一、嬰兒痙攣,以病孩父親姓名命名的綜合征1841年,英國一位叫作West的醫生發現自己4個月大的兒子出現一種奇怪的症狀,經常出現連續點頭,四肢屈曲痙攣如同抱一個大球,同時伴有精神運動發育倒退。由於不知道是什麼病,這位做醫生的父親給孩子試用了許多藥物和其他方法,如熱水浴、冷水浴等,但都沒有效果。後來這位醫生投書給英國著名醫學雜誌《柳葉刀》(Lancet),詳細描述了兒子的病狀。這是曆史上首次報道這種特殊的小兒癲癇,因此這種病被稱為West綜合征;又由於其發病年齡在嬰兒期,發作形式表現為成串的痙攣性抽搐,也稱為嬰兒痙攣。
嬰兒痙攣是一種和年齡有關的癲癇性腦病,一般在出生後6個月左右發病,很少超過1歲。極少數在3個月以內就出現痙攣發作症狀的是一種更加嚴重的,獨特的癲癇綜合征,以最早報道者的名字命名,稱為大田原(Ohtahara)綜合征。
嬰兒痙攣病因多樣,如先天性腦發育異常(如皮質發育不良、結節性硬化)、先天性遺傳代謝病(如苯丙酮尿症)、圍產期腦損傷(產傷、顱內出血、新生兒窒息及早產)、中樞神經係統感染等。頭顱CT或MRI、血或尿的氨基酸、有機酸檢查及其他實驗室檢查對發現嬰兒痙攣的病因有很大幫助。少數患兒病因不明。
嬰兒痙攣的發作形式非常獨特,病兒常在剛剛睡醒時或將要入睡時發作,表現為突然點頭如鞠躬狀,四肢用力向前屈曲或向後伸展,上肢更明顯,維持約1秒鍾然後鬆弛,間隔數秒至一二十秒再次出現發作,如此連續數次至數十次,構成一連串發作。多數病兒每串發作7~10次,少數僅1次或多達80次。隨著痙攣發作的出現,病兒出現精神運動發育停滯或倒退,原來已經學會的一些技能逐漸喪失,如不再會笑,不能用眼睛追著移動的東西,不會抓握玩具,甚至不能抬頭、獨坐等。
嬰兒痙攣的腦電圖具有特征性的圖形,通常是在廣泛性高波幅不規則慢波上夾雜大量雜亂的多灶性棘波、尖波發放,睡眠期更加明顯,稱為高度失律。大田原綜合征則表現為高度失律和電壓抑製呈周期性交替出現,稱為暴發—抑製,表明病狀更為嚴重。
有些正常嬰兒會出現某些類似嬰兒痙攣發作的表現,如點頭、搖頭、聳肩等動作,甚至可以成串出現。家長由於擔心是異常情況而去看醫生。詳細詢問或觀察發作症狀會發現,這些嬰兒一般精神運動發育正常,家長指認的所謂“發作”常出現在嬰兒玩耍時或吃奶時,“發作”時精神好,反應正常。錄像腦電監測證實腦電圖正常,在“發作”時也沒有異常放電。這種情況稱為嬰兒良性肌陣攣,是嬰兒發育過程中的一些表現,不屬於癲癇發作,不會影響智力和運動發育,也不需要治療,一般在1歲以後自行消失。
嬰兒痙攣的治療非常困難,大多數抗癲癇藥物的治療效果都不好,丙戊酸、氨己烯酸(喜保寧)、硝基安定或氯硝基安定、拉莫三嗪、托吡酯等可能對一些患兒有效,但療效常常不能持久。ACTH或腎上腺皮質激素對控製發作,改善腦電圖有效,但一般不能改善精神運動發育落後。30%~60%的嬰兒痙攣症在1~2歲以後發展為芮諾克—嘎斯托綜合征,也有些遺留局灶性癲癇發作。
80%~90%的患兒遺留精神運動發育落後。
二、熱性驚厥不一定將來都發展為癲癇
兒科急診經常會遇到因發熱抽風而就診的病兒,家長對此焦急萬分,特別擔心孩子因抽風腦子受到損傷,或將來會發展為癲癇。醫生假如仔細詢問,會發現有些孩子的父母一方或家中其他親屬也有小時候熱性驚厥的病史,但長大後多數正常。
熱性驚厥是指中樞神經係統以外的疾病引起發熱伴有驚厥發作,是小兒時期的常見病,國內調查占0~15歲兒童的4.4%,占各類小兒驚厥的30%。首次發病多見於6個月到3歲之間,高峰發病年齡為1~2歲,一般6歲以後不再發生。熱性驚厥與遺傳有密切關係,據調查,假如父母雙方都有熱性驚厥病史,子女的患病率為55%;如僅父母一方有,子女患病率為21%;如父母均無熱性驚厥病史,子女的患病率僅為5.5%。
各種發熱性疾病均可誘發熱性驚厥,最常見的是發疹性疾病,如幼兒急疹、麻疹、單純皰疹病毒感染,其他呼吸道、腸道或泌尿係統的病毒或細菌感染也常引起熱性驚厥。
引起熱性驚厥的體溫一般在38℃以上,常常在發熱初期出現驚厥發作,典型的發作形式是全身強直陣攣或陣攣發作,持續時間多在2~5分鍾,一般不超過10分鍾,在一次發熱中一般隻有一次發作,發作前後沒有神經係統異常。這種情況稱為單純熱性驚厥,預後良好,對智力發育無明顯影響,一般不會轉變成癲癇發作。
少數病兒熱性驚厥的臨床表現不典型,如起病年齡小於6個月或直到6歲以後仍有熱性驚厥發作、發作時體溫不到38℃、發作形式為部分性發作、24小時內有1次以上發作、驚厥時間長達20~30分鍾、發病前已有中樞神經係統損害(如智力低下、腦損傷或腦發育不全等)、熱退後2周腦電圖仍有異常等。這些情況屬於複雜性熱性驚厥,有可能以後轉變為癲癇,特別是24小時內多次複發、發作時間超過15分鍾或有部分性發作者,轉變為癲癇的危險性更大。