1.三大科學計劃之一
人類基因組計劃也稱HGP，是由美國科學家於1985年率先提出，於1990年正式啟動的。美國、英國、法蘭西共和國、德意誌聯邦共和國、日本和我國科學家共同參與了這一價值達30億美元的人類基因組計劃。這一計劃旨在為30多億個堿基對構成的人類基因組精確測序，發現所有人類基因並搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息。它與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃並稱為三大科學計劃。
1986年，諾貝爾獎獲得者雷那托·丟貝可發表短文《腫瘤研究的轉折點：人類基因組測序》。文中指出：“如果我們想更多地了解腫瘤，我們從現在起必須關注細胞的基因組……從哪個物種著手努力？如果我們想理解人類腫瘤，那就應從人類開始……人類腫瘤研究將因對DNA的詳細知識而得到巨大推動。”
2.基因組計劃
什麼是基因組？基因組就是一個物種中所有基因的整體組成。人類基因組有兩層意義：遺傳信息和遺傳物質。要揭開生命的奧秘，就需要從整體水平研究基因的存在、基因的結構與功能、基因之間的相互關係。
人類基因組計劃的目的在於：首先為什麼選擇人類的基因組進行研究？因為人類是在“進化”曆程上最高級的生物，對它的研究有助於認識自身、掌握生老病死規律、疾病的診斷和治療、了解生命的起源。測出人類基因組DNA的30億個堿基對的序列，發現所有人類基因，找出它們在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息。在人類基因組計劃中，還包括對五種生物基因組的研究：大腸杆菌、酵母、線蟲、果蠅和小鼠，稱之為人類的五種“模式生物”。HGP的目的是解碼生命、了解生命的起源、了解生命體生長發育的規律、認識種屬之間和個體之間存在差異的起因、認識疾病產生的機製以及長壽與衰老等生命現象、為疾病的診治提供科學依據。這是大大造福於我們人類的計劃！
3.研究現狀及成果
人類基因組計劃的研究現狀成果有：
①人類基因組測序。1990～1998年，人類基因組序列已完成和正在測序的共計約330兆（1兆=106），占人基因組的11%左右；已識別出人類疾病相關的基因200個左右。此外，細菌、古細菌、支原體和酵母等17種生物的全基因組的測序已經完成。值得一提的是，企業與研究部門的攜手，將大大地促進測序工作的完成。
②疾病基因的定位克隆。人類基因組計劃的直接動因是要解決包括腫瘤在內的人類疾病的分子遺傳學問題。6000多個單基因遺傳病和多種大麵積危害人類健康的多基因遺傳病的致病基因及相關基因，代表了對人類基因中結構和功能完整性至關重要的組成部分。所以，疾病基因的克隆在HGP中占據著核心位置，也是計劃實施以來成果最顯著的部分。
在遺傳和物理作圖工作的帶動下，疾病基因的定位、克隆和鑒定研究已形成了，從表位、蛋白質、基因的傳統途徑轉向“反求遺傳學”或“定位克隆法”的全新思路。
③多基因病的研究。目前，人類疾病的基因組學研究已進入到多基因疾病這一難點。由於多基因疾病不遵循孟德爾遺傳規律，難以從一般的家係遺傳連鎖分析取得突破，這方麵的研究需要在人群和遺傳標記的選擇、數學模型的建立、統計方法的改進等方麵進行艱苦的努力。近來也有學者提出，用比較基因表達譜的方法來識別疾病狀態下基因的激活或受抑。實際上，癌腫瘤基因組解剖學計劃就代表了在這方麵的嚐試。
④我國的人類基因組研究。國際HGP研究的飛速發展和日趨激烈的基因搶奪戰已引起了我國政府和科學界的高度重視。在政府的資助和一批高水平的生命科學家帶領下，我國已建成了一批實力較強的國家級生命科學重點實驗室，組建了北京、上海人類基因組研究中心。有了研究人類基因組的條件和基礎，並引進和建立了一批基因組研究中的新技術。我國的HGP在多民族基因保存、基因組多樣性的比較研究方麵取得了令人滿意的成果，同時在白血病、食管癌、肝癌、鼻咽癌等易感基因研究方麵亦取得了較大進展。