轉基因嬰兒——設計嬰兒的新裏程
科學前沿
作者：秋水
今年6月29日，一位叫柏希的女嬰降臨人間，她是我國第一例“設計嬰兒”。由於柏希父母患有地中海貧血，而且之前已生育了一名重症地貧孩子婷婷，為了治療婷婷的疾病，需要再設計一名健康的孩子出生，以挽救婷婷。為此，婷婷的母親通過試管嬰兒技術孕育了12個胚胎，醫護人員通過遺傳學診斷技術挑選出不攜帶地貧基因，同時又與婷婷的白細胞抗原係統相匹配的胚胎，植入婷婷母親體內。於是，柏希的臍帶血可以為姐姐婷婷提供用於治療重型地貧的造血幹細胞。
設計嬰兒的起源
一些患有遺傳病，如地中海貧血和有基因缺陷的夫婦希望生育自己的健康孩子，為了幫助這些家庭，英國哈默·史密斯醫院溫斯頓爵士領導的一個研究小組進行了長期探索，於1989年研發了一項人工生殖技術，稱為（胚胎）植入前遺傳診斷(PGD)。這項技術是在體外受精-胚胎移植過程中，擇時對配子（精子和卵子）或胚胎進行活檢，再采用分子生物學技術進行遺傳學診斷，選擇基因表型正常的胚胎進行移植。
通俗地講，醫生通過體外授精的方法，製造出多個胚胎，再對這些胚胎進行基因檢查和篩選，挑選出沒有基因缺陷和最適宜的胚胎植入母親的子宮孕育，然後產下健康的嬰兒。
這樣的孩子由於是為了避免其基因缺陷而在出生前進行了基因篩選，所以稱為設計嬰兒，但是後來在語義上也稱那些為了有某些長處而在出生前就對其基因構成進行了選擇的嬰兒。
其實，最早的設計嬰兒不僅是為了生下健康的孩子，而是為了生個弟弟或妹妹來救治有遺傳病的哥哥或姐姐。早在2000年，美國芝加哥生殖遺傳研究所就已經用植入前遺傳診斷幫助一些患有遺傳病的夫婦生育健康孩子來救治患有遺傳病的孩子。美國科羅拉多州的麗莎和傑克·納什於1994年生下一名叫莫莉的女孩，但是莫莉患有範可尼貧血，是一種血液病，很難治療。但莫莉如果能獲得親屬的幹細胞則可以治愈疾病，因為組織配型相符的親屬的幹細胞既可以生長為新生的功能正常的血液細胞，又不會導致免疫排異反應的發生。
於是，納什夫婦求助於芝加哥生殖遺傳研究所，該研究所的醫生利用這對夫婦的生殖細胞進行了人工授精，產生了幾個胚胎，然後對胚胎做了與莫莉相匹配的組織配型和遺傳病篩查，即植入前遺傳診斷，結果於2000年8月9日誕生了一名健康的男孩，取名亞當·南西，他就是莫莉的弟弟。後來，醫生通過手術取出南西的骨髓以治療他的姐姐的貧血病，並獲得成功。這與今天中國醫生用妹妹柏希的臍帶血提取造血幹細胞治療患地貧病的姐姐婷婷是一樣的原理。
迄今，全世界已有數千名經植入前遺傳診斷而誕生的孩子，無論他們是設計來提取幹細胞救哥哥還是姐姐的命，抑或是患遺傳病的夫婦本身為了獲得健康孩子而進行的設計，都可以稱為設計嬰兒。
設計嬰兒的升級版
2012年7月初，轉基因嬰兒在美國誕生的事實讓設計嬰兒有了升級版。美國新澤西州再生醫學研究所的雅克·科恩研究小組稱，他們主持的人工生殖研究在過去3年中已經產生了15名嬰兒，現在兩名接受檢測的嬰兒結果顯示，他們體內擁有來自3位“父母”的遺傳基因。這種有著多位父母基因的嬰兒可稱為轉基因嬰兒。
轉基因嬰兒的母親卵子細胞核之外的線粒體DNA（也是一種遺傳物質，但位於細胞質中，是非細胞核基因）有問題，因而造成不育。因此，需要把其他健康女性捐贈的正常卵子中的線粒體基因注入轉基因嬰兒母親的卵子中，以幫助她們受精懷孕，並產下所謂的轉基因嬰兒。
具體做法是，研究人員對一些不孕不育女性的卵子細胞進行檢查後，發現是她們卵子中的線粒體DNA有缺陷。於是，研究人員利用探針從捐贈的健康卵子中提取健康的細胞質，後者就包含了線粒體和其他細胞器（細胞質中包括線粒體在內的其他一些物質，如內質網、中心體、葉綠體，高爾基體、核糖體等），然後注射到不孕不育女性的卵子中。由於線粒體DNA本身就是遺傳物質，所以孕育出來的嬰兒會擁有兩位母親和一位父親，隻不過，這兩位母親一位是細胞核DNA母親，一位是線粒體DNA母親。
換個角度來理解，轉基因孩子就是擁有外源性線粒體DNA的孩子，而且這些基因同樣會通過母係遺傳下去。因為，線粒體DNA的特點之一是，隻遺傳給女兒，不遺傳給兒子。由於有這樣的特點，擁有了外源性健康線粒體DNA的後代也就不會把遺傳疾病再傳下去了。
比較起來，胚胎植入前遺傳診斷不過是對一對夫婦的受精卵進行檢查，並選取健康的胚胎進行移植和生育，其間沒有其他人的基因加入。而轉基因嬰兒則是加入了另一位母親的線粒體基因，比起胚胎植入前遺傳診斷的設計嬰兒來，更為複雜，也更進了一步，稱為設計嬰兒的升級版。