肝豆狀核變性
肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，由於銅在體內過度蓄積，損害肝、腦等器官而致病。本病大多在10～25歲間出現症狀，主要表現為進行性加劇的肢體震顫、肌強直、構音困難、精神症狀、肝硬化及角膜色素環。本病多隱匿起病，病程進展緩慢，有的患者病程延續30～40年。症狀出現越早者進展越快，如不積極治療，病情多數繼續發展，最後常因肝功能衰竭並發感染而死亡。男稍多於女，同胞中常有同病患者。
有哪些症狀
一般病起緩漸，臨床表現多種多樣，主要症狀為：
◎神經係統症狀：常以細微的震顫、輕微的言語不清或動作緩慢為其首發症狀，以後逐漸加重並相繼出現新的症狀。典型者以錐體外係症狀為主，表現為四肢肌張力強直性增高，運動緩慢，麵具樣臉，語言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困難。不自主動作以震顫最多見，常在活動時明顯，嚴重者除肢體外頭部及軀幹均可波及、此外也可有扭轉痙攣、舞蹈樣動作和手足徐動症等。精神症狀以情感不穩和智能障礙較多見，嚴重者麵無表情，口常張開，智力衰退。少數可有腱反射亢進和錐體束征，有的可出現癲癇樣發作。
◎肝髒症狀：兒童期患者常以肝病為首發症狀，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝髒腫大，質較硬而有觸痛，肝髒損害逐漸加重可出現肝硬化症狀，脾髒腫大，脾功亢進，腹水，食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等。
◎角膜色素環：角膜邊緣可見寬2～3毫米的棕黃或綠褐色色素環，用裂隙燈檢查可見細微的色素顆粒沉積，為本病重要體征，一般於7歲之後可見。
◎腎髒損害：因腎小管尤其是近端腎小管上皮細胞受損，可出現蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及腎性佝僂病等。
◎溶血：可與其他症狀同時存在或單獨發生，由於銅向血液內釋放過多損傷紅細胞而發生溶血。
◎其他：骨質疏鬆、骨骼變形、病理性骨折等。
應做哪些檢查
◎血銅檢查：血清銅總量降低（正常值1413～1727微摩爾/升），血清銅藍蛋白降低（正常值200～400毫克/升），血清銅氧化酶降低（正常值02～0532光密度）。
◎尿液檢查：尿銅排出量增高（正常值024～048毫摩爾/24小時）。青黴胺負荷試驗有助於診斷，尤適於症狀前期及早期患者的檢出。尿氨基酸排出量高於正常。
◎肝功能異常，貧血，白細胞及血小板減少。
◎顱腦CT檢查：雙側豆狀核區可見異常低密度影，尾狀核頭部、小腦齒狀核部位及腦幹內也可有密度減低區，大腦皮質和小腦可示萎縮性改變。
◎電生理檢查：腦電圖可有節律不規則、低幅或高幅度慢波、癇性放電等。腦誘發電位，尤其是腦幹聽覺誘發電位多有異常，反映腦幹部位組織和功能的受損。
◎組織微量銅測定：體外培養的皮膚成纖維細胞和肝、腎活檢組織中含銅量增高。
老中醫處方
方1
【組方】黃芪20～30克，雞血藤20～30克，白芍15～20克，鉤藤15～20克，烏梢蛇15～20克，丹參15～20克，僵蠶15～20克，天竺黃10克，紅花10克，當歸10克，全蠍10克，川芎10克，白附子（先煎）10克，膽南星45克，蜈蚣2～3條，甘草6克。
【加減】
⊙脾氣虛者，加黨參、白術、山藥；
⊙腎虛者，加續斷、桑寄生、懷牛膝；
⊙肢體震顫較重者，加珍珠粉、蟬蛻、生磁石、天麻；