人體基因結構
每個人體都有一個基因鏈條，這個鏈條上有3900多種核酸、氨基酸和脫氧核酸構成。這些核酸的排列不同，就構成了生命多種多樣的形態和特點。但是這些基因是如何排列的，至今仍然是一個未解之謎。到目前為止，人類隻解密了其中的一百多種結構，而人類目前所知的基因結構至少有十萬種之多。如果將這些基因結構全部揭開，人類的生命和物種的起源之謎都將迎刃而解。對它的研究有助於人類認識自身、掌握生老病死規律、疾病的診斷和治療、了解生命的起源。1985年，美國已經率先啟動了“基因組計劃”，但是這項解謎工作至今仍然在科學家們的艱苦努力和探索中。
人體基因圖
美國科學家沃森和英國科學家克裏克，1955年辨認出人的基因存儲在一個螺旋形的大分子中，為此獲得了諾貝爾獎。現代遺傳學家認為，基因是DNA（脫氧核糖核酸）分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因位於染色體上，並在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通過複製把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達。不同人種之間頭發、膚色、眼睛、鼻子等不同，是基因差異所致。人體基因的排列順序稱為基因組，這個基因組就像一幅神秘的地圖，揭開了這個基因的秘密就相當於揭開了人類生命的奧秘，也揭開了物種起源的秘密。人類隻有一個基因組，大約有5~10萬個基因。人類基因組計劃是美國科學家於1985年率先提出的，旨在闡明人類基因組30億個堿基對的序列，發現所有人類基因並搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使人類第一次在分子水平上全麵地認識自我。計劃於1990年正式啟動，這一價值30億美元的計劃的目標是，為30億個堿基對構成的人類基因組精確測序，從而最終弄清楚每種基因製造的蛋白質及其作用。打個比方，這一過程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖，並標明沿途的每一座山峰與山穀。雖然很慢，但非常精確。基因是具有獨特的雙螺旋結構的長鏈，這條長鏈是由4種脫氧核苷酸分子連接而成的控製生物遺傳性狀的最基本單位，生物所有的遺傳信息和遺傳性狀都隱藏在其中。
人體基因組圖
現代遺傳學認為，基因是遺傳的基礎，它決定了人體的各種性狀。例如亞洲人有黑眼珠，而歐洲人則為藍眼珠，此外人的身高、相貌等大都由基因決定。不僅如此，人類所患的疾病有許多是基因病，基因與疾病有密不可分的聯係。基因病又叫做遺傳病，也可說是由於遺傳物質的變化而產生的疾病。然而根據人們以往的理解，遺傳病是與生俱有的，也就是說這種疾病是從父母那裏遺傳而來的。隨著現代分子生物學的發展，人類對遺傳病有了更加深入地了解。目前認為遺傳病既有從父母那裏遺傳而來的可能性，也有不從父母那裏遺傳而來的可能性。例如尿黑酸症等病，它們既屬於基因病也屬於遺傳病，可從父母那裏遺傳而來的；然而人人都怕的癌症就是基因病，它不是從父母那裏遺傳而來的，而是由於在出生後的成長過程中病毒感染或其他原因引起基因改變而產生的。
人體基因鏈圖
在人類基因組計劃完成的基礎上，隨著人類對自身基因了解的不斷深入，科學家可以根據每個人獨特的基因圖譜判斷人的健康情況，並且預測他患某種潛在疾病的可能性。通過這種判斷和預測，人們可以進行有效地預防；或是采用基因技術，向人體導入功能基因，修補、改變相應的缺陷基因，達到治療的目的；或是根據由基因圖譜提供的遺傳信息，最終解決長期以來一直困擾著人類的一些遺傳性疾病，如糖尿病、肥胖症、精神病等。也許在不遠的將來，活到一百五十歲將不僅僅是人們的夢想。除此之外，根據癌症、心髒病等疾病的病因，科學家可以在人類基因組計劃的幫助下，有針對性地研製和開發價廉物美的基因工程藥物。