多基因遺傳的性狀和疾病與單基因不同，其變異在一個群體中是連續的，不同的個體間隻有量的差異。如人的身高，在人群中的變異是連續的。多基因遺傳病指多個致病基因決定的遺傳病。常常表現為家族聚集性。多基因遺傳病發病率遠遠低於單基因遺傳病。因為除了發病與遺傳因素有關外，環境因素也在這類疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血壓、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、齶裂、脊柱裂等均屬於多基因遺傳病。
多基因遺傳病中遺傳因素和環境因素共同作用，決定一個個體是否患病。一個群體中的大部分個體的患病可能接近於平均水平，當個體患病的可能性接近或高於一個限度時，就會患病。在一定的環境條件下，這個限度就是代表造成發病所需的最低的致病基因的數量。多基因遺傳病中，易患性高低受遺傳基礎和環境因素的共同作用，其中遺傳因素所起的作用大小程度稱為遺傳度或遺傳率，一般用百分率（％）表示，各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的。如果有些疾病的遺傳率是70％～80％，則遺傳基礎在決定這些疾病的患病可能性上起決定性作用，環境因素較少，有些疾病，遺傳率隻有30％～40％，則剛好相反，環境因素對致病有很重要的作用。
遺傳性疾病複發風險的估計
由於遺傳性疾病具有遺傳性、終生性的特點，不管對於整個人類的基因庫來說，還是對於人類個體來說，都應該對遺傳性疾病的複發風險有一估計。這樣在優生優育方麵，就能做到有的放矢，也會使人類的後代更健康。
單基因遺傳病複發風險的估算
1．常染色體隱性遺傳病
患者是純合子，其父母往往是表型正常的個體，則其基因型為Bh，因此再生一子的複發風險為25％，75％為正常個體，但正常個體中有2／3基因型為Bb的致病基因的攜帶者。如果夫妻一方患病而另一方為完全正常的個體，子女不會患病，。但都是基因型為Bb的攜帶者。若一方為患病，另一方為攜帶者，則子女中有1／2患病，1／2為攜帶者。
2．常染色體顯性遺傳病
此類患者多為雜合子，當夫妻一方患病時，子女發病率為1／2，當夫妻雙方都是雜合子患者時，子女患病率為3／4；如雙親都是純合子患病時（即BB），則子女均患病。患者的正常同胞與正常人婚配時，子女一般不會患病。
3．X連鎖隱性遺傳病
當父親患病而母親正常時，子女均不發病，但是女兒均為致病基因攜帶者。當母親患病而父親正常時，兒子均為患者，而女兒不患病，但是為攜帶者；當母親為雜合子，而父親正常時，兒子有1／2患病，而女兒有1／2是攜帶者；當母親為雜合子，而父親患病時，兒子有1／2患病，而女兒有1／2患病，另外1／2女兒為攜帶者。
4．X連鎖顯性遺傳病
當患者為父親而母親是正常者，兒子均不患病，女兒全部患病；當父親正常，而母親為雜合子患者，則有兒子患病幾率為1／2，女兒患病概率也為1／2。
如果夫妻一方或雙方的基因型不能確定，則可利用家係中提供的相關信息如正常孩子數、實驗檢查數據、年齡等來推斷，推斷帶有致病基因的可能性。估計子代發病率的危險度則較複雜，可根據Bayes逆概率定理，經過計算而得出子代複發危險率。
多基因遺傳病複發風險的估算
多基因遺傳病的發生受遺傳因素和環境因素的雙重作用，因此在進行多基因遺傳病複發風險的估算時，就比單基因遺傳病複發風險的估算複雜得多。多基因遺傳病的複發風險與該病的遺傳率和一般群體的發病率高低有密切的關係。如果某病的群體發病率為0.1％～1％，遺傳率為70％～80％，可用Idward公式：f=P，求出患者一級親屬的發病率。式中f代表患者一級親屬發病率，P為一般群體發病率。如精神分裂症，在我國人群中發病率為1．0％，遺傳率為80％，患者一級親屬的發病率為1．0％、10％。如果遺傳病低於70％或高於80％，說明此病受遺傳因素作用較小或較大，因此其發病率應低於或高於人群發病率的平方根。
親緣關係的遠近也與發病率有很大的關係，隨著親屬級別的降低，患者親屬的發病風險迅速下降，此外家庭中患者越多，病情越嚴重，則複發的風險率越高。
發病率如有性別差異，則發病率低的性別患者親屬的發病風險高，而發病率高的性別，患者的親屬的發病風險就低。因為發病率的性別，其閾值高，如果一旦發病，則其患病可能性就高，表明攜帶有更多的致病基因，因而其親屬的發病的風險就高，在多基因遺傳性疾病的複發風險的估計時，必須多方麵考慮，全麵衡量，才能更準確地估計其發病的風險。
遺傳性疾病的診斷
遺傳病的正確診斷和及早診斷是遺傳病防治工作中的重要環節，尤其是對於在嬰兒時期就表現出症狀，並影響兒童生長發育的遺傳病。遺傳病的診斷不僅需要豐富的臨床知識，還需要遺傳學知識和多種實驗室檢查方法。因此對於正確診斷遺傳病，需仔細、全麵綜合各方麵的材料。