地中海貧血又稱海洋性貧血，是一種遺傳性疾病，它是由於血紅蛋白的結構異常引起的。血紅蛋白的結構異常會導致紅細胞變形性降低，從而使紅細胞壽命縮短。久而久之，人就會貧血了。
兒童如果患有地中海貧血，一般會有個特征，就是腦袋比較大。這是由於患者血液的造血功能出了問題，就隻好讓同樣具有造血功能的骨髓來補救。但骨髓造血過度，會使骨髓增生，導致骨骼變大。一般來說，患兒在1歲左右，頭顱骨就會變得比同齡兒童大。
除了頭顱變大，地中海貧血的患兒還有其他的特殊麵容，例如額骨和顴骨都很高，但鼻子是塌的，眼距也變寬。這些都是紅細胞溶解、破裂造成的。如果患兒的貧血長期得不到治療，就會影響血液中的含氧量，致使全身組織器官缺氧。如果疾病影響到神經係統，病人就會出現像歡歡那樣體力不足、精神萎靡不振的症狀。
地中海貧血是由基因缺失或突變引起的，屬於一種遺傳疾病。夫妻雙方或者一方是地中海貧血患者或者是基因攜帶者，後代患病的概率比較大。所以育齡期夫婦應當自覺接受相關檢查，以查明雙方是否患有地中海貧血或其他疾病，避免生下地中海貧血患兒，這是對後代也是對自己負責。
防治指南
自我檢查：父母應該注意孩子在嬰兒期後，是否出現以下情況。
1.貧血、渾身無力、水腫、肝脾腫大或輕微黃疸。
2.眼距變寬、鼻子過扁、頭比一般兒童大。
掛號科別：兒科、血液內科
治療與保健：骨髓移植和幹細胞移植，是唯一能根治地中海貧血的方法；否則，患者需要終身接受定期輸血。但由於費用高昂和相合配型難尋，終身輸血很難被廣泛應用。因此，及早發現地中海貧血致病基因，才是防治該病的關鍵所在。
71．關燈總喊看不清，
警惕寶寶先天視網膜色素變性
征兆：小兒入夜視力差。
大病：先天視網膜色素變性。
致病因素：此病主要和遺傳因素有關。
秦女士的女兒朵朵今年5歲，從小就養成了早睡早起的好習慣。每到睡覺時間，媽媽就把她抱到床上躺好，關燈培養睡意。可是這段時間，隻要媽媽一關燈，朵朵就會大吵大鬧，直嚷嚷著周圍太黑，看不清楚，要媽媽緊緊抱著才安心。剛開始秦女士以為朵朵視力發育不良，於是就買了一些維生素A，幫寶寶修複一下視力。不料，朵朵病情並沒好轉，甚至說白天也看不清楚了。秦女士嚇壞了，趕緊帶孩子到專門的眼科醫院就診。經過眼底病專科醫師診斷，朵朵患上的是視網膜色素變性，屬於先天性夜盲。現在朵朵的視力僅有0.4，到了以後還很有可能會失明。
視網膜色素變性是一種慢性遺傳性眼病。人的眼球相當於一部照相機，視網膜上的感光細胞就是這部相機的膠片，這些細胞負責把光刺激轉換為神經衝動，再經過視神經傳到大腦，使人產生視覺。如果感光細胞發生了變性，相當於照相機的膠片“發黴”了，人的視力就無法維持正常了。
視網膜色素變性的患兒，剛開始可能會有類似夜盲症的症狀。這是因為視網膜中負責感受弱光的杆狀細胞發生變性，失去了作用，人在光線較暗的情況下視力就會變差，在黑暗中不能看到物體，這和夜盲症的表現相似。
當然，夜盲症還和人體缺乏維生素A有關。視杆細胞必須消耗視紫紅質才能感受光線。當人體缺乏維生素A，就很難持續性地生成視紫紅質，因此就會患上夜盲症。但這種症狀一般可以通過補充維生素A緩解，如果不能，就要懷疑是視網膜色素變性造成夜盲的可能了。
令人遺憾的是，目前醫學界對於視網膜色素變性還是缺乏有效的治療方法，它是致盲的一大因素。所以當孩子老是說怕黑，家長不要想當然地認為是他們膽小，一定要及早上醫院接受檢查，千萬不可延誤治療以造成不可逆轉的視功能損害。