(1)低血鉀且尿鉀沒有適當增多。典型的原醛患者表現為低血鉀和高尿鉀,但病程短、病情較輕者血鉀可在正常範圍內。①由於血鉀受鈉鹽攝入量的影響,為排除不同飲食習慣對鈉鉀代謝的幹擾,可采用平衡餐試驗。即在普食條件下將患者每日的鈉鉀攝入量固定在160mmol和60mmol,共8天。於第5天、第6天、第7天抽血,查Na+、K+、CO2CP,並分別留24h尿測Na+、K+、pH;第8天清晨8Am抽血測醛固酮並留24h尿測量醛固酮。典型的原發性醛固酮增多症患者血鈉為正常高水平或略高於正常,而尿鈉<;150mmol/24h,也可>;160mmol/24h,表現為“脫逸現象”。同時顯示鉀代謝呈現負平衡,血鉀<;35mmol/L,尿鉀>;30mmol/L(或血鉀<;3mmol/L,尿鉀>;25mmol/24h)。此外,血CO2CP高於正常,呈堿血症,而尿pH為中性或弱堿性,表現為反常性堿性尿。②如無明顯低血鉀,應選擇高鈉試驗激發低血鉀發生。高鈉試驗是將患者每日鈉攝入量增加至240mmol,鉀仍為60mmol,連續7天。每日測血壓,第5、6、7天各抽血查Na+、K+、CO2CP,並留24h尿測尿Na+、K+、pH。第7天同時測血醛固酮和24h尿醛固酮排出量。
如尿鈉>;250mmol/24h,提示補鈉充足,此時如血鉀正常,無腎功能衰竭證據則可排除原醛。若血鉀<;35mmol/L,尿鉀<;30mmol/24h,則為攝鉀不足,胃腸道失鉀或尿收集不全。若血鉀<;35mmol/L,尿鉀>;30mmol/24h,則符合原發性醛固酮增多症。若血鉀>;4mmol/L,可排除高醛固酮血症。嚴重高血壓患者給予高鈉飲食時須注意監測血壓,以免出現危險。
(2)醛固酮分泌增多而不受抑製。典型的原發性醛固酮增多症患者在平衡餐試驗期間,其血醛固酮水平及24h尿醛固酮排量均可增高。但是由於醛固酮分泌易受體位、血容量及鈉濃度影響,因此單次測定基礎醛固酮濃度的臨床價值有限,需采用抑製試驗,以證實醛固酮分泌增多並不受抑製。①先比較平衡餐及高鈉試驗期間患者血及尿醛固酮測定值,如兩者之間無明顯變化,則提示該患者醛固酮分泌不受高鈉飲食抑製。②抑製試驗常用的有鹽水靜滴負荷試驗。方法為在平衡餐的基礎上清晨使患者取平臥位,4h內靜滴09%氯化鈉溶液2000mL,正常人血醛固酮水平降至277mmol/L(10mg/dL)以下,而原醛患者則醛固酮水平不被抑製。
嚴重低血鉀(<;3mmol/L)可抑製醛固酮分泌,使醛固酮測定值處於臨界水平甚至正常範圍內。積極補鉀,至血鉀>;3mmol/L後重新測定醛固酮水平,以利於診斷。
(3)血漿腎素活性(PRA)降低及不受興奮。正常人基礎狀態下PRA為055±009mg/(mL·h),立位、血容量降低及低鈉等均能刺激其增高,激發值為384±052μg/(mL·h)。雖原醛患者血漿腎素活性下降,但約20%原發性高血壓患者血漿腎素活性也降低,因此單一的基礎血漿腎素活性下降不能確診原發性醛固酮增多症,需采取動態試驗的方法。方法為清晨臥位抽血作對照,然後限鈉飲食5天(20mmol/d),於第5天讓患者取直立位4h,然後取血測腎素活性。也可給患者注射速尿(07mg/kg,總量不超過40mg),並讓其站立4h後抽血測腎素活性。正常人或原發性高血壓患者在低鈉、低血容量及直立條件下可激發腎素活性及血管緊張素Ⅱ的分泌增加。
如試驗後腎素活性與基礎對照相比無顯著上升,則支持原醛診斷。若基礎腎素活性及血管緊張素Ⅱ增高,則提示繼發性醛固酮增多。
2.確定原發性醛固酮增多症的病理類型
從治療角度出發,原發性醛固酮增多症診斷成立後須進一步確定其類型,特別是鑒別腎上腺醛固酮瘤還是腎上腺皮質增生(特醛症)。目前尚無單一的特異性方法,須綜合分析多種檢查的結果,以提高診斷的正確率。
(1)一般狀況。臨床上醛固酮瘤患者比特發性醛固酮增多症患者的症狀明顯,如高血壓、低血鉀、肌無力等較嚴重。此外,特醛症發病年齡小。
(2)體位試驗。平衡飲食1周後,於8Am臥位取血,然後站立4h,再取血測醛固酮濃度。醛固酮瘤基礎血漿醛固酮明顯升高,多超過5548μmol/L(20μg/dL),取立位後無明顯上升或反而下降。特發性醛固酮增多症基礎血漿醛固酮僅輕度升高,立位後明顯升高,至少超過基礎值的33%。