本病主要表現為癲癇、智力低下及皮膚異常。
（1）癲癇：有80％～90％的結節性硬化症的病人有癲癇發作。在嬰兒時期常表現為嬰兒痙攣症樣發作，較大兒童可表現為複雜部分性發作或其他部分性發作。有時表現為蘭諾克斯綜合征，其發作形式就更為複雜，可以是肌陣攣、失張力發作、強直發作或不典型失神發作，也可能某一兩種發作同時表現。
（2）智力低下：大約60％的病兒有智力低下，其程度輕重不等。智力低下常和癲癇同時並存，但不是絕對的，部分病兒隻有癲癇發作而智力正常。
（3）皮膚異常：為一些白色斑塊，在軀幹的任何部位都可能見到，90％的病兒在出生時皮膚上就可見到色素脫失斑，發生在頭部的色素脫失斑部位上的頭發亦變白。色素脫失斑可呈橢圓形、桉樹葉形或其他形狀，長1厘米至數厘米，數目多少不等。正常人有時也可見到1～2塊色素脫失斑，無臨床意義，不必緊張。
結節性硬化症的病兒皮膚上還有一種特殊表現，這種特殊表現有診斷意義，即麵部“血管纖維瘤”（以往稱為“皮脂腺瘤”，實際上並不是皮脂腺，而是由血管和結締組織所組成）。
血管纖維瘤是一些突出於皮膚的圓形小結節或形狀不規則的斑塊，顏色暗紅或與皮膚色澤相差不多，散布在鼻附近的麵頰部，嘴唇下方也可見到。血管纖維瘤大小不等，約0．1～0．4厘米，有時可融合成1～2厘米的斑塊。出生時常見不到，4～10歲逐漸增多。
年齡較大的病兒有時皮膚還可見到“鯊魚皮樣斑”，微微隆起於皮膚，邊界不太規則，表麵粗糙，似橘皮狀，麵積大小不等，常見於背部或軀幹兩側，不痛不癢不脫屑。
（4）其他異常：結節性硬化症臨床表現多種多樣，除皮膚病變外，還可波及眼、腦、心髒、腎髒等器官。
腦腫瘤也是本病常見的表現之一，其數目多少不等，常發生在側腦室前角，且有鈣化趨勢，做CT檢查很容易被發現。
如癲癇是由腦腫瘤引起，可以手術切除腫瘤。
眼底檢查常可見視網膜病變，可見到桑椹狀的星形細胞瘤或斑塊狀錯構瘤。
當懷疑本病時還應檢查腎髒有無腫瘤，部分病兒心髒可見有橫紋肌瘤。
對本病的治療主要是控製癲癇發作，當腫瘤引起壓迫症狀時可手術切除。
二十五、神經纖維瘤病與癲癇的關係
神經纖維瘤病是神經皮膚綜合征裏最常見的一種，發病率大約為1／3000。是常染色體顯性遺傳，外顯率變異較大。本病合並癲癇不如結節性硬化症多見。癲癇發作形式可以是部分性發作或全身性發作。
皮膚的咖啡牛奶斑是本病的重要體征，出生時就可以見到，是一些淺棕色斑，就如同咖啡裏加了牛奶的顏色，大小不等，形狀不一，不高出皮膚，不癢，不脫屑。除手掌、足底和頭皮外，其他部位的皮膚都可能見到。咖啡牛奶斑在10歲以內可逐漸長大、增多。正常小兒有時也可見到1～2塊咖啡牛奶斑，無診斷意義，若有6塊以上直徑大於5毫米的咖啡牛奶斑則有診斷價值。
還有些小孩在腋窩下或軀體其他部位見到一些直徑1～3毫米似雀斑的淺棕色斑，數目較多，聚集成一片，稱為腋窩雀斑，也有診斷價值。
皮膚上有時還可見到神經纖維瘤。嬰幼兒時期往往見不到，青春期以後明顯增加，是一些隆起於皮膚的結節，有時有一個短短的蒂，顏色呈粉紅色或與皮膚的色澤一致。數目多少不等，多見於軀幹部位。
神經纖維瘤還可以生長在其他部位如腦、脊髓或神經幹的部位，在這些部位容易出現神經症狀。
本病有時在骨骼係統也有異常表現，如先天性骨發育不良、骨皮質變薄、鈣化不全或病理骨折。
上麵介紹的情況屬神經纖維瘤病I型。神經纖維瘤病Ⅱ型主要表現為一側或雙側的聽神經瘤，此型在小兒不太多見。
當腫瘤壓迫神經係統或出現其他症狀時，可行手術切除，放射治療無效。合並癲癇時用抗癲癇藥物治療。
二十六、麵部血管瘤與癲癇的關係
有的小孩初生時麵部就可見到一塊血管痣，也許這是一般的血管痣，但也許就是“腦麵血管瘤”的表現，因此家長不可掉以輕心。