（衛生部製訂）
（一）定義
性早熟是指男童在9歲前，女童在8歲前呈現第二性征。按發病機製和臨床表現分為中樞性（促性腺激素釋放激素依賴性）性早熟和外周性（非促性腺激素釋放激素依賴性）性早熟，以往分別稱真性性早熟和假性性早熟。中樞性性早熟（CPP）具有與正常青春發育類同的下丘腦-垂體-性腺軸（HPGA）發動、成熟的程序性過程，直至生殖係統成熟；即由下丘腦提前分泌和釋放促性腺激素釋放激素（GnRH），激活垂體分泌促性腺激素使性腺發育並分泌性激素，從而使內、外生殖器發育和第二性征呈現。外周性性早熟是緣於各種原因引起的體內性甾體激素升高至青春期水平，故隻有第二性征的早現，不具有完整的性發育程序性過程。
（二）病因
1.中樞性性早熟
（1）中樞神經係統器質性病變，如下丘腦、垂體腫瘤或其他中樞神經係統病變。
（2）由外周性性早熟轉化而來。
（3）未能發現器質性病變的，稱為特發性中樞性性早熟（idiopathic CPP，ICPP）。
（4）不完全性中樞性性早熟，是CPP的特殊類型，指患兒有第二性征的早現，其控製機製也在於下丘腦-垂體-性腺軸的發動，但它的性征發育呈自限性；最常見的類型為單純性乳房早發育，若發生於2歲內女孩，可能是由於下丘腦-性腺軸處於生理性活躍狀態，又稱為“小青春期”。
女孩以ICPP為多，占CPP的80%甚至90%以上；而男孩則相反，80%以上是器質性的。
2.外周性性早熟
（1）按第二性征特征分類：早現的第二性征與患兒原性別相同時稱為同性性早熟，與原性別相反時稱為異性性早熟。
（2）女孩常見病因分類
①同性性早熟（女孩的第二性征）：見於遺傳性卵巢功能異常如McCune-Albright綜合征、卵巢良性占位病變如自律性卵巢囊腫、分泌雌激素的腎上腺皮質腫瘤或卵巢腫瘤、異位分泌人絨毛膜促性腺激素（HCG）的腫瘤，以及外源性雌激素攝入等。
②異性性早熟（男性的第二性征）：見於先天性腎上腺皮質增生症、分泌雄激素的腎上腺皮質腫瘤或卵巢腫瘤，以及外源性雄激素攝入等。
（3）男孩常見病因分類
①同性性早熟（男性第二性征）：見於先天性腎上腺皮質增生症（較常見）、腎上腺皮質腫瘤或睾丸間質細胞瘤、異位分泌HCG的腫瘤，以及外源性雄激素攝入等。
②異性性早熟（女性第二性征）：見於產生雌激素的腎上腺皮質腫瘤或睾丸腫瘤、異位分泌HCG的腫瘤以及外源性雌激素攝入等。
（三）臨床表現和診斷依據
1.中樞性性早熟
（1）第二性征提前出現（符合定義的年齡），並按照正常發育程序進展，女孩：乳房發育，身高增長速度突增，陰毛發育，一般在乳房開始發育2年後初潮呈現。男孩：睾丸和陰莖增大，身高增長速度突增，陰毛發育，一般在睾丸開始增大後2年出現變聲和遺精。
（2）有性腺發育依據，女孩按B超影像判斷，男孩睾丸容積≥4毫升。
（3）發育過程中呈現身高增長突增。
（4）促性腺激素升高至青春期水平。
（5）可有骨齡提前，但無診斷特異性。
不完全性中樞性性早熟中最常見的類型為單純性乳房早發育，表現為隻有乳房早發育而不呈現其他第二性征，乳暈無著色，呈非進行性自限性病程，乳房多在數月後自然消退。
2.外周性性早熟
（1）第二性征提前出現（符合定義的年齡）。
（2）性征發育不按正常發育程序進展。
（3）性腺大小在青春前期水平。
（4）促性腺激素在青春前期水平。
（四）診斷流程和輔助檢查
1.確定中樞性或外周性性早熟 除按臨床特征初步判斷外，需作以下輔助檢查：
（1）基礎性激素測定。基礎促黃體生成激素（LH）有篩查意義，如LH＜0.1單位/升提示未有中樞性青春發動，LH＞3.0～5.0單位/升可肯定已有中樞性發動。憑基礎值不能確診時需進行激發試驗。β-HCG和甲胎蛋白（AFP）應當納入基本篩查，是診斷分泌HCG生殖細胞瘤的重要線索。雌激素和睾酮水平升高有輔助診斷意義。
（2）促性腺激素釋放激素（GnRH）激發試驗。
①方法：以GnRH2.5～3.0微克/千克（最大劑量100微克）皮下或靜脈注射，於注射的0、30、60和90分鍾測定血清LH和卵泡刺激素（FSH）水平。
②判斷：如用化學發光法測定，激發峰值LH＞3.3～5.0單位/升是判斷真性發育界點，同時LH/FSH比值＞0.6時可診斷為中樞性性早熟。目前認為以激發後30～60分鍾單次的激發值，達到以上標準也可診斷。