年齡超過35歲的孕婦需要進行產前診斷，這是《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》中的明確規定。目前，臨床上主要開展以下幾種產前診斷：
母血篩查化驗
先天愚型兒除了與遺傳因素有關外，惟一與之密切的相關因素就是妊娠年齡。目前母血篩查是早期發現先天愚型兒的首選辦法。優生專家建議，有條件的孕婦應該在懷孕8～9周時去做母血篩查化驗，35歲以上的高齡妊娠者是重點篩查對象之一。這種檢查安全、無創傷，篩查率可以達到60%～80%。對篩查出的可疑胎兒通過羊水診斷便能確診。現在，國內一些大型醫院都可以做這種檢查。
絨毛膜絨毛細胞檢查
在孕後9周是做這項檢查的最適宜時機。通過取絨毛膜就能診斷胎兒有無遺傳病，準確率很高。一旦發現胎兒異常，便能在孕早期及時進行人工流產，不僅可以避免有缺陷的胎兒出生，還可以免去孕中期引產的痛苦。這項檢查對胎兒和孕婦沒什麼不良影響。
羊水穿刺檢查
這項檢查主要用於高危妊娠的女性。目前，在B超的協助下，於妊娠16～18周穿刺羊水，從中取出胎兒脫落的細胞進行染色體分析，便可以對胎兒做出宮內診斷，判定其有無遺傳性或先天性代謝疾病等。年齡大於35歲的高齡妊娠女性一旦懷孕，都應該在適宜的時間去做這項檢查，如果診斷胎兒是先天愚型兒，可以及時終止妊娠。
B型超聲波檢查
B型超聲波可以檢查出多種先天畸形如無腦兒、腦積水、頭小畸形、脊柱裂、多囊腎、腎盂積水等等。一般在妊娠16周左右及以後都可以在正規醫院裏進行這種檢查，對孕婦無痛苦，對胎兒也是無害的。