細胞在快要分裂的時候，通過染色，可以在顯微鏡下觀察到細胞核內短棒狀的物質。這種物質可被堿性染料著色，被命名為染色體。後來的研究表明，這種物質隻在特定的分裂時期出現，當它為濃縮的短棒狀形態，即為染色體時，在顯微鏡下清晰可見；而在其他不太明顯可見的時期，這部分物質像絲一般分布著，稱為染色質。
細胞在進入分裂的時候，細胞核中被染色的物質本來是纖細如絲的，隨著細胞分裂的發展，這種如絲的染色物質能逐漸變粗、變短，這種變粗、變短的染色物質就是染色體。
實際上：染色質絲相當於一個又長又細的“鋼絲”，而染色體就好比是這種“鋼絲”纏繞和壓縮成的“彈簧”。
有趣的是，在分裂期，細胞好像知道要分家了，染色體數目會增加1倍，然後均等地分配到兩個細胞中去，相當於一家分一半，兩個兒子細胞分到相同的“財產”。
如果細胞中有遺傳因子，那麼遺傳因子應該能從上代傳到下代。既然染色體能夠從上代傳到下代，那麼遺傳因子會不會就藏身在染色體中呢？
自從羅伯特·胡克發現了細胞，經過一個半世紀的漫漫長夜後，終於由弗萊明發現了細胞產生細胞的分裂過程。當1900年孟德爾的結論被重新發現後，細胞學家又激動起來了，他們提出：“莫非染色體就是基因？”
1903年，美國科學家薩頓等人發現，體細胞的染色體總是成對存在的，而每一個生殖細胞，無論是精細胞，還是卵細胞，隻具有每一對染色體中的一個。根據這一發現，薩頓認為，染色體可能和遺傳有關，遺傳因子可能存在於染色體上。於是，他提出了染色體是遺傳物質載體的假設。
可是遺傳特征是多種多樣的，而染色體的數目很少，如豌豆隻有7對，人也隻有23對，那麼怎麼解釋不同的人有不同的長相、身材、性格呢？薩頓大膽猜測，每條染色體上一定帶有多個遺傳因子。
於是一種“染色體的遺傳理論”由薩頓和德國的布維裏兩人同時提出。這是科學家們第一次把遺傳因子與染色體聯係在一起。這時，大名鼎鼎的美國遺傳學家摩爾根重複了孟德爾的實驗，並且以果蠅為實驗對象，進行了大量的雜交實驗，從而進一步證實並發展了孟德爾理論。