曾有一對夫婦生過一個病殘兒，兩年後妻子又懷孕了。夫妻二人的心情很是不穩定，擔心第二個孩子仍然是病殘兒，於是在醫院進行產前檢查的時候，問醫生他們能否再生育。其實要想弄明白這個問題，首先要搞清楚導致病殘兒的是否來源於遺傳，再發的可能性有多大，然後再確定能否生第二胎。
無腦兒和脊柱裂是最常見的一種胎兒畸形，娩出的胎兒若沒有頭蓋骨，則腦組織暴露，腦部發育極為原始，稱為無腦兒。胎兒背脊部位長一個大瘤子樣的東西，表麵有腦脊液滲出，稱為脊柱裂。這是由於胚胎的神經係統發育異常引起的。據臨床資料統計，生過一個這類畸形兒的婦女，下次再生這種畸形兒的概率是5％；如生過兩次這種畸胎，則再生這種畸胎的概率上升到13％，可見本病與遺傳有關。但實際上每年分娩這類畸形兒的產婦中，90％並無胎兒神經管缺陷的家族史，所以本病除遺傳因素外，還由多種因素造成。大約50％懷這類胎兒的孕婦會發生自然流產，因此，多數人主張對先兆流產，不必采取過分積極的保胎治療措施。
生育過脊柱裂孩子的婦女，可在再次懷孕4個月時做產前檢查。用放射免疫法測定孕婦血清和羊水中的甲胎蛋白的含量，及羊水內乙酰膽堿酯酶的測定、B型超聲波檢查、X線檢查等，可對無腦兒、脊柱裂胎兒及早做出診斷。對確診明確的孕婦，應及早終止妊娠。
總之，生過無腦兒、脊柱裂的婦女，她們下次妊娠分娩的孩子，80％～90％以上將是正常的，但要認真做好產前遺傳谘詢工作和產前診斷，才會得到一個健康的孩子。
軟骨發育不全、成骨不全、腓骨肌萎縮、視網膜母細胞瘤、原發性癲癇病、唇裂伴齶裂等均為常染色體顯性遺傳病。生育過病殘兒的父母一方有這種病，後代發病率高達50％，不宜生第二胎。若病殘兒父母均正常，病殘兒是由於突變發生的，可考慮生第二胎。
惡性近視、先天性聾啞、視網膜色素變性、先天性青光眼、白化病、家族性癡呆、先天性全色盲、肝腦腎綜合征、垂體性侏儒、先天性肌弛緩、小頭畸形、苯丙酮尿症、半乳糖血症等均係常染色體隱性遺傳病，即使父母外表正常，也都是致病基因攜帶者，每胎有25％的發病機會，同樣不能生第二胎。在有條件的地區，苯丙酮尿症、半乳糖血症的孕婦可以考慮生第二胎，但生後必須做實驗檢查，如是病兒，應及時治療。
先天愚型、13-三體綜合征、18-三體綜合征等是染色體疾病。若病兒父母之一是易位攜帶者，再發風險高，不允許生第二胎。若病兒父母同時做染色體檢查，正常時可生第二胎，但懷孕後16周必須做產前檢查，正常兒保留，病兒施行流產術。
假肥大型進行性營養不良、血友病屬於隱性傳染病，因發病有顯著的性別差別，孕後應該做性別鑒定，女胎保留，男胎流產。
抗維生素D性佝僂病，遺傳性腎炎屬於顯性遺傳病，如果病兒的二級親屬均無病，可能是突變所致，可以考慮生第二胎；若病兒母親有病，子女各有50％的發病機會，應禁止生第二胎。
生男生女的秘密
婦女懷孕以後，除了關心胎兒的生長發育狀況之外，人們還會對胎兒的性別產生好奇。這種現象古來有之，據說在3300多年前的古埃及，每當女子懷孕，家裏的人就要準備兩隻口袋，一隻裝大麥，一隻裝小麥。每天還要用孕婦的尿將兩袋麥子浸一浸，並相信小麥先發芽為男孩，大麥先發芽為女孩。但是有人對此做過實驗，據說證實了孕婦尿液對麥子發芽的促進作用，卻沒有發現與男胎、女胎有什麼關係。不過，隨著科學的發展，人們已經逐漸地掌握了胎兒性別鑒定的方法。
1949年，一位加拿大學者在英國《自然》雜誌上發表了一篇論文，宣稱在雌貓神經細胞核內經常可以看到一個染色較深的小體，而雄貓細胞核內則看不到這種小體。1951年，科學家巴爾又通過進一步研究，提出這種小體是細胞核內的染色質，因為它是雌性的標誌，又稱為性染色質。這一發現很快被各國科學家證實。目前知道性染色質並非雌貓所特有，而為許多雌性動物的細胞所共有，這是鑒別雌雄的有力證據，人類也不例外。