大量的裝飾材料、油漆、新家具等，它們釋放出苯，而苯主要損傷人體的造血係統。③應用抗癌藥物。④遺傳因素。先天愚型兒童患白血病的概率較高。
傳統治療白血病的方法是化學藥物治療（簡稱化療），然而通過化療隻能暫時緩解病情，絕大多數會複發，不能治愈。骨髓移植是根治白血病的較為理想的治療手段。托馬斯主要研究方向就是人類骨髓移植。1956年，他成功地應用雙胞胎間的骨髓移植治療白血病。由於異體移植免疫排斥的原因，直到1969年，經過組織配型和抗抑製劑的作用下，他才首次成功地進行異體骨髓移植。70年代末托馬斯將此研究結果應用於臨床，成功地在不同個體之間移植了骨髓，可以有效治療一些嚴重的遺傳性疾病（如地中海貧血）和一些免疫性疾病（如白血病和再生障礙性貧血）。托馬斯也因此成為現代骨髓移植治療白血病和急性放射性損傷的先驅者之一。
1980～2000年的20年間是造血幹細胞移植術的發展時期。細胞生物學、免疫學、分子生物學和藥理學的發展促使科學家們對造血幹細胞進行全麵深入的研究，提高了接受造血幹細胞移植者的生存率，但由於供者幹細胞來源有限、配型困難等的限製，大約隻有30%的患者有機會找到HLA配型相合的骨髓供者。血液一直被看作是人類生命的源泉，作為血液之源，造血幹細胞的研究是目前為止在幹細胞領域研究最多、應用最多、應用前景最廣的研究方向。
科學家指出，人體多功能幹細胞最有前景的用途是生產細胞和組織，對病人進行治療，這就是所謂的“細胞療法”。捐贈的器官和組織常常用以取代生病的或遭破壞的組織，但遺憾的是，患者的需求數量遠遠超過了可供移植的器官數量，就算移植成功，也可能產生免疫排斥問題。如果使用誘導多功能幹細胞技術，患者自身的成體細胞轉變為多功能幹細胞，其經刺激後可發展為特化的細胞，來替代病變的細胞和組織，避免了免疫排斥問題，可用於治療帕金森氏病、脊髓損傷、中風、燒傷、心髒病、糖尿病、骨關節炎和類風濕性關節炎等疾病。
國際上目前研究的重點集中在靈長類動物實驗，希望能夠係統地通過細胞篩選、調整分化程度等，探索幹細胞移植用於臨床的方法。而國內報道則多是在人身上進行幹細胞治療，各類醫院廣告動輒以“突破”、“治愈”吸引病人。這在某種程度上揭示了國內幹細胞基礎研究與臨床脫節的現狀，有一點“大躍進”的感覺，幹細胞治療的概念也成為商業炒作的對象，幹細胞搖身一變成了攻克諸多疑難雜症的“超級英雄”。所以幹細胞雖然有著誘人的應用前景，但是需要人們正確判斷和客觀認識幹細胞治療。假如你看到一些非常神奇、包治百病之類的幹細胞療法一定要謹慎對待。科學歸根結底還是科學，科學不是神話！
成體幹細胞研究中另一枝奇葩就是神經幹細胞的研究與應用。上個世紀90年代之前，科學界一直認為成人中樞神經係統中腦和脊髓的神經元是不可能再生的。直至1992年加拿大病理學家雷諾茲首先在成年小鼠大腦的紋狀體中分離出能夠在體外不斷分裂增殖的、具有多向分化潛能的細胞群。由此提出了神經幹細胞的概念。
在我國，有一個關於神經幹細胞的故事。當時，一根筷子插入一名婦女的大腦，她被送到複旦大學附屬華山醫院救助，筷子從眼部紮入大腦近10厘米深。在筷子被取出後，華山醫院朱劍虹教授的研究團隊提取筷子上的腦細胞進行培養，發現了神經幹細胞。這項研究成果於2006年發表在醫學界最權威的《新英格蘭醫學雜誌》上，引起了轟動。從那時開始，人們對神經幹細胞充滿了憧憬，認為它是讓人起死回生、神奇的萬能細胞。不管是中風，還是帕金森病、阿爾茨海默病，乃至外傷造成的大腦損傷，都有可能通過移植神經幹細胞來治療。這樣，通過移植神經幹細胞，坐在輪椅上的張海迪、高位截癱的跳馬冠軍桑蘭有望重新站立起來，“超人”李維也可以重返屏幕，馳騁宇宙。
然而，科研轉化為臨床應用還有很漫長的道路，神經幹細胞並不像許多人想象的那樣可以直接用於醫療，而必須先使用一些方法誘導神經幹細胞產生患者所需的神經元。由於神經係統嚴格的有序性，神經再生將是人體再生研究中最困難的、最後攻克的堡壘。“超人”在2004年因為心髒衰竭離開人世，在他有生之年沒能實現重新站立的夢想，但是科學家的夢想並沒有終止，終有一天，他們會利用神經幹細胞，讓這些折翼的天使重新飛回藍天。
胚胎幹細胞，顧名思義，來源於胚胎。我們都知道，一個個體的發育是由受精卵開始的。媽媽產生的卵子和爸爸產生的精子結合，形成一個受精卵，受精卵發育過程中會形成一個囊泡樣的囊胚，中間為空腔，叫囊胚腔，囊胚腔的一端約有30個細胞組成了內層細胞團。內層細胞團經過培養便可產生大量胚胎幹細胞。胚胎幹細胞是研究幹細胞多能性的最理想的材料，因為它們是除了受精卵以外分化能力最強的一類細胞。
哺乳動物的胚胎幹細胞研究是從小鼠的胚胎幹細胞開始的。1981年7月9日，英國劍橋大學的馬丁·約翰·伊文思爵士和他的同事馬修·庫夫曼在世界著名的《自然》雜誌報道了他們建立的第一株小鼠的胚胎幹細胞係。因為建立小鼠胚胎幹細胞係和基因敲除小鼠等通過一定的途徑使小鼠體內特定基因失活或缺失的技術的傑出貢獻，約翰·伊文思爵士與馬裏奧·卡佩琪和奧利弗·史密斯共同分享了2007年的諾貝爾生理學或醫學獎。
雖然人的胚胎幹細胞建係原理和方法與小鼠的一樣，但由於種屬的差異，人的胚胎幹細胞係卻在近二十年之後才建成。1998年11月6日的《科學》雜誌發表了美國威斯康星大學的詹姆斯·亞曆山大·湯姆森教授和他同事們的文章——人類胚泡來源的胚胎幹細胞係，介紹了第一株人類胚胎幹細胞係的分離、培養和鑒定過程。有了這種細胞，從理論上說，就有可能按照需要製造出人體任何一個部分的組織。相對於目前已經大量用於臨床的成體幹細胞來講，胚胎幹細胞在再生醫學中具有更輝煌的前景。首先，胚胎幹細胞具有強大的自我更新和無限增殖的能力，可以源源不斷地提供用於修複的細胞；其次，它還有強大的分化能力，可以分化成除了胎盤組織以外的人體所有種類的細胞，像孫悟空一樣隨心所欲，想變成什麼細胞就能變成什麼細胞。這樣一來，成體幹細胞就小巫見大巫了，所以說，胚胎幹細胞是再生醫學的終極種子細胞。
從人胚胎幹細胞建係之初，科學家們就嚐試將這類細胞分化成有功能的細胞。通過模擬體內發育過程，目前科學家已經可以將人胚胎幹細胞分化成多種細胞，如神經元、心肌細胞、胰島細胞、血細胞、脂肪細胞等。這樣一來，心髒病患者有一天可以換上一個用幹細胞人工培育的心髒，而不必等待他人的捐贈。2009年，馬爾班研究團隊的臨床試驗，應用病人自己的心髒組織來培養特殊的心髒幹細胞。然後，這種幹細胞被注射回病人心髒來修補心髒病發作導致的受損心肌，成功再生出健康心肌。
不僅如此，由於人類對自身的探索，人類要解決的關鍵問題就是：我是誰？我從哪裏來？這時，胚胎幹細胞成為了一個非常好的研究工具。事實上胚胎發育就是生物進化過程中的一部電影，哺乳動物胚胎發育過程中有一個階段非常像魚，用鰓呼吸。同時胚胎幹細胞也是研究人類疾病的良好模型。目前有些疾病沒有合適的動物模型，如果我們建立這個疾病來源的胚胎幹細胞係，就能研究這個疾病的發生、發展，尋找治療手段及檢驗治療的效果。