總的來說，遺傳性疾病目前還難以在產前作出診斷。據統計，遺傳性疾病有3000多種，而能夠在母體內診斷出來的不超過幾十種。所以說遺傳性疾病重在預防，到醫院進行遺傳谘詢是預防有先天性或遺傳性疾病患兒出生的有效手段。經過遺傳谘詢後，一些有指證的孕婦可作胎兒產前診斷。常用的方法有下列幾種：
（1）B超檢查。可動態觀察胎兒發育情況。能夠發現較明顯的胎兒畸形，如無腦兒、小兒畸形、腦積水、多囊腎，某些先天性心髒病等。最適宜進行超聲波掃描的時間是妊娠16～19周。由於B超的分辨力有限，諸如兔唇、狼咽、齶裂、多指等往往難以發現。
（2）放射性造影術。一般在妊娠16周後進行。可以較好地檢出胎兒骨骼畸形。如在妊娠後期注入不透X線的脂溶性染料，描繪胎頭和體表，可以查出胎兒某些精細結構變化（如多指症）。注射不透X線的水溶性染劑，經胎兒吞咽後可發現消化道閉鎖等缺陷。
（3）羊水穿刺。在妊娠14～20周，通過腹部抽取15～20毫升羊水，測定羊水中甲脂蛋白或其他生化成分。通過細胞培養分析胎兒核型並作進一步生化分析可判定胎兒性別及是否患有某種染色體異常或代謝缺陷病。通過這項檢查可以診斷先天愚型、某些X連鎖疾病、某些先天性代謝缺陷病、脊柱裂和無腦兒等。
（4）胎兒鏡檢查。胎兒鏡是一種帶有冷光源的直徑僅1.7～2.2毫米的纖維內窺鏡。插入羊膜腔後可直接觀察胎兒的外形，能成功地對唇齶裂、趾指畸形、魚鱗病、無腦兒及高危白化病等胎兒進行產前診斷。通過胎兒鏡還可以鉗取胎兒活體組織，進行細胞學或生化學診斷。在胎兒鏡的幫助下，還可以從胎盤血管抽血進行檢查。抽取胎血進行血液生化分析。目前僅處於試驗階段，有一定的危險性。抽取胎兒血的主要價值在於診斷血中可檢測的遺傳病，例如血紅蛋白病。
目前，諸如羊水檢查，胎兒鏡檢查等先進的產前診斷手段在國內尚未普及，需作這些檢查的孕婦可根據情況到有條件的醫院就診。