原來，半年前，Ｈ醫大的直屬醫院收治了一名患者，這名患者是一位非常可愛的小女孩，名叫綠珠，今年剛滿8歲。
當時為綠珠診斷的醫生，是Ｈ醫大的知名專家，留美歸來的董成林博士。
董博士發現綠珠有類似肝炎的黃疸病症狀和身體機能的異常，同時，眼部有明確的K-F環症狀。
董博士在感到十分震驚之餘，給綠珠作了全麵的生化檢查，結果發現尿銅增加、血清銅藍蛋白降低，在及時作出了診斷後，終於確定這名可愛的小女孩患上了一種罕見的遺傳性疾病——“肝豆病”。
“肝豆病”在現代西醫學上的專業名稱叫做“肝豆狀核變性疾病”。最近幾年的研究發現，“肝豆狀核變性”是由於位於第十三對染色體上一個稱為ATP7B的基因產生突變所引起的染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病。
這個基因的產物被認為是一種與傳送銅有關的蛋白質，在肝髒中含量很多，它的缺乏導致從膽汁排出的銅減少，進而堆積在肝髒內導致肝細胞銅中毒而死亡。自肝髒大量釋出的銅則借由血液循環至身體其他的器官，大量的銅便堆積在人體的各個器官內。
簡單地說，這是一種遺傳性神經疾病，屬神經病的學理範疇。其發病機理主要是因為病人體內銅代謝異常，引起大量銅在肝、腦等組織中沉積而損害神經運動功能和人的智力，造成沉積部位產生嚴重的功能與結構損害。
一般病人會出現黃疸、腹水肝硬變、震顫、扭轉痙攣、智力受損等症狀，基本上患這病的人一旦發病會在幾年內死去。患者大多在5-25歲間出現症狀，男稍多於女，發病多屬緩慢，首發症狀在10歲以下以肝髒損害多見，10歲以上以神經損害多見，表現有細微震顫、輕微言語不清或動作緩慢，眼部K-F環為該病重要體征，一般7歲之後可見，少數病例以精神症狀、急性溶血性貧血、皮膚色素沉著等為首發症狀。
此病需要早期診斷並及早治療，人工促使銅從患者身體中排泄出來。如果時日過久而沒有排銅排出，就會在患者體中沉蓄，對周圍器官產生化學反應，導致器官器質性改變。這時再進行銅排泄人工協助治療手段也僅能使器官不繼續病變，但以前的銅沉積所導致的質變損傷已無法救補，患者會留下終生的症狀，僅能靠持續的治療與服藥維持正常動作。
這種病就象一個定時炸彈，隨時都會爆炸，隻有及早發現並終生地針對性用藥才可以避免正式發病和控製病情。
目前大多數醫院最常用的治療方法就是使用螯合物療法(ChelationTherapy)，這也是目前美國預防醫學界最先進的專門排除體內毒素的醫學新療法，同時再結合中醫的保肝護腦及對症處理，采用中西醫結合治療的方案，在長期治療下，一定程度上能夠起到控製病發程度的作用。因此，該病的整體治療治手段主要包括：使用藥劑驅銅、低銅高蛋白飲食、多種維生素和能量合劑的保肝治療，以及肝移植手術治療。
目前的驅銅療法，就是通過藥物的作用，將銅加速自患者體內排出。臨床上，用來促使患者體內銅排泄的藥物主要有青黴胺、二巰基丙醇、二巰基丁二酸鈉等化學藥物。其中最為確實的治療手段則是長期口服青黴胺片，成人每日攝用量應當保持在0.6至1.5克範圍內，兒童每日服用量保持在0.3至0.8克內。另外，攝取鋅可以幫助減少小腸對銅的吸收。
除此之外，患者飲食中應絕對禁止食用含銅量高的食物如甲殼類、堅果類、豆類、巧克力、獼猴桃、庫爾勒香梨、動物肝髒、血液等食物，禁用龜板、鱉甲、珍珠、牡蠣、僵蠶、地龍等高銅藥物，外加維他命B6補充劑，在一定程度上可以幫助減緩病情。