遺傳性疾病與預防
遺傳性疾病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變或畸變所造成的疾病。遺傳病有以下的特點：它的致病基因可以傳遞給後代，並發育成有遺傳病的個體，它表現為垂直分布，且有家族性。
有的遺傳病在出生的時候就表現了出來，先天愚型、多指、並指等都是這種類型。但是也有一些遺傳病在孩子出生後生長發育到某個階段才表現出來，如遺傳性小腦性運動失調，一般到35歲左右才發病。另外，遺傳病的致病基因與環境因素也有一定關係，在所有人群中，一些人有致遺傳病素質，但並不一定都表現出遺傳病，而是在不利環境中，有致遺傳病基礎的人才表現出遺傳病來。
遺傳病不完全等同於先天性疾病，盡管大多數所謂先天性疾病實際就是遺傳病或與遺傳因素有關的疾病，但一些先天性疾病如因母親用藥引起的畸形並不是遺傳病。遺傳病也應與家族性疾病相區別，後者是指某種表現出家族聚集現象的疾病，即家庭成員中不止一人罹患。當然，許多遺傳病常見家族聚集現象，但也有不少遺傳病並無家族史。相反，有家族聚集現象者並不一定是遺傳病，如麻風病、肝炎等。
如果生出來的孩子患有遺傳性疾病，不但會給家庭帶來不幸，給孩子帶來終身痛苦，還會把這些疾病再傳給下一代。盡管有些如苯丙酮尿症、半乳糖血症之類的遺傳病能夠得到治療，但是還有相當多的遺傳病到現在為止還沒有有效的治療方法，因此預防遺傳病就成了重點。為控製和減少各種遺傳病的發生，應注意以下幾點：
第一，避免近親結婚。近親結婚會增加一些遺傳病的發生率。肝豆狀核變性病人，非近親結婚後代中的發病率為1／400萬，而在表兄妹結婚的後代發病率為1／64。近親婚配所生子女智力差的比非近親結婚的高38倍。我國婚姻法禁止近親結婚，就是從預防遺傳病的角度出發的。
第二，從優生優育的角度來講，要避免高齡生育，尤其女性生育年齡不宜超過35歲。
第三，做好遺傳谘詢。人體內有5萬～10萬個基因，這些基因是從父母那裏遺傳下來的，它在我們未來的健康中起著關鍵作用。一旦基因在數目和結構上發生異常，就會導致胎兒先天畸形。遺傳疾病可由基因（顯性遺傳、隱性遺傳或性連鎖遺傳）、染色體異常及多因素遺傳三種原因之一而形成。遺傳性疾病也可以代代相傳，如不加以控製，將勢必把缺陷和疾病進行擴散，影響下一代身體素質的提高。所以，為了能夠生育一個健康、聰明、活潑的孩子，打算生育的夫妻應該做好遺傳谘詢。其中，有以下情況者孕前或妊娠後應及早進行谘詢：年齡在35歲以上的孕婦；曾生過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女；習慣性流產、多次胎死宮內的婦女；家族中有先天性代謝性疾病的患者，或孕婦本人曾生育過代謝性疾病患兒；夫婦雙方均為同一種地中海貧血患者；懷孕早期曾患過風疹、巨細胞病毒、帶狀皰疹等病毒感染的孕婦；近親結婚者必須進行遺傳谘詢。
第四，做好產前診斷。經過遺傳谘詢後，對一些有指征的孕婦做胎兒產前診斷，以了解有無先天性或遺傳性疾病。產前診斷適應征的選擇原則，一是有高風險而危害較大的遺傳病；二是目前已有歸該病進行產前診斷的手段。這裏有幾種主要的產前診斷的方法。
超聲波檢查是一項簡便的對母體無痛無損傷的產前診斷方法。B型超聲波應用最廣，利用超聲波能作出的產前診斷或排除性診斷。此外，還可以直接對胎心和胎動進行動態觀察，還可以作攝像記錄分析，亦可作胎盤定位，選擇羊膜穿刺部位，可以引導胎兒鏡操作，采集絨毛和臍帶血標本供實驗室檢查。
胎兒鏡。胎兒鏡又稱羊膜腔鏡或宮腔鏡，能直接觀察胎兒，一般在懷孕15～21周進行操作。主要用於胎兒血的取樣、活檢和產前診斷。利用皮膚活檢可以診斷出8種以上遺傳性皮膚病。
羊膜穿刺術又稱羊水取樣。抽取羊水的最佳時間是16～20周。羊水中有胎兒脫落細胞，經體外培養後，可以進行染色體分析和提取DNA作基因分析。
絨毛吸取術。絨毛可經宮頸部取樣，最好在B超監視下進行。
臍帶穿刺術。經母體抽取胎兒臍靜脈血，在B超引導下進行。在一些情況下可以代替基因分析。
孕婦外周血分離胎兒細胞。這是一項非創傷性產前診斷技術。
植入前診斷。植入前診斷是利用微操作技術和DNA擴增技術對胚泡植入前進行檢測。目前，這一方法成功的僅有數例，操作難度大，但前景誘人。