高脂血症通常是在測定患者血液中的膽固醇和甘油三酯而被發現的。因此，單純的高脂血症常常無明顯的自覺症狀和體征。若血脂增高時間較長，脂質在血管內皮沉積而引起動脈粥樣硬化，產生冠心病和周圍血管病變等。一些繼發性和家族性高脂血症患者可出現黃色瘤、角膜弓和脂血症眼底改變。
黃色瘤
黃色瘤是一種異常的局限性皮膚隆起，其顏色可為黃色、橘黃色或棕紅色，多呈結節、斑塊或丘疹形狀，質地一般柔軟。其形成主要是由於真皮內集聚了吞噬脂質的巨噬細胞（泡沫細胞），又名黃色瘤細胞所致。根據黃色瘤的形態、發生部位，一般可分為下列六種：
肌腱黃色瘤。是一種特殊類型的結節狀黃色瘤，發生在肌腱部位，常見於跟腱、手或足背伸側肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等處。為圓形或卵圓形質硬皮下結節，與其上皮膚粘連，邊界清楚。這種黃色瘤常是家族性高膽固醇血症的較為特征性的表現。
掌皺紋黃色瘤。是一種發生在手掌部的線條狀扁平黃色瘤，呈橘黃色輕度凸起，分布於手掌及手指間皺褶處。此種黃色瘤對診斷家族性異常β-脂蛋白血症有一定的價值。
結節性黃色瘤。發展緩慢，好發於身體的伸側，如肘、膝、指節伸處以及髖、踝、臀等部位。為圓形狀結節，其大小不一，邊界清楚。早期質地較柔軟，後期由於纖維化，質地變硬。此種黃色瘤主要見於家族性異常β-脂蛋白血症或家族性高膽固醇血症。
結節疹性黃色瘤。好發於肘部四肢兩側和臀部，皮損在短期內成批出現，呈結節狀有融合趨勢，疹狀黃色瘤常包繞著結節狀黃色瘤。瘤的皮膚呈橘黃色，常伴有炎性基底。這種黃色瘤主要見於家族性異常β-脂蛋白血症。
疹性黃色瘤。表現為針頭或火柴頭大小丘疹，橘黃或棕黃色伴有炎性基底。有時口腔黏膜也可受累。主要見於高甘油三酯血症。
扁平黃色瘤。見於瞼周，又有瞼黃色瘤之稱，是較為常見的一種黃色瘤。表現為眼瞼周圍處發生橘黃色略高出皮麵的扁平丘疹狀或片狀瘤，邊界清楚，質地柔軟。泛發的可波及麵、頸、軀幹和肢體，為扁平淡黃色或棕黃色丘疹，幾毫米至數厘米大小，邊界清楚，表麵平滑。此種黃色瘤常見於各種高脂血症，但也可見於血脂正常者。
上述不同形態的黃色瘤可見於不同類型的高脂血症，而在同一類型的高脂血症者又可出現多種形態的黃色瘤。經有效地降脂治療，多數黃色瘤可逐漸消退。
角膜弓
又稱老年環，若見於40歲以下者，則多伴有高脂血症，以家族性高膽固醇血症為多見，但特異性並不很強。
脂血症眼底
主要是由於富含甘油三酯的大顆粒脂蛋白沉積在眼底小動脈上引起光散射所致，常常是嚴重的高甘油三酯血症並伴有乳糜微粒血症的特征表現。