環境質量與缺陷兒的出生有一定的關係，例如水被甲基汞汙染，可引起先天性水俁病；缺碘的地區可發生克汀病的流行等。有人觀察到，我國吉林省新生兒患神經管畸形的發病月份，多在每年11月左右，與季節有密切相關。且農民中發病率高。經研究，認為可能與在春季人們多吃儲存了一冬天的發芽土豆相關。發芽土豆中含有毒的龍葵堿，經動物試驗，它可使胚胎發生神經管畸形，因此醫生建議孕婦於懷孕期間不要吃發了芽的土豆。環境因素對胎兒發育有影響，早已受到人們的注意。1941年，戈裏格首先發現妊娠時感染過風疹病毒的婦女所生的嬰兒，先天性白內障、先天性耳聾及先天性心髒畸形的發病率高。此後，人們開始注意到環境因素對人類胚胎發育及先天畸形的發生可能有影響。經過了約20年，到20世紀60年代，由於母親在妊娠時期服用反應停（一種鎮靜藥），在各國相繼出生了近萬名短肢畸形兒後，環境因素與先天缺陷之間的關係才逐步被肯定。
目前的觀點認為，先天缺陷的發生：由於遺傳的原因，約占25％；由於環境的原因，約占10％；由於遺傳與環境因素兩者相互影響，相互作用的結果，原因尚不明確者，約占65％。也就是說，相當數量的先天缺陷是與環境因素是有關聯的。
外源性環境因素如放射線、噪聲、振動、高溫等物理因素；藥物、工業毒物、農藥等化學因素；風疹、流感等病毒感染，以及梅毒、弓形體感染等生物學閱素以及食物中含有的各種有毒物質。
母體因素母體營養狀況對胚胎及胎兒的發育有影響。母體疾病，如母親在妊娠時患發熱性疾病以及糖尿病等代謝病，或是孕期患病而服用某些藥物時，對胎兒發育也有影響。
胎盤因素胎盤受壓影響血流量，胎盤出現病變影響胎盤功能，也可影響胎兒發育。
母體在生活環境和職業環境中所接觸的環境因素．按其屬性分為物理因素、化學因素和生物因素。
物理因素包括溫度、濕度、氣流、紫外線、紅外線、電離輻射、噪聲、振動、超聲波、微波、高氣壓等。目前已知有致畸作用的有電離輻射、噪聲和高溫。
化學因素包括空氣化學組成（O2，CO2，N等）；有害氣體（工業毒物、環境汙染物）；固體粒子（金屬、無機及有機化合物）；水體中的成分及底質中有機及無機化合物；土壤的化學組成（N、P、K、I、F及重金屬等）；其他如藥物、農藥、食品營養成分、食品添加劑、煙、酒、咖啡因等均屬於化學因素，是迄今研究其致畸、致癌、致突變作用最廣的因素。
生物因素包括病原微生物（風疹病毒等）、病原動物、寄生蟲等。已知多種病毒可引起宮內感染致胎兒先天缺陷。
環境因素影響胎兒發育的途徑
環境因素影響胚胎、胎兒發育的途徑主要是通過母體的呼吸道、消化道及皮膚接觸三條途徑，使有害環境物質進入母體到達胎兒體內。通常情況下，各種環境因素多是經過環境介質（空氣、水、土壤）在日常生活或工作狀態下的接觸而進入人體，例如汙染的空氣和水、汙染的食物，在特殊地質條件下如低碘、高氟也影響水及農作物。環境汙染物通常以低濃度存在，但可經過食物鏈逐級蓄集而以高濃度進入人體。
不良生活習慣如吸煙、酗酒者則以直接吸入方式攝入有毒物質。
母體感染病毒可傳播給胎兒。
職業接觸以母親孕期接觸工業化學物質（吸人或皮膚接觸）為多見，工業化學毒物濃度往往較生活環境中的濃度為高。職業接觸物理因素如噪聲、電離輻射也可影響胎兒發育。
藥品是典型的直接攝入或接觸（注射）進入母體內再作用於胎兒的。
先天缺陷
先天缺陷的含義
先天缺陷是指嬰兒在出生前即已形成的發育障礙，包括形態結構異常及代謝功能異常的先天畸形和先天性智力低下，因其各種發育障礙均發生於出生前，故名為先天缺陷。先天缺陷種類繁多，但可分為四種類型。
1．形態結構的先天缺陷，表現為先天畸形。形態結構缺陷又有體表的，肉眼可見的畸形，及體內的器官、組織畸形，其種類不下數百種。
2．生理和代謝功能障礙所致的先天缺陷。表現為功能障礙，如先天聾、啞、盲，也包括代謝異常如苯丙酮尿症之類。
3．先天智力低下，包括各種染色體畸變所致智力低下，單基因性疾病、多基因遺傳病所致智力低下，和環境致畸物引起的智力低下，如酒精中毒綜合征、胎兒水俁病、鉛中毒、先天風疹綜合征以及環境缺碘影響胎兒大腦發育所致智力低下等。初生嬰兒某些智力低下不易被發現，到3歲左右才開始表現出來，還有到更大年齡需經檢查才能確定。
4．宮內發育遲緩，有遺傳因素影響，但更多的是環境因素影響。如營養不良、酗酒、吸煙、宮內病毒感染等原因損害胎兒細胞生長，導致胎兒發育遲緩。先天畸形兒大都伴有發育遲緩，胎兒宮內發育遲緩導致圍產死亡率較正常升高8倍。多數宮內發育遲緩兒出生後體重雖可較快增長，但智力發育較差，智商較低，因此也屬於先天缺陷。