則是通過遺傳工程的方法，將正常的基因導人有缺陷基因的患者細胞內，使導入的基因發揮作用，從而治療由於基因缺陷所致的遺傳性疾病，隻有通過基因治療，才能糾正致病基因，從根本上消除病患。基因治療可在體細胞裏進行，也可在生殖細胞中進行。在體細胞中進行基因治療是將正常基因轉移至人體細胞並使其表達，需要轉入大量細胞才能使治療有意義。目前主要以骨髓細胞、肝細胞或纖維細胞為靶細胞，因為骨髓中有幹細胞具有自我增殖分化的功能，因此許多血液性遺傳病則可利用骨髓細胞的基因轉移來進行治療，並且治療效果比較理想。生殖細胞的基因治療是將正常基因植入到精子或卵子以及受精卵中，使轉移的基因隨著胚胎的分化、發育而逐漸地表達出來，是根治遺傳病的最重要的途徑。基因治療常利用化學介導法、顯微注射法、同源重組法以及逆轉錄酶介導法等方法，將需要導人的基因引入到需要治療的患者的細胞中。基因治療雖說是一種根治遺傳病的方法，但是卻存在著許多問題，比如體細胞基因治療中，導人的基因能否安全地、持續、有效地表達。目前對生殖細胞的基因治療存在頗多的爭議，且技術複雜，實施起來還有一定的困難。
遺傳病的預防
隻要想在婚後生兒育女的夫妻，都希望自己生的兒女聰明、漂亮、活潑、健康。但是由於多種因素的作用，往往會出現讓人失望的現象，那麼怎樣才能預防自己的後代出現遺傳性疾病呢？就需要尋找專業醫生或醫學遺傳學的專業人員進行谘詢檢查。他們通常會提出適當的建議，並分析遺傳性疾病的遺傳方式，估計遺傳性疾病的發病風險。
遺傳谘詢
遺傳谘詢通常可以讓谘詢者了解什麼是遺傳病，遺傳病以什麼方式遺傳，如果有遺傳病家族史，這種病是否會累及其子女或谘詢者本人。如果近親婚配，子女中出現遺傳病的幾率，以及以往曾生育過患兒，現在又懷孕，能否測出胎兒有無異常，有無預防治療的措施來防止患兒的出生與發病等等問題。遺傳谘詢專家會根據谘詢者的具體情況，運用臨床的檢查、實驗室檢測結果並運用專業知識作出正確診斷、確認是否是遺傳病，再進一步推算出預期可能的發病風險，並向谘詢者提出對策或方法，供谘詢者決定如何處理。
遺傳谘詢分婚前谘詢、產前谘詢和一般遺傳谘詢。
一般遺傳谘詢包括：
1．某人有遺傳病家族史，這種病是否累及谘詢者或子女？
2．某種畸形是否可遺傳？
3．對習慣性流產、多年不孕夫婦給予生育指導。
4．某些遺傳病的預防和治療。
5．接觸射線、某些化學藥品是否引起畸形？
產前谘詢的主要問題是：
1．夫婦一方或家族有遺傳病或先天畸形，他們的後代發病機會多大？能否預測？
2．已有一遺傳病患兒，再生育時是否會再生同樣患兒？
3．放射線和其他化學品對孕期胎兒有什麼影響。
婚前谘詢是對某一方或家屬有遺傳病時能否結婚，以及後代健康情況估測等等。
遺傳谘詢的過程是通過調查病史、家族史而繪製係譜圖，根據患者體征、實驗室檢查結果，確定遺傳方式，然後再分析發病風險，並提出指導性意見。例如，根據不同情況進行產前診斷或終止妊娠，禁止生育或進行特殊的治療等。
在人群中還有這樣一種人，他們帶有致病的遺傳物質，但表型與正常人一樣，人們把他們稱為致病遺傳物質的攜帶者。攜帶者生活在人群中間，他們身上潛藏著一種危險因素，他們可以把致病的遺傳物質傳給下一代，造成致病遺傳物質的擴散，在一定條件下，導致後代的發病。
攜帶者主要包括幾種類型：
1．帶有隱性遺傳病的雜合子；
2．顯性遺傳病未顯者；
3．表型正常的延遲顯性者；
4．染色體平衡易位的個體。
檢出攜帶者
攜帶者的檢出對遺傳病的預防具有十分重要的意義。例如，染色體平衡易位攜帶者所生育的後代，很可能是死胎或染色體異常兒，因此查出平衡易位攜帶者是很有意義的。再如，人群中隱性遺傳病患者人數很少，但雜合子攜帶者的比例卻相對較高，如苯丙酮尿症患者在人群中占1／10 000，而攜帶者的（雜合子）頻率卻為1／50，為純合子頻率的200倍。如果兩個攜帶者結婚，他們的後代便有1／4患病的可能性，正常表型的子女中2／3為攜帶者，攜帶者又可把致病基因擴散下去。因此，及時檢出攜帶者在某種意義上來說，比發現遺傳病患者更為重要。
攜帶者檢出方法，可分為臨床水平、細胞水平、大分子酶和蛋白質水平及基因水平。臨床水平隻能提供線索。細胞水平包括染色體檢查、細胞學和組織化學的形態學觀察。酶和蛋白質檢測可以直接測基因產物——酶或蛋白質的量及活性，也可測酶促反應的底物或產物數量的變化。基因水平的檢測是應用DNA分子雜交技術，特異性地直接測致病基因，準確可靠，是攜帶者檢出技術的一大突破。