痛風是一種先天性代謝缺陷性疾病,這一觀點早被臨床確認無疑。因此,痛風可以遺傳是肯定的。痛風遺傳缺陷的本質和其他遺傳性疾病一樣,主要是基因突變。基因是傳達遺傳信息的基本單位,它存在於人的細胞染色體上,它攜帶有遺傳密碼,對蛋白質及酶的合成起控製作用,從而影響人的新陳代謝。人類每個細胞估計有107~9個基因。痛風就是由於控製尿酸生成過程中,一些酶的基因發生了突變,從而導致尿酸生成增多。痛風的遺傳方式一般是常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳,部分則為性聯遺傳(即X連鎖隱性遺傳)。常染色體顯性遺傳的特點是:①患者的父母一方或下一代(即子1代)常可見到同一疾病;②如果父母一方患病,子女中患該病者占40%左右,有時可達到50%。如果父母皆患病,則子女中患該病者可高達75%;③男女皆有患該病的機會。例如父親患有痛風,母親正常,他們有四個子女,則有可能其中兩個也患痛風,如果隻有一個子女,則這個獨生子女有可能患痛風,但也可能正常;如果父母皆患痛風,則這四個子女可能有三個也患痛風,而獨生子女則有極大的可能患痛風。常染色體隱性遺傳的特點是:①疾病是隔代遺傳;②父母雙方的染色體上都要攜帶有這種基因,子女中(孫代)才會有發病者,其發病人數大約為25%;③男女皆有患該病的機會。例如父母雙方都帶有導致痛風的突變基因,但父母不一定患痛風,其子女不會患痛風病,但他們的四個孫輩中可能有一個患痛風(孫子或孫女皆可患痛風)。性聯遺傳的特點是:①突變的基因位於性染色體的X染色體上。我們知道人的性染色體隻有兩個,在男性為XY,在女性為XX。由於男性隻有一個X染色體,如果帶有突變基因(半合子),則易於表現出來,而女性有兩個X染色體,必須兩個染色體上均帶有突變基因(純合子)才能表現,但這種機會是極罕見的,故在家係中患病的主要是男性;②多為隔代遺傳。
了解痛風的遺傳學特點和遺傳方式,對如何調查痛風病人的家係發病情況及預測後代的患病機會,有一定的幫助,也可以為優生優育提供信息。