最近1個月，小麗姐姐（婦產科醫師）說接診的孕婦裏接連出生了兩個唐氏綜合征的寶寶。一個孕婦已經37歲了，家中有兩個女兒。因為是“超生遊擊隊”，從來不做產前檢查。在4個月非法B超確定是男寶寶後就足不出戶了。來醫院的時候已經足月臨產，B超檢查提示胎兒全身水腫。出生後果然是個男寶寶，但第一眼看上去，就明顯感到發育不正常。他的眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、通貫手、心髒雜音明顯、兩腿長短不一、全身皮膚水腫，高度懷疑是唐氏綜合征。因為新生兒窒息，需要轉科搶救。寶寶在新生兒科情況時有惡化，後來的染色體檢查確診為21-三體染色體畸形。
過了幾天，又碰到一位20歲的年輕孕婦，因為年少、意外懷孕，沒有做正規產前檢查。第一次檢查時，已經超過了懷孕20周，錯過了產前篩查，又不願意進行產前診斷。抱著無所謂的態度一天天拖著，直到懷孕37周，因為“重度妊娠期肝內膽汁淤積症”入住醫院做了剖宮產手術，術後寶寶診斷也是唐氏綜合征。
我國大約每20分鍾就有一位唐氏綜合征寶寶出生。唐氏寶寶由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，並且攜帶多係統並發症，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。
這麼龐大的唐氏綜合征人群，提示我們：做好產前篩查、產前診斷宣教，防止唐氏寶寶出生該是多麼重要的一件事啊！
產前篩查是指通過母親血清標誌物的檢測發現懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。產前篩查非常簡便，對孕婦和胎兒也沒有創傷，準媽媽們完全不用擔心。在懷孕15～19周加6天之間，抽取孕婦血清，檢測母體血清中妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）、遊離BhCG亞基（早期兩項）或甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和遊離雌三醇（uE3）（中期三項）的指標。當然，檢測什麼指標，作為孕婦不需要一一記住，但是一定要提供準確的體重和年齡，醫生會根據預產期並結合B超推算出準確的孕周。如果有胰島素依賴性糖尿病、雙胎妊娠、吸煙，以及其他異常妊娠史也會記錄在申請單上，檢驗師會在篩查的風險率統計中根據上述因素作一定的校正，計算出“唐氏寶寶”的危險係數。做產前篩查時不用空腹，準媽媽可以睡個懶覺，吃飽飯。一般在抽血後一周就可拿到篩查結果。在等待產前篩查結果的時候，小麗忐忑不安，還好出的報告結果都是低危值，再加上懷孕11周時做的B超提示胎兒頸項透明層厚度小於3毫米，基本可以確定患唐氏綜合征的幾率很低了。
很多準媽媽會看不懂報告單。這裏有必要了解一下唐氏綜合征風險值：驗血篩查值小於1/270為低危人群，不過，這不代表胎兒一定不是唐氏綜合征，隻是得病的概率很低。也有極個別不幸的媽媽，產前篩查結果正常，最終卻生了個唐氏綜合征的寶寶。目前衛生部最新的產前篩查標準，具有相應資質的檢測單位對唐氏綜合征檢出率應大於70%。相信將來隨著檢測方法的進步，能讓所有的媽媽告別這種傷痛。
還有些孕婦看到驗血篩查值大於1/270，醫生告訴她是高危人群時，當時就哭得泣不成聲，要和肚子裏的寶寶說再見了。也有些孕婦非常淡定，上網谘詢非專業人士，電話打給七大姑八大姨一個個問過去，最後得出結論：醫生都是嚇唬人的，35歲以上的高齡孕婦才會生出這樣的寶寶，我這麼年輕是不可能的。
其實唐氏綜合征是一種偶發性疾病，任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率確實隨著孕婦年齡的增長而明顯增加。如25歲以下的孕婦中發生染色體異常的概率為1：1185，而35歲時則高達1：335，所以對於唐氏篩查高危的孕婦，既不必過度驚慌，也不能置之不理。因為隻有通過羊水穿刺和胎兒染色體檢查（中期）才能明確寶寶是不是唐氏綜合征。對於35歲以上的高齡孕婦，需要直接做染色體檢查進行產前診斷。
產前篩查除了篩查唐氏綜合征外，還可篩查出神經管缺損（NTD）、18三體體綜合征的高危孕婦。對NTD高風險孕婦，應首先用B超診斷排除神經係統發育異常的可能性，並密切觀察胎兒發育情況，還可建議孕婦行羊膜腔穿刺後做乙酰膽堿酯酶的檢查，以排除閉合性神經管畸形及隱性脊柱裂。
產前篩查時間：懷孕15～19周加6天。
產前篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但產前篩查與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關。
當驗血篩查值大於1/270為高危人群，表示胎兒患病的幾率較高，應進一步做羊膜腔穿刺檢查或絨毛檢查。
建議每一位年齡小於35周歲的孕婦都要進行產前篩查，大於35周歲需做產前診斷。
（胡迎春）