目前已發現的遺傳性疾病大約有3000多種，估計每100個新生兒中約有3～10個患不同的遺傳病。遺傳病大致可分為以下三類：
（1）單基因遺傳病。這是最常見的一種遺傳性疾病，這類遺傳病的發生是由於單個基因決定的。如家族性高膽固醇血症、成人多囊腎、馬凡氏綜合症、遺傳性出血性毛細血管擴張症、囊性纖維化、血友病A等。其特點是在家族中發病率較高，通過家係調查，一般可以比較準確地估計下一代的發病機率。
（2）多基因遺傳病。這些病的發病有一定的遺傳基礎，常表現有家族傾向，但對其家族進行調查，發病率要比單基因病低。單基因遺傳病的發病率為25%～50%，而這些病一般低於10%。過去臨床醫生常常說些病有“遺傳因素”，或病人具有某種“體質”或是“素質”，其實這些病就是多基因遺傳病，其發病的特點是受遺傳因素和環境因素的共同影響。這些病常見的有原發性高血壓、冠心病、糖尿病、消化性潰瘍、支氣管哮喘、精神分裂症及某些先天性缺陷（唇裂、齶裂、脊柱裂、某些先天性心髒病等）。
（3）染色體病。指父母雙方或一方生殖細胞的染色體數量上或結構上的異常所致的疾病。如先天性愚型、原發性小睾丸症、先天性卵巢發育全症、兩性畸形等。