基因測序的高調應用
資訊
作者：劉燕
朱莉的小姨不久前因乳腺癌去世了，朱莉母親、外祖母和曾外祖母此前也都因患乳腺癌和卵巢癌去世。為了厘清自己的罹癌風險，朱莉接受了BRCA基因檢測，DNA結果顯示，她罹乳癌和卵巢癌的風險高達87%和50%。
安吉麗娜·朱莉切除雙側乳腺之後，引發了普通人對基因測序的關注。基因測序及分析業務市場相比10年前，有了更合適的土壤。
遺傳病研究人員對DNA測序都不會陌生，但當人均基因組測序費用降到1500美元時，會有越來越多人來嚐試。而這需要更多機器設備和研究員來對大量測序結果的數據進行分析，尋找突變位點。如果研究中心對於海量數據分析的壓力難以承受，他們可選擇將這部分業務外包出去，流程如下：把客戶的測序數據上傳到雲端，同時還可以通過這套雲計算係統與遠在另一個國家的醫生同行進行及時交流，而這一切操作都不需要再像以往那樣因網速問題而惴惴不安。
越來越多生物信息谘詢公司借助網絡技術開展這項業務。除了醫生還有大量製藥企業和生物技術公司依賴測序技術，並需要在獲得測序數據之後進行解析。測序行業巨頭Illumina也在去年發布了一款名為BaseSpace的APP應用，客戶可以將數據上傳到其雲計算平台上，然後從這款APP上挑選適合的分析工具對這些數據進行分析。Oracle也開發了一款產品，幫助臨床醫生和科研人員對測序數據進行分析。
事實上，10年前生物信息學家們就開始了第一撥創業熱潮，但當時發現致病的遺傳位點離開發出可以治療疾病的藥物還有很大距離。測序和分析業務，並沒有像今天那樣有了相對明確的臨床意義。
不過即便是在今天，測序數據的分析要想獲得更直接的臨床價值，還需要有大量基礎性遺傳疾病研究數據進行比照。朱莉的成功檢測得益於白種人基因基礎數據的詳實有效，而黃種人有效基礎數據的缺失，導致在中國患者進行的基因檢測，很難對臨床治療解決方案的確定起到最大作用。另一方麵，患者隱私保護同樣非常重要，上傳數據的同時如何有效保護數據不被泄露是至關重要的一環。