第六章膽囊、膽管第一節膽係結石 第六節先天性膽係疾病
一、先天性膽囊異常
【臨床表現】
一般無明顯臨床症狀，僅在合並膽囊炎症和膽囊結石時出現相應的症狀。
【超聲表現】
1皺褶膽囊：膽囊的體底部之間，被一強回聲一分為二，仔細觀察兩腔是相通的，膽囊底常有結石。
2雙膽囊：超聲可見兩個相互獨立的完整的膽囊結構，有各自的膽囊管，分別彙入膽總管，兩個膽囊大小相似或一大一小。
3膽囊憩室：膽囊壁局部向外凸出，形成一圓形囊腔，此囊與膽囊腔有較寬的通道，憩室內可有小結石。
4異位膽囊：正常的膽囊解剖位置未顯膽囊圖像，於異位的地方探及膽囊回聲；此時應注意勿將肝及其旁的幾條血管與之混淆，CDFI能將之鑒別開來。
【鑒別診斷】
鑒別診斷一般無困難。
二、先天性膽管異常
（一）先天性膽管囊狀擴張
也稱先天性膽總管囊腫，是一種伴有膽汁淤積的膽道疾病。
【臨床表現】
本病常於兒童時期反複發作。臨床上以腹痛、黃疸、腹部包塊為三大主要症狀。反複感染可使病情惡化。
【超聲表現】
1典型的先大性膽總管囊狀擴張症為膽總管部位出現局限性囊狀無回聲區（見圖623，圖624），多呈橢圓形或紡錘形，囊壁清晰光滑、較薄，囊腔呈液性無回聲，後方有增強效應。肝內膽管一般正常或輕度擴張。
2肝內膽管囊狀擴張主要表現為：囊腫在肝內膽管出現，沿左右肝管分布，與肝內膽管走行一致並與左右肝管相通，呈多個圓形或梭形無回聲區，呈串珠狀排列，管壁回聲較強。
3混合型聲像圖改變：具有上述兩種類型的表現。
圖623先天性膽總管囊狀擴張
圖624膽總管囊狀擴張並結石
【鑒別診斷】
根據聲像圖特點，結合小兒反複發作的右上腹絞痛、黃疸及腹部包塊等臨床症狀，診斷並不困難。
1先天性膽總管囊狀擴張症應與右上腹囊性腫塊鑒別，如肝囊腫、小網膜囊積液、胰頭囊腫等。鑒別要點是：先天性膽總管囊狀擴張，在脂餐後可縮小，而其他囊腫不會，還可通過多切麵探測，從解剖關係上可以鑒別。
2先天性膽總管囊狀擴張症還應與門靜脈瘤樣擴張症鑒別，後者聲像圖表現為局部無回聲區與門靜脈內無回聲區相延續，CDFI見無回聲區內呈漩渦狀彩色血流，紅藍相間。
3肝內膽管囊狀擴張症需與多囊肝和肝門部膽管癌相鑒別。多囊肝患者症狀輕，肝髒內大小不等的囊互不相通，而前者各囊間互相溝通，肝門部膽管癌的特點為肝內膽管擴張，管腔較平滑，肝門部可見腫塊回聲。
（二）先天性膽道閉鎖
先天件膽道閉鎖是新生兒期一種少見的嚴重梗阻性黃疸疾病。急需外科處理，否則死亡。
【超聲表現】
1肝內型：肝髒腫大，肝內外膽管均顯示不清，肝門部出現條索狀強回聲，位於左、右門靜脈分叉部的前方，兩端尖細，中間膨大，回聲均勻，無囊腔，邊界清，後方無聲影。膽囊不顯示或在膽囊區見一無腔隙或很小腔隙的強回聲帶。晚期可有脾靜脈擴張、脾大、腹水等征象。
2肝外型：肝髒腫大，肝內膽管明顯擴張，肝外膽管在閉鎖段以上擴張，以下則顯示不清。如閉鎖部位在膽囊管彙合處以上者，膽囊則顯示不清，反之則有膽囊增大、膽汁淤積；僅有膽囊管閉鎖者罕見，也不用治療。肝外型膽道閉鎖早期如不行手術矯正，晚期將出現肝硬化、門脈高壓聲像圖征象。
【鑒別診斷】
1肝內型先天性膽道閉鎖需與新生兒肝炎鑒別，後者黃疸相對較輕，黃疸程度有波動，肝髒僅輕度腫大，血清甲胎蛋白增高，聲像圖可顯示肝內膽管及膽囊結構。
2肝外型先天性膽道閉鎖應與先天性膽管囊狀擴張症鑒別，後者黃疸多為間歇性，右上腹有包塊，膽管擴張，形態失常更加明顯，1歲以內極少出現肝硬化、門脈高壓聲像圖征象；而前者多數在半歲內出現難以恢複的膽汁性肝硬化。