我們已經知道，運用現代科學手段，可以對多種先天性疾病或缺陷進行產前診斷，以幫助孕婦作出是否終止妊娠的決擇。那麼，哪些孕婦須作胎兒產前診斷呢？醫學家們經過多年的研究，提出凡具有下列情況之一的孕婦，應進行檢查。
近親結婚的婦女；曾生過先天性缺陷胎兒的婦女；有習慣性流產史、早產史或多次胎兒死在子宮內的婦女；家族中有先天性代謝缺陷的人或孕婦本人曾生過代謝缺陷患兒的孕婦；
大齡孕婦（超過35歲）或雖然年齡較小、但丈夫年齡超過50歲的孕婦；妊娠頭三個月內患過風疹、帶狀皰疹、單純皰疹、巨細胞病毒感染的孕婦；懷孕早期曾使用過可能致胎兒畸形的藥物或接觸過放射性物質的孕婦；經過遺傳谘詢，醫生認為有必要作畸胎檢查的孕婦。
生過遺傳性疾病患兒的夫妻，生第二胎孩子仍患有遺傳症，在現實生活中屢見不鮮，所以能不能生第二胎一定要請教醫生後再作決定。一般會有兩種情況，一種情況是通過遺傳谘詢就能肯定生第二胎是有嚴重缺陷的孩子，當然不能再生育；另一種情況是可先試懷孕，然後通過對母親子宮內的胎兒進行產前診斷，決定是否進行選擇性流產，以確保生一個健康的孩子。