第十三章產科第一節異常妊娠 第四節胎兒畸形
一、無腦兒
無腦兒又稱無腦畸形：胎兒發育過程中神經管閉合缺陷的一種形式。神經管的頭端閉合失敗，導致大部分腦、顱骨和皮膚缺失。出生的嬰兒無前腦和大腦，但是小腦、腦幹，脊髓尚存。殘餘的腦組織暴露。 發病率存在明顯的地域差別，男女比例為：1∶37。家族史/遺傳學：多因素，可變的外顯率，環境因素影響。複發率2％～3%。 致畸原：丙戊酸，葉酸抑製劑，糖尿病，高溫，葉酸缺乏 。
無腦畸形通常是一種孤立性畸形。絕大多數孤立性無腦畸形在遺傳方式上是多因素的。
（1）妊娠階段足量的葉酸攝取可以保護性對抗無腦畸形。在神經管發育期間（最後一次月經後的6周之內）如果暴露於任何影響正常葉酸代謝的物質中，將增加神經管缺陷的可能性。
（2）丙戊酸，一種抗驚厥藥，當孕婦在胎兒發育早期接觸該藥，將增加神經管缺陷的可能。這類藥物誘導的神經管缺陷通常是脊柱裂，無腦畸形的發生也會增加。
（3）母親是胰島素依賴型的糖尿病，胎兒神經管缺陷的發生率明顯增高。妊娠期糖尿病似乎並未有明顯增高的神經管缺陷的發病率。
（4）母親高熱的神經管缺陷危險性增高。所以母親應該避免燙浴盆和其他誘導短暫性高溫的因素。同樣的，母親高熱也是神經管缺陷的危險因素。
（5） 90%的神經管缺陷與遺傳的多因素相關。極少一部分病例是家族常染色體顯性或隱性遺傳。
（5）無腦畸形在一些家庭中與染色體結構異常有關。在這些病例中可以發現其他的畸形和出生缺陷。
無腦畸形分可分為以下幾類：
（1）完全性無腦畸形,顱骨缺損達枕骨大孔。
（2）不完全無腦畸形，顱骨缺損局限於枕骨大孔以上。
（3）顱脊柱裂畸形，為完全無腦畸形伴開放性脊柱裂畸形。
（4）聯合畸形：脊柱裂，麵裂，臍膨出，眼畸形，羊膜帶綜合征，Cantrell五聯征。
【超聲表現】
1顱蓋骨缺如（正常時妊娠第9周時顱蓋骨完全形成）
2頭顱形態異常
3無法顯示雙頂徑，無大腦半球。
4麵顱到眼眶水平正常，胎兒眼眶突出如“青蛙樣”。
550%經常合並頸段或腰骶段的脊髓脊膜膨出，
6妊娠後期，吞咽反射缺乏致羊水增多。
需要考慮的其他問題：
無顱畸形；羊膜帶綜合征 ；腦膨出；枕骨裂腦露
圖1312無腦兒
圖1313無腦兒
二、腦積水
各種原因導致腦脊液循環通路受阻，腦脊液在腦室係統內過多積聚稱為腦積水。發生率約為2/1000。表現為頭顱增大，腦室擴大，腦溝變淺，腦組織變薄。腦積水可分為腦內型，腦外型和混合型三種。
【超聲表現】
1側腦室無回聲區增大，如腦脊液循環阻塞部位較低可以表現第三、第四腦室擴張。
2孕24周後側腦室／大腦半球（LV／HW）比值＞33%。
3側腦室後角增寬大於10mm，10~15mm為腦室輕度擴大，大於15mm為腦室明顯擴大。
4輕度腦積水，雙頂徑和頭圍測值可正常，重度腦積水，上述測值均大於正常。
5重度腦積水時，脈絡叢與腦中線的角度變大，懸垂在側腦室中。
6腦積水嚴重時，可顯示腦動脈阻力增高，甚至舒張期血流斷流。
【鑒別診斷】
1孔洞腦：常表現非對稱性大腦半球空洞，與側腦室可以貫通，也可能不貫通。
2蛛網膜囊腫：為局限清楚的無回聲腫塊或低回聲，囊壁光滑，多位於腦半球表層，囊腫近腦實質部分可有腦組織受壓，而囊腫表麵多直接緊貼硬腦膜下，不能顯示蛛網膜下腔間隙。
3注意與前腦無裂畸形、水腦、胼胝體缺失等引起的腦內積水相鑒別。