俗話說：“種瓜得瓜，種豆得豆。”各種生物都能通過生殖產生子代。子代和親代之間，不論在形態構造或生理機能特點上都很相似，這種現象叫遺傳。
人類遺傳的物質基礎是生殖細胞，在男性和女性分別是精子和卵子。精子和卵子中各含有23條叫染色體的物質。決定遺傳性狀的基本單位稱為基因，就位於染色體上。當精子和卵子結合後，各自的23條染色體也相互結合，形成受精卵，並在母親子宮內分化、發育形成胎兒。在日常生活中，人們常說某小孩的眼睛像媽媽，鼻子像爸爸，這是因為小孩獲得了父母雙方的遺傳特征。有的孩子還很像爺爺或奶奶，這也是因為獲得了祖輩的某些遺傳。如果父母雙方或一方的染色體或基因有缺陷，同樣也可以傳給下代，這就是遺傳性疾病的由來，我們倡導優生就是要想方法控製這種情況的發生。
遺傳性疾病和先天性疾病不能劃等號。遺傳性疾病都屬於先天性疾病，而先天性疾病不一定就是遺傳性疾病，這話怎麼理解呢？我們已經知道，遺傳病的發生是由於父母雙方或一方生殖細胞中的染色體或基因有缺陷造成的，就是說在精子和卵子結合的那一刻，就注定了其後代是否患病，如白化病、先天性癡呆等，都屬於遺傳性疾病。
先天性疾病的發生，除了遺傳性因素外，也可以由其他許多因素造成。生物因素如病毒感染，如流感、皰疹、風疹、巨細胞病毒等；
弓形蟲病；性病如梅毒等。化學因素有某些藥物如激素、抗生素類、抗癌藥、抗癲“圖_igure_0021_0001”藥、某些鎮痛藥等；農藥如有機磷類、有機氮類；鉛、汞、砷、苯等有毒化學物質；大量吸煙、飲酒等。物理因素如X線照射或接觸其他放射性物質。營養因素如營養不良或過度。心理因素，主要是緊張、焦虛、恐懼等負性情緒。以上因素均可導致胎兒出生後罹患各種各樣的先天性缺陷或畸形。