在手部檢查中先天性缺陷常可見到，應該精確而完整地將這些缺陷記錄下來。先天性畸形，是指在出生時或出生前存在有異常，或潛在異常因素。人類在解剖結構上可以有一定的差異，但一般不會造成不良後果。若這種異常對形態和功能產生一定的影響，應屬於先天性畸形。
畸形可以是局限的，也可以是全身性的或多發的。後者，可以造成某些組織的發育異常，形成全身性先天性畸形或發育畸形。在形態形成和發育過程中，據統計每20個新生兒中就有一個發生不同程度的缺陷，但隻有少數影響功能，表現明顯畸形。其中60屬於形成異常，也就是在胚胎發育中發生內在紊亂。尚有40是由於形成不良，即在妊娠後期胎兒的生長受到壓抑。如果形成異常是起源於基因紊亂，就難以矯正，而形成不良就比較容易矯正，甚至會在發育過程中自行矯正。
(―)病因
先天性畸形的病因有的已有所了解，有的尚未了解。具體可概括為兩種：一種為內因即遺傳因素。另一種為外因，即胚胎時期受外界因素影響而發生的畸形。
遺傳因素：
通過細胞染色體中的遺傳因子，將畸形遺傳給下一代，是先天性畸形發病的主要原因。
遺傳在先天性畸形中起著重要的作用，大約5的手部畸形是由遺傳造成。由於血統關係，在有畸形家族史的家庭成員中，其畸形發生率是正常人群的25倍。肢體畸形也可發生：在已知的染色體畸形的疾病中，手部畸形的發生，常見於常襄色體顯性遺傳。
遺傳規律：
1.致病顯性基因在第122對常染色體中的某一對上。遺傳與性別無關，家族中男女得病的機會均等。
每代都可有病人，常見連續數代。
病人與正常人通婚，子女得病的機會為50%。如果配偶均為病人，子女得病的機會將為75。
2.存在著不同的表現度，即同一基因型的不同個體中，雖然都發病，但發病的嚴重程度有所不同，如並指患者，並指的嚴重程度不同。
顯性遺傳常見的畸形有並指、短指、裂手、多指等。
近親結婚也是畸形發生的主要原因，一般非近親結婚畸形發生率為1，而近親婚配中，畸形發生率可達到25%—50%，是正常情況下發生率的250—500倍。
外界因素：
即在胚胎時期受外界因素影響而發生的畸形。有些畸形，在其以後的幾代中均不再出現，這種情況被理解為，畸形的發生是在胚胎時期受外界某些因素的影響所致，這種影響並不涉及染色體中的遺傳因子，所以不發生遺傳現象。影響胚胎發生畸形的關鍵時期是妊娠前三個月，實踐證明與下列因素有關。
營養因素：
據文獻報告有人用白鼠做試驗，證實母體飲食中缺乏丙種維生素時，小鼠肢體可發生彎曲。缺乏核黃素時，可發生齶裂、並趾、下頜骨及肢體短小等。缺乏甲種維生素，可影響胚胎軟組織的發育，如心、眼、橫膈及泌尿生殖器等器官。
在人體中，母體缺乏營養的機會很少，但某些胎盤的病變，可影響對胎兒營養的供應，以致影響胚胎的發育。
藥物因素：
在動物實驗中，證實皮質素、台盼蘭、芥子氮等均能使動物胚胎產生肢體畸形。1961年西德“流行”一種先天性缺肢畸形，經調查與孕婦在懷孕早期服用有關，其發病率高達20多。可以認為這些畸形是由藥物的作用所引起的。
放射因素：
有人用X線照射懷孕前及懷孕後的小鼠，發現胎兒有明顯發育抑製現象，特別是對眼及腦的影響較顯著，也有足畸形、並趾、缺肢及多趾等畸形。
第二次世界大戰後，據文獻報告，曾隨查了205名兒童，都是在其胚胎的前半期，受過原子彈爆炸的影響，發現其中有28名有畸形，占13%以上，此發生率較一般人群為高，故不能否認與放射影響無關。
內分泌因素：
據文獻報告，在孵育中的雞蛋殼內注入少量胰島素，可使小雞產生多種畸形。同時發現若將酰胺及核黃素與胰島素一同注入，則可防止畸形的發生。臨床上，糖尿病患者後代畸形發生率較一般高5—7倍。
疾病因素：
母體在妊娠頭三個月患某些疾病，可招致胎兒畸形，如梅毒、風疹等。這可能是由於病毒通過胎盤直接影響胚胎的發育所致。也有人認為，母體的健康情況，可能是對本已具有某種畸形遺傳因子的胎兒，誘發畸形的一種輔助因素。
創傷因素：
有人認為在胚胎早期，胚胎上的血腫，可抑製胚胎某部分的發育，造成畸形。在懷孕後期胎兒生長迅速，而羊水逐漸減少，同時腹腔、盆腔的壓力逐漸增長，特別是雙胎或子宮畸形，子宮肌瘤等都會限製胎兒的活動，以及臍帶或羊膜纖維索條纏繞或壓迫，也會發生畸形或先天性缺肢。
(二)肢體先天性畸形的分類
肢體先天性畸形的分類，是一項十分複雜的工作，過去應用不同的希臘語和拉丁語名來描述普通的缺陷，常導致臨床醫師的混淆。目前，先天性肢體畸形的分類，是美國手外科協會和國際手外科聯合會依據解剖和胚胎學而修訂的，並且獲得廣泛的承認。有關這方麵內容分類論述如下：